Krabbe Nemoci: Příčiny, příznaky a diagnóza

Co je to Krabbeho nemoc?

Krabbeho choroba je vzácná a obvykle smrtelná porucha nervového systému. Jedná se o zděděné genetické onemocnění, což znamená, že je předáváno v rodinách. Lidé s Krabbovou chorobou nejsou schopni vytvořit dostatek látky nazývané galaktosylceramidázou, která je potřebná k tvorbě myelinu. Myelin je materiál, který vaše tělo používá k obklopení a ochraně nervových vláken. Bez této ochrany buňky v mozku uhynou a nervy v mozku a jiných částech těla nebudou fungovat správně.

Krabbeho choroba se vyskytuje většinou u kojenců (počátek ve věku 6 měsíců), ale může se také vyvíjet později v životě. Bohužel v současné době neexistuje lék na Krabbeho chorobu a většina kojenců s touto chorobou zemře před věkem 2.

ReklamaZveřejněna Příznaky

Jaké jsou příznaky Krabbeho nemoci?

Obecně platí, že čím mladší je věk nástupu Krabbeho nemoci, tím rychleji bude nemoc pokračovat. Lidé, u kterých se Krabbeho onemocnění objeví později, mohou mít méně závažné příznaky než kojenci, kteří tuto chorobu dostanou.

Krabbeho onemocnění

Symptomy Krabbeho onemocnění zahrnují:

problémy s krmením
horečka
trvalé zvracení
ztráta kontroly hlavy
> špatná koordinace pohybu nebo ztuhlosti
záchvaty
svalové spazmy (zejména paže a nohy)
změny svalového tonusu
zhoršení duševní a motorické funkce
hluchota a slepota

Onemocnění Krabbe s pozdním nástupem

Příznaky Krabbeho onemocnění u starších dětí a dospívajících zahrnují:

progresivní ztráta vidění vedoucí k oslepnutí

obtížná chůze (ataxie)
999> špatná koordinační dovednosti
svalová slabost nebo rigidní svaly
Příčina

Co způsobuje Krabbeho nemoc?

Krabbe nemoc je genetická porucha, což znamená, že osoba dědí nemoc od svých rodičů. Je to způsobeno genetickou mutací - trvalou změnou sekvence DNA, která tvoří určitý gen. Tato mutace ovlivňuje zprávu, kterou gen posílá do buněk v těle.

Gen pro Krabbeho onemocnění lze nalézt na chromozomu 14. Dítě potřebuje získat od obou rodičů abnormální gen, aby mohl dědit onemocnění. Abnormální gen vede k nedostatku důležitého enzymu, který vaše tělo potřebuje, nazývané galaktosylceramidáza (GALC).

Vaše tělo potřebuje GALC, aby vytvořil a udržoval myelin, látku, která obklopuje a pomáhá chránit nervy. U lidí s Krabbe nemocí, kteří nemají GALC, se v mozku buduje látka nazývaná galaktolipidy. Galaktolipidy jsou uloženy buňkami nazývanými globoidní buňky. Z tohoto důvodu je Krabbe nemoc někdy také nazývána leukodystrofie globoidních buněk.Existují dva typy onemocnění Krabbe:

Krabbeho onemocnění se objevuje v prvních měsících po narození, typicky předtím, než dítě dosáhne věku 6 měsíců.

Krabbeho onemocnění se objeví později v dětství nebo v raném dospívání.
ReklamaZveřejnost

Rizikové faktory

Kdo je v nebezpečí pro Krabbeho chorobu?

Krabbeho nemoc je velmi vzácná. Podle Mayo kliniky se postihuje asi 1 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech. Nejčastěji se vyskytuje u lidí ze skandinávského původu. Dítě má jednu až čtyři šance na vznik poruchy, pokud oba rodiče mají defektní gen.

Diagnostika

Jak se diagnostikuje Krabbe nemoc?

Lékař provede fyzickou vyšetření a vyhledá příznaky. Lékař odebere vzorek biopsie krve nebo kožní tkáně a odešle ji do laboratoře pro analýzu. Laboratoř může testovat enzymovou aktivitu GALC ve vzorku. Pokud jsou úrovně aktivity GALC velmi nízké, může mít dítě Krabbeho nemoc. Následující testy mohou být také provedeny pro potvrzení diagnózy:

zobrazovací vyšetření (MRI) mozku, které hledají abnormality

studie nervového vedení pro měření rychlosti, s jakou jsou vysílány elektrické impulsy nervovým systémem
vyšetření očí, aby se objevily příznaky poškození optického nervu
genetické testování, aby se zjistila genetická vada, která způsobuje Krabbeho chorobu.
ReklamaZveřejnost

Léčba Jak se léčí Krabbe?

Léčba Krabbeho nemoci neexistuje. Následující léčby však mohou být pacientům poskytnuty, aby pomohly zmírnit jejich příznaky:

antikonvulzivní léky k zastavení záchvatů

léky na uvolnění svalů (které pomáhají zmírnit svalové křeče)
fyzikální terapie pomáhají zpomalovat svaly <999 > pracovní terapie, která pomáhá starším dětem se společnými úkoly, jako je oblékání a jíst
Výzkum nalezl dva postupy, které mohou mít vliv na progresi onemocnění Krabbe spíše než jen na léčbu příznaků: transplantace kostní dřeně transplantace hematopoetických kmenových buněk) a transplantace pupečníkové krve. Během těchto procedur přijímá osoba s Krabbovou chorobou buňky od zdravého člověka. Nové buňky dokáží vyrobit enzym GALC, který pacient nemohl udělat sám. Oba tyto postupy mají vlastní rizika.
Transplantace kostní dřeně

Dospělí daruje nějakou kostní dřeň (materiál nacházející se v kostech), který nahrazuje kostní dřeň u dítěte, který má Krabbeho nemoc. Nejlepších výsledků bylo dosaženo pouze u pacientů s Krabbeho onemocněním s pozdním nástupem, kteří byli léčeni dříve, než se vyvinuly závažné příznaky. To nebylo užitečné u kojenců s onemocněním Krabbe, kteří již vyvinuli příznaky.

Transfúze krve v krvi

Lékař přemístí kmenové buňky z kordové krve do pacienta. Buňky jsou získány z pupočníkového dárce dárce, který nemá vztah k pacientovi. Tento postup však také ukázal, že pomáhá pouze pacientům, kteří byli léčeni dříve, než se symptomy objeví.

Reklama

Komplikace

Jaké jsou komplikace Krabbeho nemoci?

Onemocnění je obvykle život ohrožující. Protože poškozuje centrální nervový systém člověka, komplikace zahrnují:

slepota

hluchota

těžká ztráta svalového tonu
těžké mentální zhoršení
respirační selhání a úmrtí
999> Co je dlouhodobý výhled pro lidi s Krabbe chorobou?
Výhled je velmi špatný. V průměru děti, které rozvinou Krabbeho chorobu, zemřou před dosažením věku 2. Děti, které se v pozdějším věku vyvinou, budou žít o něco déle, ale obvykle zemřou mezi 2 až 7 lety poté, co jsou diagnostikováni.

Prevence

Jak může být prevence Krabbeho nemoci?