Hemofilie: příčiny, příznaky a diagnóza

Co je to hemofilie?

Hemofilie je dědičná porucha krvácení, při níž člověk postrádá nebo má nízké hladiny určitých bílkovin, které se nazývají "faktory srážlivosti", a proto se v důsledku toho krve nespolují. To vede k nadměrnému krvácení. Existuje 13 druhů faktorů srážení a tyto práce s krevními destičkami pomáhají krevní sraženině. Trombocyty jsou malé krevní buňky, které se tvoří v kostní dřeni. Podle Světové federace hemofilie (WFH) se asi u jednoho z 10 000 lidí narodí s touto chorobou.

Lidé s hemofilií se snadno krvávají a krev trvá déle, než se sraždí. Lidé s hemofilií mohou zaznamenat spontánní nebo vnitřní krvácení a často mají bolestivé, oteklé klouby v důsledku krvácení do kloubů. Tento vzácný, ale závažný stav může mít život ohrožující komplikace.

Tři formy hemofilie jsou hemofilie A, B a C.

Hemofilie A je nejběžnější typ hemofilie a je způsobena nedostatkem faktoru VIII. Podle Národního srdce, plic a krevního ústavu (NHLBI) mají osm z 10 osob s hemofilií hemofilii A.

Hemofilie B, která se také nazývá vánoční onemocnění, je způsobena nedostatkem faktoru IX.

Hemofilie C je mírná forma nemoci, která je způsobena nedostatkem faktoru XI. Lidé s tímto vzácným typem hemofilie často nezaznamenávají spontánní krvácení. Krvácení obvykle nastává po traumatu nebo operaci.

Hemofilie je zděděný genetický stav. Tento stav není vyléčitelný, ale lze jej léčit, aby se minimalizovaly příznaky a zabránily budoucím zdravotním komplikacím.

V extrémně vzácných případech se hemofilie může vyvinout po narození. To se nazývá "získaná hemofilie. "Toto je případ u lidí, jejichž imunitní systém tvoří protilátky, které napadají faktory VIII nebo IX.

ReklamaZveřejňovat

Příznaky

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Rozsah příznaků závisí na závažnosti nedostatku faktoru. Lidé s mírným nedostatkem mohou v případě traumatu krvácet. Lidé s vážným nedostatkem mohou krvácet bez důvodu. Toto se nazývá "spontánní krvácení. "U dětí s hemofilií se tyto příznaky mohou objevit přibližně ve věku 2 let.

Spontánní krvácení může způsobit:

• krev v moči
• krev v stolici
• hluboké modřiny
• velké, nevysvětlitelné modřiny
• nadměrné krvácení
• krvácející dásně
• časté krvácení z nosu
• bolesti v kloubech
• těsné klouby
• podrážděnost (u dětí)

Kdy vidět svého lékaře < Doktor

Následující příznaky představují lékařskou pohotovost. U všech těchto příznaků byste měli být okamžitě léčeni:

opakované zvracení

• zvracení
• bolesti krku
• rozmazané nebo zdvojené vidění
• extrémní ospalost
• kontinuální krvácení z poranění <999 > Jste-li těhotná, je důležité, že uvidíte lékaře, pokud se u Vás vyskytne některý z výše uvedených příznaků.
• ReklamaZveřejňovat inzerát

Příčiny

Co způsobuje hemofilii?

Proces ve vašem těle, který je znám jako koagulační kaskáda, obvykle zastavuje krvácení. Krevní destičky se koagulují nebo se shromáždí na místě rány, aby se vytvořila sraženina. Potom faktory srážení těla spolupracují, aby vytvořily trvalější konektor v ráně. Nízká hladina těchto faktorů srážení nebo jejich absence způsobuje pokračování krvácení.

Hemofilie a genetika

Hemofilie je zděděný genetický stav, což znamená, že je předán rodinami. Je způsobena vadou v genu, která určuje, jak tělo dělá faktory VIII, IX nebo XI. Tyto geny se nacházejí na chromozomu X, čímž se hemofilie stává recesivní chorobou spojenou s X.

Každá osoba dědí od svých rodičů dva pohlavní chromozomy. Ženy mají dva X chromozomy. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom.

Muži dědí chromozom X od své matky a chromozom Y od otce. Ženy obdrží od každého rodiče chromozom X. Vzhledem k tomu, že genetická vada, která způsobuje hemofilií, se nachází na chromozomu X, otcové nemohou tuto chorobu předat svým synům. To také znamená, že pokud muž dostane chromozom X s pozměněným genem od své matky, bude mít hemofilii. Žena s jedním chromozomem X, která má změněný gen, má 50% pravděpodobnosti, že tento gen předá svým dětem, mužům nebo ženám.

Žena, která má změněný gen na jednom z jejích X chromozomů, se obvykle nazývá "nosičem. "To znamená, že může onemocnění přenést na své děti, ale sama neměla onemocnění. Je to proto, že má dostatečný faktor srážení z normálního chromozomu X, aby se zabránilo vážným problémům s krvácením. Nicméně ženy, které jsou nositeli, mají často zvýšené riziko krvácení.

Muži s chromozomem X, který má změněný gen, mohou předat to svým dcerám, což je nositelé. Žena musí mít tento změněný gen na obou X chromozomech, aby měl hemofilii. To je však velmi vzácné.

Rizikové faktory pro dědičnost hemofilie

Hemofilie A a B jsou častější u mužů než u žen z důvodu genetického přenosu.

Hemofilie C je autosomální dědičná forma onemocnění, což znamená, že postihuje muže a ženy stejně. Je to proto, že genetická vada, která způsobuje tento typ hemofilie, nesouvisí s pohlavními chromozomy. Podle Centra hemofilie a trombózy Indiany tato forma onemocnění nejčastěji postihuje lidi židovského původu aškenázského původu, ale může ovlivnit i jiné etnické skupiny. Ve Spojených státech postihuje hemofilii C přibližně 1 ze 100 000 lidí.

Diagnostika

Jak se diagnostikuje hemofilika?

Hemofilie je diagnostikována pomocí krevní testy. Váš lékař odebere malý vzorek krve z žíly a změří množství přítomného faktoru srážlivosti. Vzorek se pak třídí pro stanovení závažnosti nedostatku faktoru:

Mírná hemofilie je indikována faktorem srážení v plazmě, který je mezi 5 a 40 procenty.

Mírná hemofilie je indikována koagulačním faktorem v plazmě, který je mezi 1 a 5 procenty.

• Závažná hemofilie je indikována koagulačním faktorem v plazmě menší než 1 procenta.
• ReklamaZkraje
• Komplikace

Jaké jsou komplikace spojené s hemofilií?

Mezi komplikace hemofilie patří:

poškození kloubu při opakovaném krvácení

hluboké vnitřní krvácení

• neurologické příznaky z krvácení do mozku
• Existuje také zvýšené riziko vzniku infekcí, hepatitida, když dostáváte donorovou krev.
• Reklama

Léčba

Jak se zachází s hemofilií?

Lékař může léčit hemofiliu A lékem na předpis. Tento hormon se nazývá desmopressin, který mohou podat jako injekci do žíly. Tento lék funguje stimulováním faktorů odpovědných za proces srážení krve.

Lékař může léčit hemofiliu B infuzí krve s faktory srážení dárce. Někdy mohou být faktory uvedeny v syntetické podobě. Tito se nazývají "rekombinantní faktory srážlivosti. "

Lékař může léčit hemofilii C pomocí infuze plazmy. Infuze funguje, aby se zabránilo krutému krvácení. Deficitový faktor odpovědný za hemofilii C je dostupný pouze jako lék v Evropě.

Pokud máte klouby poškozené hemofilií, můžete také využít fyzickou terapii k rehabilitaci.

ReklamaZveřejňovat

Prevence

Prevence hemofilie

Hemofilie je stav, který přechází z matky na dítě. Když jste těhotná, neexistuje způsob, jak vědět, zda vaše dítě má tento stav. Avšak pokud jsou vajíčka oplodněna v klinice pomocí in vitro fertilizace, mohou být testovány na tento stav. Poté lze implantovat pouze vejce bez hemofilie. Předkoncepce a prenatální poradenství vám mohou také pomoci porozumět riziku vzniku nemoci s hemofilií.