Syndrom jacobsen: příznaky, příčiny a léčba

Co je Jacobsenův syndrom?

Jacobsenův syndrom je vzácný vrozený stav, který je způsoben vymazáním několika genů v chromozomu 11. To je někdy nazýváno částečnou monozomií 11q. Vyskytuje se u přibližně 1 ze 100 000 novorozenců.

Jacobsenův syndrom často způsobuje:

• vrozené vady
• poruchy chování
• poruchy paměti a myšlení

Jacobsenův syndrom je také spojen s autismem. Může to mít za následek řadu závažných zdravotních komplikací.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky Jacobsenova syndromu?

Jacobsenův syndrom způsobuje širokou škálu příznaků a fyzických vad.

Jeden z prvních příznaků rodičů může zaznamenat abnormálně pomalý růst, a to jak v děloze, tak po porodu. Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem bude v dospělé výšce kratší než průměr. Mohou také mít makrocefalii nebo větší velikost hlavy než průměr. Trigonocefalie je dalším běžným příznakem. To dává čelu špičatý vzhled.

Jiné fyzikální příznaky zahrnují výrazné obličejové rysy. Patří mezi ně:

• široce nasazené oči s klesajícími víčky
• malé a nízké uši
• široký nosní můstek
• spodní koutky ústí
• malá dolní čelist
• okraj
• kožní záhyby pokrývající vnitřní rohy očí

Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem bude mít kognitivní poruchy. To může vést k opožděnému vývoji, včetně rozvoje řečových a motorických dovedností. Některé děti budou mít potíže s krmením. Mnoho z nich bude mít i poruchy učení, které mohou být závažné.

Problémy s chováním jsou také příznaky spojené s Jacobsenovým syndromem. Ty mohou souviset s kompulzivním chováním, snadnou distractibility a krátkou pozorností. Mnoho pacientů má jak Jacobsenův syndrom, tak ADHD. Je také spojena s autismem.

Příčiny

Co způsobuje Jacobsenův syndrom?

Jacobsenův syndrom je způsoben ztrátou genetického materiálu v chromozomu 11. To se vyskytuje jako úplně náhodná chyba v buněčném dělení ve většině případů. To se obvykle vyskytuje během tvorby reprodukčních buněk nebo časně během vývoje plodu. Počet genů odstraněných z chromozomu určí, jak závažná je porucha.

Většina případů Jacobsenova syndromu není zděděna. Pouze mezi 5 a 10 procenty případů nastanou, když dítě dědí poruchu z neovlivněného rodiče. Tito rodiče mají genetický materiál, který je přeměněn, ale stále přítomen v chromozomu 11. Toto se nazývá vyvážená translokace. Pokud je Jacobsenův syndrom zděděn, rodiče mají o něco vyšší riziko, že mají jiné dítě s tímto onemocněním.

Dívky mají dvakrát větší pravděpodobnost vývoje tohoto syndromu než chlapci.

ReklamaZveřejňovat inzerát

Diagnóza

Jak je diagnostikován Jacobsenův syndrom?

Diagnóza Jacobsenova syndromu může být v některých případech obtížná. Je to proto, že je to jak genetický, tak vzácný. Genetické testování je nezbytné k potvrzení diagnózy Jacobsenova syndromu.

Během genetického testování se zvětšené chromozomy vyhodnocují pod mikroskopem. Jsou obarvené, aby jim poskytli "čárový kód". Přerušený chromozom a vymazané geny budou viditelné.

Jacobsenův syndrom může být diagnostikován během těhotenství. Pokud ultrazvuk označuje něco neobvyklého, může být provedeno další testování. Vzorek krve může být odebrán od matky a analyzován.

Komplikace

Může způsobit komplikace Jacbosnovým syndromem?

Jacobsenův syndrom může mít za následek velké množství vážných komplikací.

Poruchy učení postihují přibližně 97% jedinců s Jacobsenovým syndromem. Tyto poruchy učení jsou obvykle mírné až středně závažné. Mohou být těžké.

Poruchy krvácení jsou závažnou, ale častou komplikací Jacobsenova syndromu. Asi 88 procent dětí s Jacobsenovým syndromem se narodilo s syndromem Paris-Trousseau. Jedná se o poruchu krvácení, která způsobuje, že jste snadno pohmožděni nebo krvácel. To může způsobit riziko vnitřního krvácení. Dokonce i krvácení z krve může způsobit těžkou ztrátu krve.

Srdeční stavy jsou také častou komplikací. Asi 56 procent dětí s Jacobsenovým syndromem se narodilo se srdečními chorobami. Některé z nich budou vyžadovat operaci, která se má léčit. Asi 20 procent dětí s Jacobsenem zemře na srdeční komplikace před tím, než budou 2 roky. Časté srdeční vady zahrnují:

• otvory mezi levou a pravou dolní komorou
• abnormality na levé straně srdce
• syndrom hypoplastického levé srdeční vady, který ovlivňuje průtok krve srdcem

se vyskytují u kojenců a dětí s Jacobsenem. Problémy s ledvinami zahrnují:

• s jedinou ledvinou
• dvojité ureter (trubice vedoucí od ledviny k močovému měchýři)
• hydronepróza nebo opuch
• cysty

Gastrointestinální problémy obvykle postihují děti s tímto stavem. Pylorická stenóza způsobuje silné zvracení kvůli zúženému nebo zablokovanému výstupu ze žaludku do střeva. Mezi jiné běžné problémy patří:

• blokovaný nebo úzký anus
• zácpa
• střevní obstrukce
• chybějící části traktu GI
• abnormální umístění střeva

Mnoho dětí s Jacobsenem má oční poruchy jejich zrak, ale mnoho z těchto komplikací lze léčit. Některé děti budou vyvíjet kataraktu.

Protože některé děti s Jacobsenovým syndromem jsou imunodeficientní, mohou být mnohem náchylnější k infekcím. Infekce ucha a sinusu jsou obzvláště běžné. Některé děti budou mít takové vážné infekce ucha, které mohou mít ztrátu sluchu.

ReklamaZveřejňovat

Opakování a podpora

Jak se vyrovnat s Jacobsenovým syndromem

Mít dítě s Jacobsenovým syndromem může být obtížné pro rodiče, zejména proto, že onemocnění je tak vzácné.Hledání podpory vám pomůže vyřešit a poskytnout vám nástroje, které potřebujete k pomoci vašemu dítěti. Pediatr vášho dítěte může mít návrhy, kde najdete podporu.

Další skvělé zdroje pro rodiče dětí s Jacobsenovým syndromem zahrnují:

• 11q Research & Resource Group
• Chromosomová porucha
• Podporovaná skupina jedinečné-raritní chromozomové poruchy

Jaký je výhled na Jacobsenův syndrom?

Neexistuje lék na Jacobsenův syndrom, takže léčba se zaměří na zlepšení celkového zdraví dítěte. Léčba se zaměří na řešení zdravotních komplikací, které vznikají, a na pomoc dítěti při dosahování rozvojových milníků.

Očekávaná délka života dětí s tímto stavem je neznámá, ale jedinci mohou a žijí v dospělosti. Mnoho dospělých s Jacobsenovým syndromem může žít šťastný, naplňující a částečně nezávislý život.