Dopis ke mému vzácnému stavu

Lindsey Suttonová byla pouhých 5 týdnů, když si lidé všimli, že má problémy s trávením tuků. Ale teprve po roce testů a týdenních jmenování dostala oficiální diagnózu.

Familní nedostatečnost lipoprotein lipázy nebo familiární syndrom chylomikronemie (FCS) je extrémně vzácný stav. To je tak vzácné, že postihuje pouze 1 z 1 milionu lidí a je oficiálně klasifikováno jako vzácná onemocnění.

reklamaZveřejnění

Lidé s FCS postrádají enzym nazývaný lipoprotein lipáza, který se používá k rozpadu tuků v krvi. To může vést k pankreatitidě, těžkým bolestmi břicha, kožními lézemi a problémy s játry a slezinou. Není známo žádné léčení.

Vzácné nemoci dostávají omezené finanční prostředky na výzkum příčin a léčby, většinou proto, že postihují relativně malou část populace. Lidé, kteří mají vzácná onemocnění, trpí navíc účinky oslabujícího onemocnění a často nemají zabudovanou léčbu, kterou je třeba následovat, nebo komunitu s nimi sdílet.

co je FCS?

• FCS je dědičná a postihuje 1 z každých 1 milionu lidí.
• Dotčené osoby postrádají enzym potřebný k rozpadu triglyceridových tuků v krvi. To může způsobit pankreatitidu a těžkou bolest břicha.
• Není známo žádné léčení.

Jaká je nejnáročnější věc, pokud jde o onemocnění, které je považováno za "vzácné"?

Musím říci, že hlavním úkolem není mít jiné, kteří chápou příznaky, s nimiž se pravidelně zabývám. Moji přátelé a rodina dělají skvělý podpůrný systém, ale není to totéž, jak se spojovat s někým, kdo zažívá stejné problémy, které dělám. Co ti řekli lékaři o léčbě a léčbě?

ReklamaZveřejňovat

LS:

Vím, že probíhá nějaký výzkum, ale není si jistý, kolik. V současné době neexistuje žádná terapie schválená FDA, která účinně pro mě pracuje, a proto je uznání tak důležité. Doufám, že v budoucnu bude zacházeno. Cítíte, že existuje komunita pro jiné lidi, kteří mají FCS?

LS:

Nalezl jsem malou komunitu prostřednictvím služby RareConnect, která byla užitečná. Přál bych si však, aby existoval způsob, jak zlepšit spojení mezi členy, aby lidé mohli volně mluvit o této nemoci na místě. Zatím nemám pocit, že můžu mluvit s někým na místě o problémech, kterým čelím s touto chorobou. Proč si vzácná onemocnění zaslouží vaši pozornost »

Setkal jsem se s několika lidmi s FCS a byl to úžasný zážitek. Být schopen mluvit s ostatními, kteří přesně chápou, jaké to je, že žijete s touto podmínkou, byl závan čerstvého vzduchu.Byla to jedna z nejlepších zkušeností, které jsem měl.

ReklamaZveřejňovat

Co Vás vyzval k napsání dopisu k vaší nemoci, FCS?

LS:

Někdo mi navrhl, abych napsal dopis, abych uvolnil některé emoce a napětí, které pocházejí z toho, že se většina dní necítí dobře. Neměla jsem ponětí, jak dobře by mě to cítil, abych se vyjádřil psaním. Díky tomu jsem se cítila nesmírně silná a posílila, že tato nemoc není, a nikdy mě nebude definovat. Přečtěte si o tom, co Lindsey přeje, aby mohla říct jejímu stavu.

Reklama

"Drahý FCS,

" Jsme určitě prošli hodně společně a po 25 letech se stále snažím vyčíst.

ReklamaZveřejňovat

"Máte tak těžký život takřka každý den. Nemůžu jít hodinu, aniž bych zdůraznil, že kvůli tobě dostanu pankreatitidu. Každý den se budu obávat příznaků, které může přinést, a také, jak budeme v budoucnu spolupracovat. Chci mít děti a nemusím trávit celé své těhotenství v nemocnici a rozhodně nechci, aby moje děti vydržely to, co jsem musel.

Jedna z nejhorších věcí je, že nemám pocit, že mám zásuvku. Když se cítím opravdu špatně, nechci být nikým břemena. Nechci, aby lidé někdy přemýšleli: "Oh, cítí se znovu nemocná, nikdy se necítí dobře.

"Vím, že jsem zrovna nedokonalý, pokud jde o jídlo, a já jsem první, kdo přiznává, když jsem to přehnal. Přiznáváte to, když ty brownies vypadají příliš chutně, aby se dostaly - a "tolerovat" to znamená, že mě neposíláš do nemocnice. Ale stále mě přiměješ zaplatit za to další den.

"Mám pocit, že se s tebou pokouším tak dobře, ale nic nefunguje. I když dokonale jím - nízké sacharidy, nízký obsah cukru, vysoký obsah bílkovin a méně než 10 gramů tuku - jste stále nešťastní a způsobili tak hroznou a příliš známou bolest v rebrách a bolestech. Nemůžu se bolet med. 24/7! Mám co dělat: práci, trávení času s přáteli a rodinou … víte, žít normální život.

Reklama

"Nemyslím si, že jste si vědomi, jak jsem vyděšený z vás. Vystrašíš mě víc než cokoli jiného, ​​protože držíš mé zdraví ve svých rukou. Byla jsem hospitalizována více než třicetkrát, jedno přistání mě na JIP. Vím, že jsem způsobil pár útoků s špatnými možnostmi, ale zbytek je všechno vy. Vím, že jste mě slyšeli plakat, abych spal bezpočet nocí a cítil jsem svou úzkost a hněv.

Další informace o Amylase a Lipase Testy »

ReklamaZveřejňovat

" Nejhorší je, že jsem zvyklý na to, že každý den jsem zklamaný, že jsem zapomněl, že to není normální.

"Viděl jsem stres a obavu, že jste způsobili rodiče, zejména když jsem byl dva měsíce nemocný dva roky. Vyplivili jste nás peklo - a před pár týdny se narodil můj otec naruby, to bylo opravdu skvělé. Vážně jsme ocenili slavení v ER.

jsem zvyklý na to, že jsem každodenně pocítil, že jsem zapomněl, že to není normální.

"Jedna z nejhorších věcí je, že nemám pocit, že mám zásuvku. Když se cítím opravdu špatně, nechci být nikým břemena. Nechci, aby lidé někdy přemýšleli: "Oh, cítí se znovu nemocná, nikdy se necítí dobře. "Nenávidím, že mnoho lidí nerozumí tomu, jak je to, že žije s touto chorobou.

"Vy jste mě přiměli, abych se zastavil, dokonce i po rodině a nejlepších přátel, protože se mi nelíbí vidět, že se o mě stále baví. Pomohla jste mi stát se skvělou herečkou, protože falešně se cítím každý den. Faking, že se cítím dobře, je psychicky vyčerpávající a já vás nenávidím za to, že jsem kořenem svých zdravotních problémů.

"Ale jak bych chtěl sedět a říkat vám, jak moc tě opovrhuji, nemohu. I když se vám moc nelíbí, kvůli vám jsem se stal tak silným, obhájcem, nezávislým a neuvěřitelně pozitivním. Vím, že bez ohledu na to, nikdy nebudete stát v cestě.

"Na konci dne jste součástí mne a doufám, že jak čas pokračuje, můžeme se naučit lépe spolupracovat navzájem, namísto proti.

- Lindsey "