Sekvenční screening: Těhotenské testování

Úvod

Sekvenční screening je řada testů, které může lékař doporučit, abyste zkontrolovali defekty neurální trubice a genetické abnormality. Zahrnuje dva krevní testy a ultrazvuk.

Když jste těhotná, hormony a proteiny, které vaše dítě produkuje, se mohou vrátit zpět do krve. Vaše tělo také začne vyrábět další hormony a bílkoviny, které podporují růst vašeho dítěte. Pokud se tyto hladiny stanou abnormálními, mohou indikovat možné abnormality s růstem vašeho dítěte.

Sekvenční screening může testovat možnost vzniku otevřených defektů neurální trubice. Příklady těchto defektů zahrnují spina bifida a anencephaly, když se mozku a lebka správně nevytvářejí.

Screening může také detekovat Downův syndrom a trisomii 18, dvě chromozomální abnormality.

ReklamaZveřejňovat

Definice

Jak funguje sekvenční testování?

Postupný skríningový test zahrnuje dvě části: vyšetření krve a ultrazvuk.

Krevní testy

Lékaři provedou dva krevní testy pro sekvenční screening. První je mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Druhá se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem. Někteří lékaři však mohou provést test až 21 týdnů.

Testování mateřské krve v prvním a druhém trimestru může poskytnout větší přesnost.

Ultrazvuk

Ultrazvukový přístroj vysílá zvukové vlny, které posílají vlnové délky, které umožňují, aby stroj produkoval obraz vašeho dítěte. Lékař bude provádět ultrazvuk mezi 11. a 13. týdnem. Důraz je kladen na tekutinový prostor v zadní části krku vašeho dítěte. Váš lékař hledá nuchální průsvitnost.

Lékaři vědí, že děti s genetickými abnormalitami, jako je Downův syndrom, mají často během prvního trimestru větší nárůst tekutinového prostoru v krku. Toto neinvazivní screening není definitivní diagnózou, ale měření nuchální průsvitnosti může podpořit další informace z krevní testy.

Někdy vaše dítě nemusí být v dobré pozici pro screening. V takovém případě vás lékař požádá, abyste se vrátil v jinou dobu, abyste znovu zkusili ultrazvuk.

Reklama Testovací měření

Co dělá sekvenční screeningový test?

První krevní test v sekvenčním screeningu měří plazmatické bílkoviny spojené s těhotenstvím (PAPP-A). V prvním trimestru lékaři sdružují nízké hladiny PAPP-A s vyšším rizikem poruch neurální trubice.

Laboratorní pracovník bude analyzovat výsledky pomocí výsledků PAPP-A a měření nuchální průsvitnosti pro určení rizika ženy.

Druhý test krevního testu pro následující.

Alfa-fetoprotein (AFP): Játra dítěte většinou vylučují tento protein, který přechází do mateřské krve.Příliš vysoké a příliš nízké hladiny AFP byly spojeny s vrozenými vadami.
Estriol (uE3): Estriol je nejvyšší množství cirkulujícího hormonu v krvi ženy, zatímco je těhotná. Nízké hladiny tohoto hormonu jsou spojené se zvýšeným rizikem Downova syndromu a trisomie 18.
hCG: Lidský chorionický gonadotropin (hCG) je také známý jako "těhotenský hormon. "Tělo obvykle ve druhém trimestru používá méně tohoto hormonu než v prvním. Vysoká hladina hCG je spojena s Downovým syndromem, ale existují i jiné důvody, proč hladiny mohou být vysoké. Nízké hladiny jsou spojeny s trisomií 18.
Inhibin: Lékaři přesně nevědí, jakou roli hraje tento protein v těhotenství. Ale vědí, že zvyšuje spolehlivost sekvenčního screeningového testu. Vysoké hladiny jsou spojeny s Downovým syndromem, zatímco nízké hladiny jsou spojeny s trisomií 18.

Každá laboratoř používá různé hodnoty pro stanovení nejvyšších a nejnižších hodnot pro tyto testy. Výsledky jsou obvykle k dispozici během několika dnů. Váš lékař by vám měl dát zprávu, která vysvětluje jednotlivé výsledky.

ReklamaZdánka Přesnost testu

Jak přesvědčivý je sekvenční screeningový test?

Sekvenční screeningový test ne vždy detekuje všechny genetické abnormality. Přesnost testu závisí na výsledcích screeningu, stejně jako na dovednosti lékaře provádějícího ultrazvuku.

Sekvenční skríningový test detekuje:

Downův syndrom u 9 z 10 testovaných dětí
spina bifida u 8 z 10 testovaných dětí
trizomie 18 u 8 z 10 testovaných dětí

výsledky screeningu jsou způsob, jak signalizovat, že by mohlo dojít k genetické abnormalitě vašeho dítěte. Váš lékař by měl doporučit další testy k potvrzení diagnózy.

Reklama Výsledky testu

Výsledky testu

Pozitivní výsledky

Odhaduje se, že 1 ze 100 žen bude mít po prvním krevním testu pozitivní (abnormální) výsledek testu. To je, když jsou proteiny naměřené v krvi vyšší než hranice screeningu. Laboratoř, která provádí screening test, vydá lékařovi zprávu.

Váš lékař s vámi bude diskutovat o výsledcích a obvykle doporučuje více nezávazných projekcí. Příkladem je amniocentéza, která zahrnuje odebrání vzorku plodové vody. Dalším je odběr vzorků choriových villusů (CVS), který zahrnuje odebírání malého vzorku placentární tkáně.

Pokud má první krevní test proteiny, které jsou pod hranicí screeningu, může žena v druhém trimestru opakovat test. Pokud hladiny bílkovin vzrostly po druhém testování, lékař pravděpodobně doporučuje genetické poradenství. Mohou doporučit další testy, jako je například amniocentéza.

Negativní výsledky

Výsledky negativních testů znamenají, že máte nižší riziko, že máte dítě s genetickým stavem. Nezapomeňte, že riziko je nižší, ale není nulové. Lékař by měl nadále sledovat vaše dítě během pravidelných prenatálních návštěv.

ReklamaZveřejňovat

Další kroky

Postupné vyšetření je jedním z několika testů, které vám pomohou porozumět možným genetickým abnormalitám vašeho dítěte.Pokud očekáváte, některé další kroky, které byste mohli učinit, zahrnují:

Mluvte se svým lékařem a zeptáte se, jestli byste mohli využít sekvenčního screeningu.
Požádejte svého lékaře, aby vysvětlil vaše výsledky a objasnil případné další otázky.
Mluvíte s genetickým poradcem, pokud jsou výsledky testu pozitivní. Poradce může dále vysvětlit pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí s abnormalitou.

Pokud máte rodinnou anamnézu Downovho syndromu nebo máte zvýšené riziko vzniku dítěte s genetickými abnormalitami (např. Starší než 35 let), screening může pomoci klidně.

Jsou sekvenční screeningové testy standardní pro všechny těhotné ženy nebo pouze pro vysoce rizikové těhotenství?
Prenatální testování lze nabízet všem těhotným ženám. Nicméně je důrazněji doporučeno, aby ženy, u kterých je vyšší riziko vzniku poruch vrozených dětí, včetně žen starších 35 let, žen s rodinnou anamnézou vrozených vad, žen s cukrovkou a osob s vysokým stupněm záření nebo některé léky.
- MUDr. Katie Mena