Huntingtonova choroba

Co je to Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, při kterém se mozkové nervové buňky postupně rozpadají. To ovlivňuje vaše fyzické pohyby, emoce a kognitivní schopnosti. Neexistuje lék, ale existují způsoby, jak se s touto chorobou a jejími příznaky vyrovnat.

Huntingtonova nemoc je mnohem častější u lidí s evropským původem, postihuje asi tři až sedm z každých 100 000 lidí evropského původu.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky onemocnění Huntingtonova choroba?

Existují dva typy Huntingtonovy choroby: nástup dospělých a časný nástup.

Onemocnění dospělých

Výskyt dospělých je nejběžnějším typem Huntingtonovy choroby. Symptomy obvykle začínají, když lidé jsou ve svých 30s nebo 40s. Počáteční značky často obsahují:

deprese

podrážděnost

halucinace

psychóza

drobné nedobrovolné pohyby

špatná koordinace

potíže s porozuměním

, které se mohou vyskytnout v průběhu onemocnění, zahrnují:

nekontrolované pohyby záškuby, nazývané chorea

• obtížné chůze
• potíže s polykáním a mluvení
• 999> pokles kognitivních schopností
• Rare Onset
• Tento typ Huntingtonovy choroby je méně častý. Symptomy se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. Huntingtonova nemoc způsobuje mentální, emocionální a fyzické změny, jako jsou:
• srážkování
• neohrabanost

neuspokojivý projev

pomalé pohyby

časté klesání

• 999> náhlý pokles výkonů školy
• příčiny
• Co způsobuje Huntingtonova choroba?
• Vada v jednom genu způsobuje Huntingtonovu chorobu. Je považována za autosomálně dominantní poruchu. To znamená, že jedna kopie abnormálního genu stačí na to, aby způsobila onemocnění. Pokud má jeden z vašich rodičů tuto genetickou vadu, máte 50% šanci, že ji zdědíte. Můžete je také předat vašim dětem.
• Genetická mutace zodpovědná za Huntingtonovu chorobu se liší od mnoha dalších mutací. V genu neexistuje substituce nebo chybějící část. Místo toho dochází k chybě kopírování. Oblast v rámci genu je příliš mnohokrát kopírována. Počet opakovaných kopií má tendenci se zvyšovat u každé generace.
• Obecně se příznaky Huntingtonovy choroby objevují dříve u lidí s větším počtem opakování. Onemocnění také postupuje rychleji, jak se vytváří více opakování.
• ReklamaZnakový inzerát
• Diagnostika

Jak je diagnostikována Huntingtonova choroba?

Historie rodiny hraje hlavní roli v diagnostice Huntingtonovy nemoci.K diagnostice tohoto problému je však možné provést řadu klinických a laboratorních testů.

Neurologické testy

Neurológ provede testy, aby zkontroloval:

reflexe

koordinaci

bilance

svalová tónová síla

> zraku

Testy mozku a zobrazování

Pokud jste měli záchvaty, možná budete potřebovat elektroencefalogram (EEG). Tento test měří elektrickou aktivitu v mozku.

• Testy zobrazování mozku lze také použít k detekci fyzických změn v mozku.
• Skenování pomocí magnetické rezonance (MRI) využívá magnetické pole pro záznam obrazů mozku s vysokou úrovní detailů.
• Skenování počítačové tomografie (CT) kombinují několik rentgenových paprsků a vytvářejí tak průřezový obraz vašeho mozku.
• Psychiatrické testy
• Váš lékař by vás mohl požádat, abyste podstoupili psychiatrické vyšetření. Toto hodnocení zkontroluje vaše schopnosti zvládnout, emocionální stav a vzorce chování. Psychiatr bude také hledat známky zhoršeného myšlení.
• Můžete být testován na zneužívání návykových látek, abyste zjistili, zda mohou léky vysvětlit vaše příznaky.
• Genetické testování
• Pokud máte několik příznaků spojených s Huntingtonovou chorobou, může vám lékař doporučit genetické vyšetření. Genetický test může definitivně diagnostikovat tento stav.

Genetické testování vám může také pomoci rozhodnout se, zda máte nebo nemáte děti. Někteří lidé s Huntingtonovým nechtějí riskovat předání defektního genu nové generaci.

Léčba

Jaké jsou léčby pro Huntingtonovo onemocnění?

• Léky
• Léky mohou poskytnout úlevu od některých vašich fyzických a psychických příznaků. Typy a množství potřebných léků se budou měnit s tím, jak bude váš stav pokračovat.

Neúnavné pohyby mohou být léčeny tetrabenazinovými a antipsychotickými léky.

Svalová rigidita a nedobrovolné svalové kontrakce mohou být léčeny diazepamem.

Deprese a jiné psychiatrické symptomy mohou být léčeny antidepresivy a léky stabilizujícími náladu.

Terapie

Fyzikální terapie může pomoci zlepšit vaši koordinaci, rovnováhu a flexibilitu. Tímto tréninkem se zlepšuje mobilita a může se zabránit pádu.

Pracovní terapie může být použita k vyhodnocení denních aktivit a doporučit zařízení, která pomáhají:

pohyb

jíst a pití

koupat

oblékat

• Mluv jasně. Pokud nemůžete mluvit, budete vyučováni další typy komunikace. Reční terapeuti mohou také pomoci při polykání a potížích s jídlem.
• Psychoterapie vám může pomoci při práci s emocionálními a duševními problémy. Může vám také pomoci vyvíjet dovednosti při zvládání.
• ReklamaZveřejňovat

Outlook

Jaký je dlouhodobý výhled pro nemoc Huntingtona?

Neexistuje žádný způsob, jak zastavit tuto chorobu. Rychlost progrese se u každé osoby liší a závisí na počtu genetických opakování přítomných ve vašich genech. Nižší počet obvykle znamená, že onemocnění bude postupovat pomaleji.

• Lidé s Huntingtonovou chorobou, která se objevila u dospělých, obvykle žijí 15 až 20 let po objevení příznaků. Forma předčasného nástupu obecně postupuje rychleji. Lidé mohou žít pouze 10 až 15 let po nástupu příznaků.
• Příčiny úmrtí u lidí s Huntingtonovou chorobou zahrnují:
• infekce, jako je pneumonie
• sebevražda

zranění z pádu

komplikace z nedokáže polykat

Reklama > Jak se mohu vyrovnat s Huntingtonovou chorobou?

Pokud máte potíže s vyřešením vašeho stavu, zvažte připojení ke skupině podpory. Může pomoci setkat se s dalšími lidmi s Huntingtonovou chorobou a sdílet vaše obavy.

Pokud potřebujete pomoc při provádění každodenních úkolů nebo při cestování, obraťte se na zdravotnické a sociální služby ve vaší oblasti. Možná budou moci nastavit denní péči.

Požádejte svého lékaře o radu o tom, jaký typ péče byste mohli začít, jelikož váš stav pokračuje. Možná se budete muset přestěhovat do zařízení s podporovaným životem nebo si zřídit domácí ošetřovatelskou péči.