Hemochromatóza: typy, rizikové faktory a příčiny

Co je to hemochromatóza?

Hemochromatóza je stav způsobený nadměrnou absorpcí železa z potravin, které konzumujete, což vede k nadměrné koncentraci železa v krvi. To může způsobit vážné zdravotní problémy, protože vaše tělo nemá způsob, jak se zbavit přebytečného železa. Přebytek železa se také zvyšuje ve vašem:

játra
srdce
slinivka
klouby

Toto nahromadění železa způsobuje poškození.

ReklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky hemochromatózy?

Mnoho lidí s hemochromatózou nemá výrazné příznaky. Pokud příznaky existují, mohou se lišit od osoby k osobě.

Některé běžné příznaky zahrnují:

únava

nízká sexuální frekvence

impotence

bolesti břicha

nízká energie

bolesti kloubů

Příčiny

Co způsobuje hemochromatózu?

Dvě formy hemochromatózy jsou primární a sekundární.

Primární hemochromatóza

Primární hemochromatóza je zděděná genetická porucha, která způsobuje, že absorbujete příliš mnoho železa z potravy.

Většina typů primární hemochromatózy je způsobena mutacemi. HFE gen nebo gen hemochromatózy řídí, kolik železné látky absorbujete z jídla. Existují dvě běžné mutace tohoto genu, které způsobují hemochromatózu. Jsou to C282Y a H63D. Osoba musí zdědit kopii defektního genu od každého rodiče, aby tento stav vyvíjel. Osoba, která zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu, se považuje za nositele tohoto onemocnění, ale nemusí se nikdy projevit příznaky.

Podle Národního institutu srdeční, plicní a krve (NHLBI) se muži s dědičnou formou této choroby obvykle projevují symptomy ve věku od 40 do 60 let. Ženy je obvykle vyvinou po menopauze.

Dvě zvláštní podtypy primární hemochromatózy jsou mladistvé a novorozenecké.

Juvenilní hemochromatóza způsobuje příznaky podobné primární hemochromatóze, ale typicky postihuje osoby ve věku 15 až 30 let. Navíc je tato forma způsobena mutací v hemojuvelinovém genu, nikoliv genem HFE.
Neonatální hemochromatóza způsobuje těžké nahromadění železa v játrech dítěte, což někdy vede k smrti.

Sekundární hemochromatóza

Sekundární hemochromatóza se vyskytuje, když dojde ke vzniku nahromaděného železa jinými zdravotními stavy, jako je:

anémie, ke které dochází, když vaše tělo nevytváří dostatek červených krvinek
onemocnění, které často vyplývá z infekce hepatitidou C nebo alkoholismu
časté krevní transfúze
ledvinová dialýza

ReklamaZveřejnostZveřejnění

Rizikové faktory

Rizikové faktory pro hemochromatózu

Primární hemochromatóza

s vyšším rizikem vzniku primární hemochromatózy:

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s poruchou, jako je rodič, sourozenec nebo prarodič, jsou vystaveni vyššímu riziku dědičnosti genové mutace.
Lidé evropského původu jsou vystaveni zvýšenému riziku.
U postmenopauzálních žen je zvýšené riziko. Menstruační krvácení snižuje množství železa v krvi, což může oddálit nástup příznaků u lidí ohrožených onemocněním
Zatímco muži i ženy mohou dědit poruchu, Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) hlásí, že u mužů je pravděpodobnější, že budou diagnostikováni s účinky onemocnění.

Ne všichni lidé, kteří dědí mutaci genů pro hemochromatózu, rozvinou onemocnění. Mnoho lidí je nositelem, což znamená, že mají gen, ale žádné příznaky. Lidé s nejvyšším rizikem výskytu příznaků jsou lidé s dvěma mutovanými kopiemi genu HFE, jeden z každého rodiče. Nicméně, ne všechny tyto osoby vyvinout příznaky.

Sekundární hemochromatóza

Rizikové faktory sekundární hemochromatózy zahrnují:

alkoholismus
rodinná anamnéza diabetu, srdeční choroby nebo jaterní choroby
užívání doplňků stravy se železem nebo vitamínem C, množství železa absorbovaného vaším tělem

Diagnostika

Diagnostika hemochromatózy

Symptomy hemochromatózy jsou podobné jako u mnoha dalších stavů. To může ztěžovat diagnostiku. K potvrzení diagnózy hemochromatózy může být zapotřebí několik testů.

Krevní testování

Krevní test lze použít ke kontrole hladiny železa. To se hodnotí pomocí testů na hladiny železa v séru a hladiny feritinu v séru. Dalším krevní test nazývaný saturační test saturačního transferinu se může použít k měření množství železa vázaného na proteinový transferrin, který nese železo v krvi. Výsledek testu 45 procent nebo více je považován za vysoký.

Testování DNA

Pokud se Váš lékař domnívá, že byste mohli mít hemochromatózu, může být doporučeno vyšetření DNA. Budete zkontrolováni na mutace v genu HFE a hemojuvelinu.

Biopsie jater

Lékař může také udělat jaterní biopsii . Tím se odstraňuje část tkáně z jater pro testování patologických laboratorních testů. Váš lékař bude hledat přítomnost poškození železa nebo jater. Játra jsou hlavním úložištěm železa. Obvykle je jedním z prvních orgánů poškozených nahromaděním železa.

ReklamaZveřejnost

Léčba

Jak se léčí hemochromatóza?

Léčba volby pro hemochromatózu je flebotomie. Phlebotomie je odstranění krve z těla. Pravidelně můžete potřebovat flebotomii, abyste odstranili přebytečné železo. Když začnete léčbu nejdříve, budete mít až dvakrát týdně. Po počáteční léčbě se můžete vrátit čtyři až šestkrát za rok.

Co když nechci phlebotomii?

Většina lidí s hemochromatózou zjistila, že flebotomie je účinným způsobem, jak zmírnit jejich příznaky. Obecně způsobuje malou bolest a má málo vedlejších účinků. Někteří lidé se však s touto procedurou necítí pohodlně. Důvody, proč lidé odmítnou flebotomii, zahrnují:

únava po léčbě
strach z jehlic
bolest během procesu
obava, že by příliš mnoho krvácení mohlo způsobit anémii
transfuze

Phlebotomie je nejjednodušší a nejlevnější forma léčby hemochromatózy.Pokud máte problémy s tímto procesem, poraďte se s lékařem o tom, co můžete udělat, abyste to ulehčili. Jednoduché věci, jako je pití velkého množství tekutin v den před každým postupem, vám mohou zvýšit komfort.

Pokud je flebotomie nepřijatelnou volbou, z jakéhokoli důvodu existují další léčebné postupy. Avšak léky, které se používají k léčbě hemochromatózy, jsou dražší. Může mít také vlastní vedlejší účinky. Patří mezi ně bolesti v místě vpichu a symptomy podobné chřipce.

Pro osoby, které odmítnou flebotomii, může být použita chelatační droga. Tento typ léku může podat Váš lékař nebo užít pilulku. Pomáhá tělu vylučovat přebytečné železo do moči a stolice. Tato léčba se používá také u lidí se srdečními komplikacemi a dalšími kontraindikacemi pro flebotomii.

Reklama Komplikace

Jaké komplikace souvisejí s hemochromatózou?

Většina komplikací vznikají v orgánech, které ukládají přebytečné železo. Toto poškození nastává v průběhu času. To může mít vliv na:

játra
slinivka
srdeční
kůže

Následující příklady způsobují poškození:

jater.
Poškození pankreatu může způsobit změny hladiny inzulínu, což vede k cukrovce.
Problémy s cirkulací mohou vést k selhání srdce.
Ztráta železa v srdci může vést k nepravidelnému srdečnímu rytmu.
Nadměrné množství železa může způsobit změnu bronzu nebo šedé pleti.

Vaše riziko komplikací může být sníženo, pokud léčba nastane, jakmile se objeví příznaky hemochromatózy. Pokud máte hemochromatózu, měli byste se vyvarovat: