Onemocnění gamstorp (hyperkalemická periodická paralýza)

Co je to Gamstorpova choroba?

Gamstorpova choroba je velmi vzácný genetický stav, který způsobuje, že máte epizody svalové slabosti nebo dočasné paralýzy. Tato nemoc je známá mnoha jmény, včetně hyperkalemické periodické paralýzy. Je to zděděné onemocnění a lidé mohou přenášet a předávat defektní gen bez toho, aby se kdy projevili příznaky. Jeden z 250 000 lidí má tento stav.

Přestože léčba nemoci Gamstorp nemění, většina lidí, kteří ji mají, může žít spíše normální a aktivní život. Lékaři vědí mnoho příčin paralytických epizod a obvykle mohou pomoci omezit účinky onemocnění tím, že vedou lidi s touto nemocí, aby se vyhnuli určitým identifikovaným spouštěčům.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky onemocnění Gamstorp?

Nemoci Gamstorp způsobují jedinečné příznaky, včetně:

• závažná slabost končetiny
• částečná paralýza
• nepravidelná srdeční selhání
• vynechané srdeční rytmy
• nehybnost
• Paralýza

Paralytické epizody jsou krátké a mohou skončit po několika minutách. Dokonce i když máte delší epizodu, měli byste se normálně zotavit do dvou hodin od zahájení příznaků. Epizody se však často objevují náhle. Možná zjistíte, že nemáte dostatečné varování, abyste našli bezpečné místo, abyste mohli vyčkat epizodu. Z tohoto důvodu jsou časté poranění pádů.

Epizody obvykle začínají v dětství nebo v raném dětství. U většiny lidí se frekvence epizod zvyšuje v dospívajících letech až do poloviny 20. let. Při přiblížení se k vašim třicátým letům se útoky stávají méně častými. Pro některé lidi zmizí úplně.

Myotonie

Jedním z příznaků nemoci Gamstorp je myotonie. Máte-li tento příznak, některé z vašich svalových skupin se mohou dočasně ztuhnout a těžko se pohybovat. To může být velmi bolestivé. Někteří lidé však během epizody necítí žádné potíže.

Vzhledem k neustálým kontrakcím svaly postižené myotonií často vypadají dobře vymezené a silné, ale můžete zjistit, že pomocí těchto svalů můžete vyvinout jen málo nebo žádnou sílu. Myotonie způsobuje v mnoha případech trvalé poškození. Někteří lidé s onemocněním Gamstorp nakonec využívají invalidní vozíky kvůli zhoršení svalů nohou. Léčba může často zabránit nebo zvrátit progresivní svalovou slabost.

Příčiny

Jaké jsou příčiny nemoci Gamstorp?

Gamstorpova nemoc je výsledkem mutace nebo změny v genu nazvaném "SCN4A. "Tato mutace produkuje sodíkové kanály nebo mikroskopické otvory, kterými se přes buňky pohybují sodík a draslík. Elektrické proudy vytvářené různými molekulami sodíku a draslíku procházejícími buněčnými membránami řídí pohyb svalů.

V nemoci Gamstorp mají tyto kanály fyzické abnormality, které způsobují, že draslík se shromažďuje na jedné straně buněčné membrány a vytváří se v krvi. Tím se zabrání tvorbě potřebného elektrického proudu a způsobí, že se nebudete moci pohybovat postiženým svalem.

ReklamaZveřejnost

Rizikové faktory

Kdo je v nebezpečí pro Gamstorpova choroba?

Gamstorpova nemoc je dědičné onemocnění a je autosomálně dominantní. To znamená, že potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu k rozvoji nemoci. Existuje 50% šance, že máte gen, pokud jeden z vašich rodičů je nosičem. Někteří lidé, kteří mají tento gen, však nikdy nevyvolávají příznaky.

Diagnóza

Jak je diagnostikována Gamstorpova choroba?

Chcete-li diagnostikovat onemocnění Gamstorp, Váš lékař nejprve vyloučí nadledvinové onemocnění, jako je Addisonova nemoc, ke kterému dochází, když vaše nadledviny nevytváří dostatek hormonů kortizol a aldosteron. Budou se také snažit vyloučit genetické onemocnění ledvin, které mohou způsobit nízkou hladinu draslíku.

Jakmile vyloučí tyto nadledvinové poruchy a zděděné onemocnění ledvin, může lékař potvrdit, zda je to Gamstorpova choroba pomocí krevních testů, analýzy DNA nebo vyhodnocením vašeho hladiny elektrolytu a draslíku v séru.

Chcete-li hodnotit tyto hladiny, může váš lékař provést testy zahrnující mírné cvičení, po kterých následuje odpočinek a zjistíte, jak se mění hladina draslíku. Někdo s onemocněním Gamstorp bude během cvičení vidět vysokou hladinu draslíku, která se během odpočinku sníží a znovu se zvedne 20 minut po ukončení cvičení.

ReklamaČlánku

Příprava Pokud se domníváte, že byste mohli mít onemocnění Gamstorp, může vám to pomoci udržet deník sledovat vaše síly v průběhu každého dne. Měli byste si v těchto dnech udržovat poznámky o vašich aktivitách a stravě, abyste mohli určit spouštěče. Měli byste také přinést jakékoli informace, které můžete shromáždit o tom, zda máte nebo nemáte rodinnou anamnézu onemocnění.

Reklama

Léčba

Jaké jsou léčby onemocnění Gamstorp?

Léčba je založena na závažnosti a četnosti vašich epizod. Léky a doplňky fungují dobře pro mnoho lidí, kteří mají toto onemocnění. Vyhýbání se určitým spouštěčům funguje dobře pro ostatní.

Léky

Většina lidí se musí spoléhat na léky na kontrolu paralytických záchvatů. Jedním z nejčastěji používaných léků je acetazolamid (Diamox), který se běžně používá k regulaci záchvatů. Váš lékař může předepsat diuretika ke snížení hladiny draslíku v krvi. Lidé s myotonií v důsledku onemocnění mohou být léčeni použitím nízkých dávek léků, jako je mexiletin (Mexitil) nebo paroxetin (Paxil), které pomáhají stabilizovat silné svalové křeče.

Domácí léky

Lidé, kteří prožívají mírné nebo časté epizody, mohou někdy potlačit paralytický záchvat bez použití léků. Můžete přidat minerální doplňky, jako je glukonát vápenatý, do sladkého nápoje, abyste zastavili mírnou epizodu.Pít sklenici tonické vody nebo sání na kousek tvrdého bonbónu na první známky paralytické epizody může pomoci také.

ReklamaZveřejněná inzerce

Oprava

Potírání Gamstorpova choroba Potraviny bohaté na draslík nebo dokonce určité chování mohou vyvolat epizody. Příliš mnoho draslíku v krevním řečišti způsobí svalovou slabost iu lidí, kteří nemají Gamstorpovu chorobu. Ti s tímto onemocněním však mohou reagovat na velmi malé změny hladin draslíku, které by neměly vliv na někoho, kdo nemá Gamstorpova choroba.

Společné spouštěče zahrnují:

plody s vysokým obsahem draslíku, jako jsou banány, meruňky a rozinky

zelenina bohatá na draslík, jako je špenát, brambory, brokolice a květák

• 999> alkohol
• dlouhé období odpočinku nebo nečinnosti
• příliš dlouhé bez jídla
• extrémní chlad
• extrémní teplo
• ne všichni s Gamstorpovou nemocí budou mít stejné spouštěče
• .
• Porozprávějte se svým lékařem a snažte se zaznamenávat své činnosti a stravu do deníku, abyste mohli určit konkrétní spouštěcí funkce.

Outlook Co je to dlouhodobý výhled? Účinky tohoto stavu můžete zmírnit pečlivým řízením rizikových faktorů. Stárnutí snižuje frekvenci epizod.

Je důležité si promluvit se svým lékařem o potravinách a činnostech, které by mohly způsobit vaše epizody. Protože onemocnění Gamstorp je dědičné, nemůžete tomu zabránit. Nicméně, vyhnout se spouštěčům, které způsobují paralytické epizody, mohou omezit účinky onemocnění.