Vše, co byste měli vědět o syndromu Klinefelte

Co je Klinefelterův syndrom?

Klíčové body

1. Klinefelterův syndrom je genetická porucha, která postihuje muže.
2. Muži s tímto stavem produkují nízké hladiny testosteronu.
3. Léčba hormonální terapií může být v některých případech použita k léčbě tohoto onemocnění.

Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje, že muži se narodí s další kopií chromozomu X v buňkách. Muži s tímto stavem mají menší-než-normální varlata, která produkují méně testosteronu. Testosteron je mužský hormon, který stimuluje sexuální rysy, jako jsou srst na těle a růst svalů.

Nedostatek testosteronu způsobuje příznaky jako růst prsu, malý penis a méně vlasů na obličeji a tělo než obvykle. Mnozí muži s touto podmínkou nebudou schopni otcovat děti. Klinefelterův syndrom může také zpomalit vývoj řeči a jazyka u mužských dětí.

ReklamaZveřejňovat

Příznaky

Jaké jsou příznaky?

Úroveň testosteronu podle věku »

U malých dětí je první znamení často zpoždění v mluvení nebo učení. Například dítě s Klinefelterovým syndromem může mluvit později než jeho kolegové.

malý penis a malé, pevné varlata malá až žádná produkce spermií

• zvětšená prsa, také známá jako gynekomastie
• velmi málo vlasy na obličeji, v podpaží a kolem pubiové oblasti
• zvýšená výška
• dlouhé nohy s krátkým kmenem
• nedostatek svalového tonu a síly
• nedostatek energie
• 999> zvýšené břišní tuk
• problémy s četbou, psaním a komunikací
• neplodnost
• úzkost a deprese
• problémy se společenskou interakcí
• metabolické poruchy jako diabetes
• některé buňky budou mít mírnější příznaky. Menší počet mužů má ve svých buňkách více než jeden chromozom X. Čím více X chromozomů mají, tím závažnější budou jejich příznaky.
• Příznaky závažnějších typů Klinefelteru zahrnují:
• závažné problémy s učením a řečí

špatná koordinace

jedinečné obličejové rysy

• kostní problémy
• Čtěte více: 9 Znamení nízkého testosteronu u mužů »
• Incidence
• Jak časté je to?

Klinefelterův syndrom je jedním z nejběžnějších chromozomů u novorozenců. Ovlivňuje to mezi 1 z 500 a 1 z 1 000 novorozených mužů. Varianty onemocnění s třemi, čtyřmi nebo více dalšími chromozomy X jsou méně časté. Tyto varianty postihují 1 z 50 000 nebo méně novorozenců.

Je možné, že Klinefelterův syndrom ovlivňuje ještě více chlapců a mužů, než naznačují statistiky.Někdy jsou příznaky tak mírné, že zůstávají bez povšimnutí. Příznaky mohou být špatně diagnostikovány způsobené jinými podobnými podmínkami.

ReklamaZnakový inzerát

Příčiny

Co způsobuje stav?

Každý se narodil s 23 páry chromozomů nebo celkem 46 chromozomů uvnitř každé své buňky. Ty zahrnují dva pohlavní chromozomy, X a Y.

Ženy se narodily se dvěma X chromozomy, XX. Tyto chromozomy jim dávají ženské sexuální rysy jako prsa a dělohu.

Muži se narodí s jedním X a jedním chromozómem Y, XY. Tyto chromozomy jim dávají mužské vlastnosti, jako je penis a varlata.

Chlapci s Klinefelterovým syndromem se narodili s extra X, což způsobilo, že jejich buňky mají XXY chromozómy. Tato chyba se vyskytuje náhodně během koncepce. Přibližně polovinu času začíná chyba ve vejci matky. Druhá polovina času pochází z otcovy spermie.

• Někteří chlapci mají více než jeden další chromozom X. Například jejich chromozom může vypadat takto: XXXXY. Jiní mají v každé buňce různé abnormality chromozomů. Například některé buňky mohou být XXY, jiné jsou XXXY. Toto se nazývá mozaika.
• Tato podmínka je obvykle náhodná a není způsobena nic, co by rodič udělal. Ženy, které jsou ve věku nad 35 let těhotné, mají o něco větší pravděpodobnost, že porodí dítě s Klinefelterovým syndromem.

Diagnostika

Jak je diagnostikována?

Malý počet mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikován před porodem, když má matka jeden z těchto testů:

Amniocentéza

:

V tomto testu technik odebere malé množství plodové vody z sáček obklopující dítě. Tekutina se pak vyšetří v laboratoři pro problémy s chromozomy.

• Odběr vzorků chorionských villusů : Buňky z malých prstů podobných projekcí nazývané chorionické vilky v placentě jsou odstraněny. Tyto buňky se pak testují na problémy s chromozomy.
• Vzhledem k tomu, že tyto testy mohou zvýšit riziko potratu, obvykle se neuskuteční, pokud dítě nesou riziko vzniku chromozomů. Často se syndrom Klinefeltera nezjistí, dokud chlapec nedosáhne puberty nebo později. Pokud se vaše dítě pomalu rozvíjí, podívejte se na endokrinologa. Tento lékař se specializuje na diagnostiku a léčbu hormonálních stavů. Během vyšetření se váš lékař zeptá na jakékoli příznaky nebo vývojové problémy, které vy nebo vaše dítě máte. Pro diagnostiku Klinefelterového syndromu se používají dva typy testů:

Chromosomální analýza:

Také nazýván karyotypizací, tento krevní test kontroluje abnormální chromozomy, jako je extra chromozom X.

Testování hormonů:

• Testy krve nebo moči mohou vykazovat nízké hladiny testosteronu, které jsou známkou Klinefelterova syndromu. ReklamaZboží
• Léčba Jaká léčba je k dispozici?

Mírné příznaky často nemusí být léčeny. Muži s více zjevnými příznaky by měli zahájit léčbu co nejdříve, nejlépe během puberty. Zahájení léčby brzy může zabránit některým symptomům.

Jedním z hlavních způsobů léčby je substituční terapie testosteronem.Užívání testosteronu v době puberty vyvolá vývoj mužských vlastností, které se obvykle vyskytují v pubertě, například:

hluboký hlas

růst vlasů na tváři a těle

zvýšená síla

• růst penisu
• posilování kostí
• Další informace: hormonální substituční léčba pro muže »
• Testosteron můžete užívat jako pilulku, náplast nebo krém. Nebo ji můžete podat injekčně každé dva až tři týdny.
• Další léčba Klinefelterova syndromu zahrnují:

řečová a jazyková terapie

fyzikální terapie ke zlepšení svalové síly

pracovní terapie, která vám pomůže každodenně pracovat ve škole, v práci a ve vašem společenském životě <999 > behaviorální terapie, která pomáhá získávat sociální dovednosti

• vzdělávací pomoc
• poradenství k řešení emocionálních problémů, jako je deprese a nízké sebevědomí, které vycházejí z chirurgického zákroku
• chirurgie (mastektomie) léčba
• Reklama
• Neplodnost
• Můžete otci dítěte, pokud máte Klinefelterův syndrom?
• Většina mužů s Klinefelterovým syndromem nevyrábí mnoho spermií. Nedostatek spermií může dělat otce děti těžké, ale není to nemožné.
• Léčba plodnosti může pomáhat některým mužům stát se otci. Pokud máte nízký počet spermií, postup nazvaný intracytoplazmatická extrakce spermií s intracytoplazmatickou injekcí spermií (TESE-ICSI) odstraňuje spermie přímo z varlat a injektuje ji do vajíčka, aby se zvýšila pravděpodobnost těhotenství.

ReklamaZveřejnost

Emocionální zdraví

Jak můžete tuto situaci zvládnout?

Může být těžké žít s Klinefelterovým syndromem. Chlapci mohou být v rozpacích ohledně nedostatku změn v těle během puberty. Muži mohou být rozčileni, aby věděli, že nemohou otec děti. Terapeut nebo poradce vám mohou pomoci zvládnout jakoukoli depresi, nízkou sebeúctu nebo jiné emocionální problémy, které vycházejí z tohoto stavu.

Můžete také vyhledat skupinu podpory, kde můžete mluvit s ostatními muži, kteří mají tento stav. Skupiny podpory můžete najít prostřednictvím svého lékaře nebo na internetu.

Děti s Klinefelterovým syndromem často potřebují pomoc ve škole. Obraťte se na místní školní čtvrť a dozvíte se o speciálních programech pro děti se zdravotním postižením. Mohli byste získat individuální vzdělávací program, který pomůže přizpůsobit učební program tak, aby vyhovoval potřebám vašeho dítěte.

Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má více problémů v interakci společensky než jejich vrstevníci. Pracovní nebo behaviorální terapeut jim může pomoci naučit se společenským dovednostem.

Komplikace

Jaké jsou možné komplikace?

Vy a váš lékař budete muset dbát na podmínky, které jsou častější u mužů s Klinefelterovým syndromem, včetně:

rakoviny prsu a některých dalších typů rakoviny

onemocnění plic

slabých kostí (osteoporóza)

onemocnění srdce a cév

křečové žíly

• diabetes
• neúčinná štítná žláza (hypotyreóza)
• autoimunitní onemocnění jako je revmatoidní artritida, lupus a Sjogrenův syndrom < buněčný tumor
• ReklamaZveřejnostZveřejnění
• Outlook
• Jak by mohl Klinefelterův syndrom ovlivnit váš život?
• Podle výzkumu může Klinefelterův syndrom zkrátit délku života až na dva roky. Nicméně, můžete ještě žít dlouhý, plný život s touto podmínkou. Čím dříve dostanete léčbu, tím lépe bude váš výhled.