Wilsonova nemoc: Rizikové faktory, příčiny a příznaky

Co je Wilsonova nemoc?

Nejdůležitější skutečnosti

1. Wilsonova choroba je vzácný genetický stav, který způsobuje otravu mědi v těle.
2. Symptomy Wilsonovy nemoci se liší v závislosti na tom, který orgán má nahromadění mědi.
3. Včasná diagnóza a léčba nabízí nejlepší výhled pro osoby s Wilsonovou chorobou.

Wilsonova choroba, známá také jako hepatolentikulární degenerace a progresivní lentikulární degenerace, je vzácná genetická porucha, která způsobuje otravu mědi v těle. Ovlivňuje to asi 1 z 30 000 lidí po celém světě.

Ve zdravém těle játra odfiltrují přebytečnou měď a uvolňují ji močí. U Wilsonovy choroby nemůže játra správně odstranit extra měď. Extra měď se pak vytváří v orgánech, jako je mozek, játra a oči.

Předčasná diagnóza je rozhodující pro zastavení progrese Wilsonovy nemoci. Léčba může zahrnovat užívání léků nebo transplantaci jater. Omezení nebo nedostavení léčby může způsobit selhání jater, poškození mozku nebo jiné život ohrožující stavy.

Informujte se svého lékaře, pokud má vaší rodina v minulosti Wilsonovu chorobu. Mnoho lidí s touto chorobou žije normální a zdravý život.

ReklamaZveřejňovat

Příznaky

Příznaky a symptomy Wilsonovy choroby

Známky a příznaky Wilsonovy nemoci se velmi liší v závislosti na tom, který orgán je ovlivněn. Mohou být zaměňováni za jiné nemoci nebo podmínky. Wilsonova nemoc může být zjištěna pouze lékařem a pomocí diagnostických testů.

Následující příznaky mohou naznačovat akumulaci mědi v játrech:

slabost

• pocit únavy
• ztráta hmotnosti
• nevolnost
• zvracení <999 > ztráta chuti k jídlu
• svědění
• žloutenka nebo žloutnutí kůže
• edém nebo otoky nohou a břicha
• bolest nebo nadýmání v břiše
• pavoučí angiomy krevní cévy na kůži
• svalové křeče
• Mnoho z těchto příznaků, jako je žloutenka a edém, jsou stejné u jiných stavů, jako je selhání jater a ledvin. Lékař provede několik testů předtím, než potvrdí diagnózu Wilsonovy nemoci.
• Neurologické

Akumulace mědi v mozku může způsobit příznaky jako:

paměť, řeč nebo poškození zraku

abnormální chůze

• migrény
• srážky
• nespavost
• ruky
• změny osobnosti
• změny nálady
• deprese
• problémy ve škole
• V pokročilých stádiích mohou tyto příznaky během pohybu zahrnovat svalové křeče, záchvaty a bolesti svalů.
• Karser-Fleischer kroužky a slunečnicová katarakta

Váš lékař také zkontroluje kroužky Kayser-Fleischer (K-F) a kataraktu slunečnice v očích. Kroužky K-F mají v očích abnormální zlatavě hnědé zabarvení, které jsou způsobeny nánosy přebytečné mědi.K-F kroužky se objevují u asi 97 procent lidí s Wilsonovou chorobou.

Katarakta slunečnice se objevují u 1 z 5 lidí s Wilsonovou chorobou. Jedná se o výrazné vícebarevné centrum s paprsky, které vyzařují venku.

Další příznaky

Výskyt mědi v jiných orgánech může způsobit:

Modravé zbarvení v nehtu

Ledvinové kameny

• Předčasná osteoporóza nebo nedostatečná hustota kostí
• Artritida
• nepravidelnosti
• nízký krevní tlak
• Příčina a riziko
• Jaká je příčina a kdo je ohrožen Wilsonovou nemocí?

Mutace genu

ATP7B

, která kóduje transport mědi, způsobuje Wilsonovu chorobu. Musíte zdědit gen od obou rodičů, abyste měli Wilsonovu chorobu. To může znamenat, že jeden z vašich rodičů má tento stav nebo nese gen. Gen může vynechat generaci, takže možná budete chtít hledat daleko více než vaše rodiče nebo provést genetický test. ReklamaZnakový inzerát

Diagnostika

Jak je diagnostikována Wilsonova nemoc?

Wilsonova nemoc může být pro lékaře obtížná, aby se nejprve diagnostikovala. Příznaky jsou podobné dalším zdravotním problémům, jako je otrava těžkými kovy, hepatitida C a mozková obrna.

Někdy lékař dokáže vyloučit Wilsonovu chorobu, jakmile dojde k neurologickým příznakům a není vidět žádný K-F prsten. Ale to není vždy u lidí s jaterními příznaky nebo jinými příznaky.

Lékař se zeptá na vaše příznaky a požádá o anamnézu vaší rodiny. Budou také používat různé testy, aby vyhledávaly škody způsobené nahromaděním mědi.

Fyzikální vyšetření

Během fyzické prohlídky bude váš lékař:

prozkoumat vaše tělo

poslouchat zvuky v břiše

• zkontrolovat oči pod jasným světlem pro KF kroužky nebo katarakty slunečnice < testy na motorické a paměťové dovednosti
• Laboratorní testy
• Pro krevní testy provede Váš lékař vzorek a nechá je analyzovat v laboratoři, aby zkontroloval:
• abnormality v jaterních enzymech

hladiny medi v krvi

nižší hladiny ceruloplazminu, což je protein, který nese měď krví

• mutovaný gen, také nazývaný genetické testování
• nízká hladina cukru v krvi
• Váš lékař může také požádat, abyste sbíral moč 24 hodin hledat akumulaci mědi.
• Co je to test ceruloplasminu? »
• Imaging testy

Magnetické rezonanční zobrazování (MRI) a počítačové tomografie (CT) mohou pomoci zobrazit všechny abnormality v mozku, zvláště pokud máte neurologické příznaky. Tyto poznatky nemohou diagnostikovat stav, ale mohou pomoci určit diagnózu nebo jak pokročilý je stav.

Váš lékař bude hledat slabé mozkové kmenové signály a poškození mozku a jater.

Biopsie jater

Lékař může navrhnout jaterní biopsii, aby vyhledal příznaky poškození a vysoké hladiny mědi. Pokud souhlasíte s tímto postupem, možná budete muset přestat užívat určité léky a rychle předcházet osm hodin předem.

Před vkládáním jehly, aby vzal vzorek tkáně, Vám lékař předloží místní anestetikum.V případě potřeby můžete požádat o sedativa a léky proti bolesti. Než se vrátíte domů, budete muset ležet na své straně dvě hodiny a počkat další dvě až čtyři hodiny.

Pokud váš lékař zjistí přítomnost Wilsonovy choroby, mohou doporučit vašim sourozencům, aby také provedli genetický test. Pomůže vám zjistit, zda vy nebo vaši další členové rodiny hrozí riziko přenosu Wilsonovy nemoci.

Pokud jste těhotná a máte Wilsonovu chorobu, můžete také zvážit budoucí screening vašeho novorozence.

Léčba

Jak se léčí Wilsonova choroba?

Úspěšná léčba Wilsonovy nemoci závisí na časování více než na lécích. Léčba se často děje ve třech fázích a měla by trvat celý život. Pokud člověk přestane užívat léky, může měď opět stavět zpět.

První fáze

První léčbou je odstranění přebytečné mědi z těla pomocí chelační terapie. Chelatační činidla zahrnují drogy jako d-penicilamin a trientin nebo Syprine. Tyto léky odstraní extra měď z vašich orgánů a uvolní ji do krevního řečiště. Vaše ledviny pak filtrují měď do moči.

Trientin má méně nežádoucích účinků než d-penicilamin. Potenciální nežádoucí účinky d-penicilaminu zahrnují:

horečka

vyrážka

problémy s ledvinami

• problémy s kostní dření
• Lékař vám poskytne nižší dávky chelátotvorných léků, závady.
• Druhý stupeň
• Cílem druhého stupně je udržovat normální hladiny mědi po odstranění. Váš lékař předepíše zinek nebo tetrathiomolybden, pokud jste dokončili první léčbu nebo nemáte žádné příznaky, ale máte Wilsonovu chorobu.

Zinek, který je perorálně podáván jako soli nebo octan (Galzin), zabraňuje tělu absorbovat měď z potravin. Můžete mít mírný žaludek rozrušený od užívání zinku. Děti s Wilsonovou chorobou, ale bez příznaků, mohou chtít vzít zinek, aby se zabránilo zhoršení stavu nebo zpomalení jeho pokroku.

Třetí fáze

Jakmile se příznaky zlepší a vaše hladina mědi je normální, budete se chtít zaměřit na dlouhodobou udržovací terapii. To zahrnuje pokračující terapii zinkem nebo chelátotvornou terapií a pravidelné sledování hladiny mědi.

Můžete také spravovat své hladiny mědi vyvarováním se potravin s vysokými hladinami, jako jsou:

sušené ovoce

játra

houby

• ořechy
• měkkýši
• čokoláda
• multivitamíny < 999> Můžete také zkontrolovat hladinu vody doma. Může být ve vaší vodě dodatečná měď, pokud má váš domov měděné trubky.
• Léky mohou trvat od 4 do 6 měsíců, aby pracovali u osoby, která má příznaky. Pokud osoba nereaguje na tuto léčbu, může vyžadovat transplantaci jater. Úspěšná transplantace jater může vyléčit Wilsonovu chorobu. Úspěšnost transplantací jater je po jednom roce 85 procent.
• Jak se připravit na biopsii jater »
• Klinické studie

Několik lékařských středisek má klinické studie pro nový lék nazývaný WTX101. Wilson Theraputics vyvinul tento lék pro léčbu Wilsonovy nemoci.Nosí chemickou látku nazvanou tetrathiomolybden, která udržuje tělo absorbování mědi. Ukázalo se, že je účinný u lidí v raných stádiích Wilsonovy nemoci, zejména u lidí s neurologickými příznaky. Klikněte zde pro více informací o středisku ve vaší oblasti.

ReklamaZveřejňovat

Outlook

Jaký je výhled na Wilsonovu chorobu?

Čím dříve zjistíte, zda máte gen pro Wilsonovu chorobu, tím lépe je vaše prognóza. Wilsonova choroba se může vyvinout do selhání jater a poškození mozku, pokud není ponechána léčit.

Předčasná léčba může pomoci zvrátit neurologické problémy a poškození jater. Léčba v pozdějším stadiu může zabránit dalšímu vývoji onemocnění, ale vždy to nepovede k poškození. Lidé v pokročilých fázích se možná budou muset naučit, jak zvládat své příznaky v průběhu svého života.

Reklama

Prevence

Můžete předejít Wilsonově nemoci?

Wilsonova nemoc je zděděný gen, který se předává od rodičů k jejich dětem. Pokud mají rodiče dítě s Wilsonovou nemocí, mohou mít potenciálně i jiné děti se stavem.

Ačkoli nemůžete zabránit Wilsonově nemoci, můžete zpomalit nebo zpomalit vznik onemocnění. Pokud zjistíte, že máte Wilsonovu nemoc v rané fázi, můžete být schopni zabránit zobrazování příznaků užíváním léků, jako je zinek. Genetický specialist může pomáhat rodičům určit jejich potenciální riziko pro předání Wilsonovy nemoci jejich dětem.

ReklamaZveřejňovat

Další kroky

Další kroky

Udělejte schůzku se svým lékařem, pokud vy nebo někdo, koho znáte, může mít Wilsonovu chorobu nebo vykazují příznaky selhání jater. Největším ukazatelem tohoto stavu je rodinná anamnéza, ale mutovaný gen může vynechat generaci. Možná budete chtít požádat o genetický test spolu s dalšími testy, které Vám lékař naplánuje.

Pokud budete mít diagnózu Wilsonovy nemoci, budete chtít okamžitě zahájit léčbu. Včasná léčba může zabránit nebo oddálit stav, zejména pokud ještě nevykazujete příznaky. Léčba zahrnuje chelatační činidla a zinek a může trvat až šest měsíců. Dokonce i poté, co se hladina mědi vrátí k normálu, musíte pokračovat ve užívání léků, neboť Wilsonova choroba je celoživotní stav.