Von Willebrandova choroba: Typy, příčiny a symptomy

Co je onemocnění von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je porucha krvácení. Je to způsobeno nedostatkem faktoru von Willebranda (VWF). Jedná se o typ bílkovin, který pomáhá srážení krve. Von Willebrand se liší od hemofilie, jiného typu krvácivosti.

Krvácení nastane, když se jedna z vašich krevních cév rozbije. Trombocyty jsou typ buňky, která cirkuluje ve vaší krvi a shlukuje dohromady, aby zapálily rozbité krevní cévy a zastavily krvácení. VWF je bílkovina, která pomáhá trombocyty shlukovat dohromady nebo sraženiny. Pokud jsou vaše hladiny funkčního VWF nízké, vaše krevní destičky nebudou schopny se správně ztuhnout. To vede k prodloužení krvácení.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí se von Willebrandova choroba postihuje až 1 procenta obyčejné populace ve Spojených státech.

ReklamaZveřejňovat

Typy

Kolik druhů von Willebrandovy nemoci existuje?

Existují tři hlavní typy von Willebrandovy choroby:

Typ 1

Typ 1 je nejčastějším typem von Willebrandovy choroby. To způsobuje nižší hladiny VWF, než je normální, ve vašem těle. Stále máte malá množství VWF ve vašem těle, abyste pomohli krvácení. Budete pravděpodobně pociťovat mírné problémy s krvácením, ale budete schopni žít v normálním životě.

Typ 2

Pokud trpíte onemocněním typu 2 von Willebrand, máte normální hladiny VWF, ale kvůli strukturálním a funkčním poruchám nebude fungovat správně. Typ 2 je rozdělen na podtypy, včetně typů:

• 2A
• 2B
• 2M
• 2N

Typ 3

Typ 3 je nejnebezpečnějším typem von Willebrandovy choroby. Pokud máte tento typ, vaše tělo nebude produkovat žádný VWF. V důsledku toho se vaše krevní destičky nebudou srážet. Tím se vystavujete riziku těžkého krvácení, které je těžké zastavit.

Příznaky

Příznaky onemocnění von Willebrandova

Pokud trpíte onemocněním von Willebrandova onemocnění, vaše příznaky se budou lišit v závislosti na druhu onemocnění, které máte. Mezi nejčastější příznaky, které se vyskytují ve všech třech typech, patří:

• snadné podlitiny
• nadměrné krvácení z nosu
• krvácení z dásní
• abnormálně těžké krvácení během menstruace

Typ 3 je nejtěžší formou stav. Pokud máte tento typ, nemáte VWF ve vašem těle. To dělá epizody krvácení obtížně kontrolovatelné. Také zvyšuje riziko vnitřního krvácení včetně krvácení do kloubů a gastrointestinálního systému.

Muži a ženy vyvíjejí von Willebrandovu nemoc ve stejné míře. Ženy však častěji zaznamenávají příznaky a komplikace v důsledku zvýšeného rizika krvácení během menstruace, těhotenství a porodu.

ReklamaZveřejňovat inzerát

Příčiny

Co způsobuje onemocnění von Willebrandova choroba?

Genetická mutace způsobuje von Willebrandovu chorobu. Typ von Willebrandovy nemoci, který máte, závisí na tom, zda jeden nebo oba vaši rodiče prošli kolem vás mutovaný gen. Například můžete vyvíjet pouze typ 3 Von Willebrand, pokud jste zdědili mutovaný gen od obou vašich rodičů. Pokud jste zdědili pouze jednu kopii mutovaného genu, vyvinete nemoc typu 1 nebo 2 von Willebrandovu chorobu.

Diagnóza

Jak diagnostikována nemoc von Willebrandova choroba?

Váš lékař se vás zeptá na vaše osobní a rodinné anamnézy o abnormálních modřinách a krvácení. Typ 3 má tendenci být nejsnadněji diagnostikován. Pokud ji máte, pravděpodobně budete mít v anamnéze těžké krvácení, které začíná v raném věku.

Vedle podrobného anamnézy může lékař také použít laboratorní vyšetření k ověření abnormalit v hladinách a funkcích VWF. Mohou také zkontrolovat abnormality srážejícího faktoru VIII, které mohou způsobit hemofilii. Lékař může také použít krevní testy, aby zjistil, jak dobře fungují krevní destičky.

Lékař bude muset odebrat vzorek krve k provedení těchto testů. Pak ji pošlou do laboratoře pro testování. Kvůli speciálnímu charakteru těchto testů může trvat až dva nebo tři týdny, než obdržíte své výsledky.

ReklamaZveřejnost

Léčba

Jak se léčí von Willebrandova choroba?

Pokud máte onemocnění von Willebrandova choroba, váš léčebný plán se bude lišit v závislosti na typu Vašeho stavu. Váš lékař může doporučit několik různých léčebných postupů.

Terapie bez náhrady

Lékař může předepsat desmopresin (DDAVP), což je lék doporučený pro typy 1 a 2A. DDAVP stimuluje uvolňování VWF z buněk těla. Časté nežádoucí účinky zahrnují bolesti hlavy, nízký krevní tlak a rychlou srdeční frekvenci.

Náhradní terapie

Lékař může také doporučit náhradní terapii s použitím přípravku Humate-P nebo alginátového rozpouštědla / tepla ošetřeného (SD / HT). Jedná se o dva typy biologických látek nebo geneticky upravené bílkoviny. Vyvíjí se z lidské plazmy. Mohou pomoci nahradit VWF, který chybí nebo nefunguje v těle.

Tyto náhradní terapie nejsou stejné a neměli byste je používat zaměnitelně. Váš lékař může předepsat přípravek Humate-P, pokud máte onemocnění typu 2 von Willebrandova choroba a nemáte možnost tolerovat DDAVP. Mohou také předepisovat, jestliže máte vážný případ typu 3 von Willebrandovy nemoci.

Časté nežádoucí účinky náhradní léčby Humate-P a Alphanate SD / HT zahrnují těsnost na hrudníku, vyrážku a otoky.

Topická léčba

Léčba menšího krvácení z malých kapilár nebo žil může lékař doporučit lokální aplikaci Thrombin-JMI. Mohou také aplikovat Tisseel VH místně po operaci, ale nezastaví těžké krvácení.

Jiné lékové terapie

Kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová jsou léky, které pomáhají ustáleným srážením trombocytů. Lékaři je často předepisují lidem, kteří podstupují invazivní chirurgii.Váš lékař může také předepsat, jestliže máte onemocnění typu 1 von Willebrandovu chorobu. Časté nežádoucí účinky zahrnují nevolnost, zvracení a komplikace sraženiny.

Léky, které je třeba vyhnout

Pokud máte jakoukoli formu nemoci Von Willebrand, je důležité se vyvarovat léků, které mohou zvýšit riziko krvácení a komplikací. Například vyvarujte se aspirinu a nesteroidních protizánětlivých léků, jako je ibuprofen a naproxen.

Reklama Outlook

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s von Willebrandovou chorobou?

Většina lidí, kteří mají typ 1 von Willebrandovy nemoci, jsou schopni žít normální život jen s mírnými krvácivými problémy. Máte-li typ 2, máte zvýšené riziko vzniku mírného až středně závažného krvácení a komplikací. V případě infekce, operace nebo těhotenství může dojít k horšímu krvácení. Máte-li typ 3, máte ohrožení závažným krvácením a vnitřním krvácením.

Bez ohledu na to, jaký druh von Willebrandovy nemoci máte, měli byste o tom informovat své poskytovatele zdravotní péče, včetně vašeho zubaře. Mohou potřebovat upravit své postupy ke snížení rizika krvácení. Měli byste také nechat důvěryhodné členy rodiny a přátele vědět o svém stavu v případě, že máte neočekávanou nehodu nebo potřebujete záchrannou operaci. Mohou sdílet důležité informace o vašem stavu se svými poskytovateli zdravotní péče.