Mikrocefalie: příčiny, komplikace a diagnóza

Váš lékař může měřit růst vašeho dítěte mnoha způsoby. Váš lékař například zkontroluje výšku nebo délku vašeho dítěte a jeho váhu, aby zjistil, zda normálně roste. Dalším měřítkem růstu dítěte je obvod hlavy nebo velikost hlavy dítěte. Je to důležité, protože může ukazovat, jak dobře jejich mozek roste. Pokud mozek dítěte neroste správně, může mít stav známý jako mikrocefalie.

Mikcefalie je stav, kdy je vaše dítě v hlavě menší než u jiných dětí stejného věku a pohlaví. Tento stav může být přítomen při narození dítěte. Může se také vyvíjet v prvních dvou letech svého života. Nemá lék. Včasná diagnóza a léčba však může zlepšit výhled vašeho dítěte.

Co způsobuje mikrocefalii?

Tento stav je způsoben abnormálním vývojem mozku. Abnormální vývoj mozku může nastat, když je vaše dítě ještě v děloze nebo v dětství. Genetické podmínky mohou také přispět k rozvoji mikrocefalie.

Genetické stavy, které mohou způsobit mikrocefalii, zahrnují:

Cornelia de Lange syndrom

Tato porucha zpomaluje růst vašeho dítěte uvnitř i vně dělohy. Závažné intelektuální problémy, abnormality rukou a rukou a odlišné rysy obličeje jsou běžné. Například děti s tímto onemocněním často mají obočí, které společně rostou ve středu, nízké uši a malý nos a zuby.

kognitivní zpoždění

mírné až středně těžké mentální postižení

slabé svalstvo > výrazné obličejové rysy, jako jsou oči mandlového tvaru, kulaté obličeje a malé znaky

syndrom Cri du Chat
děti s tímto stavem mají výrazný, vysoký křik, který je podobný tomu kočce. Společné rysy tohoto syndromu zahrnují:
intelektuální postižení
nízká porodní hmotnost

slabé svaly

určité rysy obličeje, jako jsou široké oči, malá čelist a ušnice < Syndrom Rubinstein-Taybi

Děti s tímto vzácným onemocněním jsou kratší než obvykle. Mají také velké palce a prsty, výrazné rysy obličeje a intelektuální postižení. Lidé s těžkou formou tohoto onemocnění často přežívají v dětství.
Seckelův syndrom
Tento vzácný stav způsobuje zpoždění růstu v děloze a v těle. Mezi běžné znaky patří intelektuální postižení a určité rysy obličeje, včetně úzké tváře, nosu podobného zobákům a šikmé čelisti.
Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Děti s touto poruchou mají mentální postižení a poruchy chování, které odrážejí autismus. Mezi časné známky této poruchy patří potíže s krmením, pomalý růst a kombinace druhého a třetího prstu.

Trisomie 18

Tento stav je také známý jako Edwardův syndrom. To může způsobit:

pomalý růst v děloze

nízká porodní hmotnost

nepravidelně tvarovaná hlava

vady orgánu

Děti s tímto stavem obvykle přežijí po prvním měsíci života.

Vystavení virům, drogám nebo toxinům
Mikcefalie může také nastat, když je vaše dítě vystaveno určitým virům, lékům nebo toxinům v děloze. Například užívání alkoholu nebo drog těhotnými ženami může způsobit mikrocefii u jejich dětí.
Následují další možné příčiny mikrocefalie:
Zika virus

Zika virus šíří na člověka prostřednictvím infikovaných komárů. Infekce obvykle není příliš závažná. Nicméně, pokud vyvinete onemocnění zika v době, kdy jste těhotná, můžete ji předat vašemu dítěti. Zika virus způsobuje mikrocefalii a několik dalších závažných vrozených vad. Patří mezi ně poruchy vidění a sluchu a narušený růst.

Otravy methylortuťou

Někteří lidé používají methylortu, aby zachovali osivo, které krmí zvířata. Může se také vytvářet ve vodě, což vede k kontaminaci ryb. Otrava nastane, když jedete kontaminované mořské plody nebo maso ze zvířete, které bylo krmené osiva obilí obsahující methylortuť. Pokud se vaše dítě stane vystaveno tomuto jedu, může dojít k poškození mozku a míchy.

Vrozená zarděnka

Pokud do prvních tří měsíců těhotenství spojíte virus, který způsobuje německé spalničky nebo zarděnky, může vaše dítě vyvíjet závažné problémy. Mezi tyto problémy patří hluchota, intelektuální postižení a záchvaty. Tato podmínka však není příliš častá kvůli použití vakcíny proti rubeole.

Vrozená toxoplazmóza

Pokud jste infikováni parazitem

Toxoplasma gondii

, když jste těhotná, může to poškodit vaše vyvíjející se dítě. Vaše dítě se může narodit předčasně s mnoha fyzickými problémy, včetně záchvatů a ztráty sluchu a zraku. Tento parazit se vyskytuje u některých kočičích výkalů a tepelně neupraveného masa.

Vrozený cytomegalovirus

Pokud nakažeme tento virus během těhotenství, můžete ho přenést na plod přes vaši placentu. Jiné malé děti jsou běžnými nosiči tohoto viru. Může způsobit žloutenku, vyrážky a záchvaty u kojenců. Pokud jste těhotná, měli byste se ujistit, že budete pravidelně umývat ruce a ne sdílet nádobí s dětmi mladšími než 6 let.

Nekontrolovaná fenylketonurie (PKU) u matky Pokud jste těhotná a máte gen pro fenylketonurie (PKU), je důležité dodržovat nízký obsah fenylalaninu.Pokud konzumujete příliš mnoho z této látky, kterou najdete v mléku, vejcích a aspartamových sladidlech, může to poškodit vaše vyvíjející se dítě. Dávkování komplikací

Mikcefalie může být také způsobena určitými komplikacemi během podávání. Snížení kyslíku v mozku dítěte může zvýšit riziko této poruchy. Závažná podvýživa matek může také zvýšit jejich šance na rozvoj.

Jaké jsou komplikace spojené s mikrocefalií?

Děti s diagnózou tohoto stavu budou mít mírné až závažné komplikace. Děti s mírnými komplikacemi mohou mít normální inteligenci. Nicméně jejich obvod hlavy bude vždy malý pro jejich věk a pohlaví.

Děti s těžšími komplikacemi mohou mít:

intelektuální postižení

opožděná motorická funkce

opožděná řeč

zkreslení obličeje

> obtíže s koordinací a rovnováhou

Jak je diagnostikována mikrocefie?
Váš lékař může diagnostikovat tento stav sledováním růstu a vývoje vašeho dítěte. Když porodíš své dítě, lékař změří jejich obvod hlavy. Položí měřicí pásku kolem hlavy dítěte a zaznamená jeho velikost. Pokud váš lékař zaznamená abnormality, mohou diagnostikovat vaše dítě mikrocefalií.
Lékař vašeho dítěte bude během prvních dvou let života nadále měřit hlavu vašeho dítěte při běžných studiích s dětmi. Rovněž budou uchovávat záznamy o růstu a vývoji vašeho dítěte. To pomůže lékaři vašeho dítěte zjistit jakékoliv abnormality.
Měli byste rovněž zaznamenat jakékoliv změny vývoje vašeho dítěte, ke kterým dochází při návštěvách u svého lékaře, a o tom informujte svého lékaře při příštím schůzce.
Jak se léčí mikrocefálie?
Neexistuje lék na mikrocefalii. Léčba stavu dítěte se zaměří na zvládání komplikací.
Pokud vaše dítě má zpožděnou funkci motoru, může mít prospěch z pracovní terapie. Pokud mají opožděný rozvoj jazyka, logopedie může pomoci. Tyto terapie pomohou budovat a posilovat přirozené schopnosti vašeho dítěte. Pokud vaše dítě vyvine určité komplikace, jako jsou záchvaty nebo hyperaktivita, může lékař také předepsat léky k léčbě.
Co dělat, pokud je vaše dítě diagnostikováno s mikrocefalií

Pokud vám váš dítěti diagnostikuje tento stav, budete potřebovat podporu. Hledání lékaře a týmu péče, které by vám pomohly při informovaném rozhodování, je důležité. Můžete se také chtít spojit s jinými rodinami, které čelí stejným výzvám. Skupiny podpory a online komunity vám pomohou spravovat stav vašeho dítěte a najít užitečné zdroje.

Může být zabráněno mikrocefalii?

Není vždy možné zabránit mikrocefalii, zejména pokud je příčina genetická. Pokud máte dítě s tímto onemocněním, možná budete chtít hledat genetické poradenství dříve, než budete mít jiné dítě.

Získání správné prenatální péče a zabránění užívání alkoholu a drog během těhotenství vám může pomoci zabránit mikrocefalii.Prenatální prohlídky poskytují lékaři příležitost diagnostikovat mateřské stavy, jako je nekontrolovaná PKU.