Home Genetické testy: Jak přesné?
Obsah:
Kdybyste byli s vysokým rizikem genetické nemoci, chcete vědět?
Pokud ano, připadalo byste si, kdybyste si tyto informace vyžádala u lékařské sady doma?
ReklamaZveřejňovatTo může být čím dál tím víc lidí, kteří v blízké budoucnosti získají tyto důležité diagnózy.
Genomická testovací společnost 23andMe obdržela schválení Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), aby zákazníkům informovala o tom, zda mají zvýšené riziko rozvoje určitých podmínek.
Společnost byla zpočátku zakázána poskytovat tato data v roce 2013 kvůli obavám, že tyto genetické testy byly zkresleny jako lékařské poradenství.
Reklama Rizikové testy firmy Silicon Valley se týkají deficitu alfa-1 antitrypsinu, celiakie, primární dystonie, nedostatek faktoru XI, Gaucherova choroba typu 1, deficience glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, dědičná hemochromatóza, trombofilie, Alzheimerova choroba s pozdním nástupem a Parkinsonova choroba.
Genetický expert říká, že tyto testy mohou poskytnout některé zajímavé informace, ale dodává, že každý, kdo má opravdu zájem dozvědět se o genetických rizikových faktorech, by měl navštívit genetického poradce.
ReklamaZveřejněná inzerce"V poslední době bylo zveřejněno mnoho článků, ale stručné shrnutí je, že dříve existovaly společnosti, které nabízejí přímé genetické testování spotřebitelů, které uvádějí zdravotní podmínky," uvedla Mary Freivogelová, předseda představenstva Národní společnosti genetických poradců (NSGC). "Předtím bylo několik, které už nejsou. 23To bylo to, co před chvílí hlásalo o zdravotních rizicích, a FDA se na ně vrhl a řekl: "Už to nemůžeš dělat. "Takže i nadále existovaly, ale pouze informovali o takových věcech jako jsou předky a wellness vlastnosti. "
->Přečtěte si více: Genetické screening řeší lékařské tajemství pro pacienty »
Rostoucí trend
23andMe může patřit mezi nejvýznamnější společnosti, které umožňují spotřebitelům odesílat vzorky na analýzu, sotva jediný hráč v poli.
Rodičovství. com je jednou z mnoha společností, které nabízejí testování DNA, aby poskytly spotřebitelům pohled na jejich rodový původ, zatímco řada dalších společností se specializuje na otcovství a forenzní testování.
Zatímco tyto testy mohou zákazníkům poskytnout zábavné informace o sobě, je možnost, že tyto údaje budou chybně interpretovány, hlavním problémem genetických odborníků.
ReklamaZveřejňovatJednou z problémů s genetickým testováním přímo na spotřebitele je, že tyto testy mají tendenci malovat v širokých tahu, říká Freivogel.
"Tyto testy jsou testovány na určité geny, které jsou spojeny s velmi specifickými podmínkami," řekla."Jen abych vám dal příklad, pro Alzheimerovu chorobu, testují se na gen nazvaný APOE. Pokud máte specifickou verzi tohoto genu, vaše riziko vzniku Alzheimerovy choroby je vyšší. Není to 100 procent, ale je vyšší než průměr. Existují však i jiné geny, které jsou odpovědné za provozování Alzheimerovy choroby v rodině. A je vlastně jiný gen, který způsobuje Alzheimerovu chorobu, která není testována testem 23andMe. Tak je 23andMe test přesný, když vám říká, zda máte specifickou verzi genu APOE? Ano. Ale je to správné, když říkáte své riziko Alzheimerovy choroby? Možná, ale možná ne. Protože pokud máte mutaci v jiném genu, bude to úplně chybět a dá se někdo falešným ujištěním, že jejich riziko pro Alzheimerovu chorobu je průměrné, pokud je ve skutečnosti velmi vysoké. "
Tyto testy nezahrnují vzdělávání o tom, co vám tento test poví. Mary Freivogel, Národní společnost genetických poradcůJinými slovy, říká Freivogel, genetika je mnohem komplikovanější, než by mohlo vést k domněnce. Tyto testy detekují variace v různých genech, které mohou poskytnout přehled o tom, jak by genetika mohla ovlivnit riziko vývoje onemocnění, spíše než předpovědět, zda se tato nemoc rozvíjí.
Reklama Z tohoto důvodu a také skutečnost, že genetické faktory zřídka působí samy o sobě, je poradenství od odborníka nejbezpečnější postup, říká Freivogel.
"Myslím, že můj hlavní obavou je, že v závislosti na rodinné historii pacienta mohou potřebovat další genetické testy a rodinná historie vás na to poví," řekla. "A to je to, co se odstraňuje genetickými testy typu" take-at-home ". Neexistuje žádná analýza této rodinné historie. Pokud znáte jejich rodinnou anamnézu a můžete říci: "Wow, v této rodině jsou tři jedinci, kteří měli Alzheimerovu chorobu v rané fázi, která je spojena s jiným genem, který není na tomto panelu zahrnut," můžeme objednat další genetické testy pro tento gen. Takže to je ten kus, který je z toho odstraněn. "
ReklamaZveřejňovatProfesionální genetické poradenství může také poskytnout pacientům poradenství pro zprávy, které by mohly být nepříjemné slyšet.
"Tyto testy nezahrnují výuku o tom, co vám test povede," říká Freivogel. "Jste připraveni vědět, že máte zvýšené riziko onemocnění, o němž nemůžete nic dělat? Jste ochotni sdílet tyto informace s rodinnými příslušníky? "
23andMe výslovně uvádí, že jejich služba není diagnostickým nástrojem a že nedávné schválení FDA jejich produktu je částečně závislé na schopnosti uživatele pochopit výsledky.
Reklama "Každý, kdo má obavy ohledně výsledků nebo s rodinnou anamnézou onemocnění, by měl konzultovat lékaře nebo genetického poradce, aby diskutoval o nejlepších příštích krocích," řekla mluvčí 23 a mluvčí společnosti Healthline. "Při práci s FDA jsme provedli testování porozumění uživatelem o klíčových konceptech genetických zdravotních rizik a možných scénářích uvedených v těchto typech zpráv.Součástí procesu přezkumu FDA bylo, že testování muselo splňovat určitou prahovou hodnotu pro pochopení klíčových konceptů předložených v těchto zprávách uživatelem. To bylo hodnoceno testováním uživatelů v široké škále demografických charakteristik v kontrolovaném laboratorním nastavení. "
Přečtěte si více: Je deprese genetická? »
ReklamaZveřejňovatVezměte test, ale promluvte s odborníkem
Není pochyb o tom, že genetické testy přímo na spotřebitele mají širokou výzvu. Jsou snadno dostupné, poměrně levné a mohou poskytovat zajímavé a přesné údaje o původu osoby.
Je však důležité, aby lidé pochopili, jaké informace obsahují tyto testy, a jak interpretovat výsledky, když je dostanou.
"Vždycky povzbuzuji pacienty, aby do diskuse zapojili svého lékaře," řekl Freivogel.
Zatímco schválení FDA může být choulostivý proces, nemůžeme pochybovat o tom, že genetické testování přímo na spotřebitele se v nadcházejících letech rozšiřuje.
"Očekáváme, že v nadcházejících měsících zveřejníme další zprávy," uvedl mluvčí společnosti 23andMe. "Nemůžeme spekulovat o konkrétních zprávách ani načasování, kdy budou k dispozici, ale můžete očekávat, že budeme i nadále pracovat na poskytování zpráv, které jsou velmi žádané a mají smysl pro stávající a nové zákazníky. Jsme velmi nadšeni z naší budoucnosti. S pomocí našich zákazníků, kteří souhlasí s účastí ve výzkumu, doufáme, že vyvineme léčebné postupy pro vážné nevyhovující lékařské potřeby a podpoříme personalizovanější přístup k lékům. "
