První svalová dystrofie Lék: funguje to?

Nejprve dobrá zpráva.

Federální regulátoři dali OK prvnímu léku na léčbu formy svalové dystrofie.

ReklamaZboží

Špatné zprávy.

Výzkumníci ještě nejsou zcela jisti, zda bude účinný.

V rozporu s touto problematikou schválil tento týden Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) první lék na léčbu pacientů se svalovou dystrofií Duchenne (DMD).

inzerceMělo spoustu skepticismu, když jsem začal tuto práci. Steve Wilton, Murdoch University

Rozhodnutí přichází po několika měsících diskuse o účinnosti léku Exondys 51.

V dubnu poradní výbor pro FDA dospěl k závěru, že neexistují dostatečné přesvědčivé důkazy prokazující účinnost léku léčba DMD.

reklamaZveřejnění

Členové výboru již dříve tvrdili, že farmaceutická společnost Sarepta Therapeutics neposkytla dostatečné důkazy ve své klinické studii pouze u 12 pacientů.

Nyní byl přípravek Exondys 51 urychleně schválen FDA, pod podmínkou, že Sarepta na Massachusetts provádí širší potvrzující klinické hodnocení.

"Zrychleným schválením je tento léčivý přípravek k dispozici pacientům na základě počátečních údajů, ale netrpělivě očekáváme, že se dozvíme více o účinnosti tohoto léku prostřednictvím potvrzujícího klinického hodnocení, které musí firma provést po schválení," řekla.

Přečtěte si více: Získat fakta o svalové dystrofii »

ReklamaZveřejňovat

Smrtelná nemoc většinou postihuje chlapce

DMD je genetická porucha charakterizovaná svalovou slabostí a degenerací.

Jedná se o nejběžnější dětskou formu svalové dystrofie a symptomy se obvykle objevují mezi věkem 3 a 5.

Onemocnění je způsobeno nepřítomností dystrofinu, což je bílkovina, která pomáhá udržet svaly neporušené. DMD postihuje především chlapce, ale ve vzácných případech mohou být postiženy i dívky. Onemocnění postihuje jeden z 3, 600 chlapců po celém světě.

Reklama

Lidé s DMD trvale trpí svalovou slabostí, začínající v bokech, pánevní oblasti, stehnech a ramenou. Jak onemocnění postupuje, jsou postiženy také svaly v pažích, nohou a kufru.

Mnoho pacientů potřebuje invalidní vozík od raných dospívajících. Jak se onemocnění zhoršuje, může dojít k život ohrožujícímu srdečnímu a respiračnímu onemocnění.

ReklamaZveřejňovat

Délka života DMD se liší, stejně jako závažnost onemocnění.Ale většina pacientů zemřela ve svých 20 nebo 30 letech.

Přečtěte si více: Získejte fakta o svalové dystrofii Duchenne »

Dvě desetiletí výzkumu

Exondys 51 je první léčivou látkou na trhu v Unii pro léčbu DMD. Přichází po desetiletích výzkumu.

Reklama

"Toto je výsledek sdružení svalové dystrofie, o kterém se před 25 lety podělila, když jako první investovala do průlomového výzkumu, který vedl k vývoji eteplirsenu (Exondys 51)," řekl Steven M. Derks, Sdružení svalové dystrofie (MDA) prezident a výkonný ředitel ve svém prohlášení.

Před dvěma desetiletími MDA začal financovat práci výzkumného pracovníka Steve Wiltona, PhD, předsedkyně na molekulární terapii na Murdochově univerzitě v Perthu v Austrálii.

ReklamaZveřejňovat

Wiltonovo dílo se zaměřuje na vynechání exonů, které vedlo k vývoji Exondys 51.

Pro naše rodiny nemůžeme mít možnost léčby dostatečně brzy. Dr. Valerie Cwik, Sdružení pro muskulární dystrofii

"Když jsem začal pracovat, bylo skeptické," řekl Wilton Healthline. "Nebyl jsem si jistý, jak to bude fungovat, a bylo důležité udělat správné experimenty, které by ukázaly, že vynechání exonů bylo životaschopnou terapií. "

Wilton vysvětlil, že naše geny se skládají z kódovacích bloků (exonů) oddělených nekódovacími bloky (introny).

Během exprese genu jsou introny odstraněny a exony jsou spojeny dohromady, aby se vytvořila genetická zpráva, která je přeložena do proteinu. Tento protein působí jako absorbér molekulárních šoků, což svalové vláknině poskytuje pevnost a stabilitu.

U osob s DMD se během tohoto procesu vyskytuje "pravopisná chyba", která vytváří nefunkční protein. Droga, kterou vytvořil Wilton, se chová jako "bílá", která překrývá tuto pravopisnou chybu.

"Exondys 51 působí jako genetická náplast maskovat exon spojený s pravopisnou chybou, takže je přeskočen a může být přeložen do kratšího, ale funkčního tlumiču nárazů," vysvětluje Wilton.

Doufá, že tato exon-skipping terapie také připraví cestu pro léčbu jiných genových poruch.

Čtěte více: Celebrity pomáhají, ale také ubližují kampaním souvisejícím se zdravím »

Kritika a chvála

Schválení přineslo radost od rodičů dětí s DMD, ale také vyvolalo konflikt v rámci FDA a vědeckých komunity, podle článku časopisu Forbes.

Několik členů poradního výboru FDA je rozrušeno v dubnu v rozhovoru pro 7 až 6, které doporučovaly, že droga nebyla schválena, byla zrušena vyššími úředníky, uvádí se v článku Forbes.

Někteří členové výboru se odvolávali na souhlas, ale rozhodnutí bylo potvrzeno.

Někteří vědci, kteří mluvili s Forbesem, také kritizovali klinické hodnocení, které zahrnovalo 12 chlapců. Řekli, že velikost vzorku byla příliš malá a neexistovala kontrolní skupina založená na placebo.

Kromě toho článek uvádí, že Sarepta údajně plánuje na novou drogu vyúčtovat 300 000 dolarů za jednoho pacienta za rok.

Nicméně schválení drogy je chváleno jako okamžik povodně pro ty, kteří jsou postiženi DMD.

"Exondys 51 představuje vyvrcholení mnoha let práce v celé naší organizaci a komunitě Duchenne k řešení kritické nesplněné potřeby přinášením tohoto nového léku pacientům," řekl doktor Edward Kaye, hlavní lékař Sarepta. tisková zpráva.

Přestože je pro pacienty s DMD na přípravku Exondys 51 klinický prospěch (jak pacient cítí nebo funguje nebo zda přežívá), FDA udělila označení rychlosti Exondys 51.

Toto urychluje revizi léků, které jsou určeny k léčbě závažných stavů a ​​prokazují potenciál řešit nesplněnou zdravotní potřebu.

Ve svém prohlášení FDA uvedl, že "při tomto rozhodnutí FDA zvážila potenciální rizika spojená s tímto léčivem, život ohrožující a oslabující povahu onemocnění u těchto dětí a nedostatek dostupné terapie. "

" Pro naše rodiny, možnosti léčby nemohou přijet brzy, "uvedla Dr. Valerie Cwiková, hlavní zdravotní a vědecká pracovnice MDA.

"MDA je toužila, aby se tato léčba dostala do rukou těch, kterým může pomoci," dodala. "Plně očekáváme, že toto urychlené schválení bude inspirací a katalyzátorem více inovací a následného financování vývoje drog. "