Waardenburg syndrom: symptomy, léčba a další

Co je Waardenburgův syndrom?

Klíčové body

1. Waardenburgův syndrom je genetický stav. Neexistuje žádný lék.
2. Waardenburgův syndrom ovlivňuje pigmentaci kůže, vlasů a očí. Lidé s tímto stavem mohou mít bílé skvrny kůže nebo očí, které nejsou stejné barvy.
3. V některých případech může tento stav způsobit ztrátu sluchu.

Waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav, který ovlivňuje barvu pokožky, vlasů a očí. Může také způsobit ztrátu sluchu.

Existují čtyři hlavní typy Waardenburgova syndromu. Vyznačují se jejich fyzickými vlastnostmi.

ReklamaZboží

Příznaky

Příznaky

Nejběžnější příznaky Waardenburgova syndromu jsou bledá kůže a bledé oči. Dalším častým příznakem je pruh bílých vlasů v blízkosti čela.

V mnoha případech může mít někdo s tímto onemocněním dva různé oči. Toto je známé jako heterochromia iridis. Heterochromie může existovat bez přítomnosti Waardenburgova syndromu.

U některých novorozenců s Waardenburgovým syndromem je stav zjevný při narození. U ostatních může trvat nějaký čas, aby se příznaky dostaly do značné míry pro lékaře, který diagnostikuje.

Symptomy Waardenburgova syndromu se poněkud liší podle typu stavu.

Příznaky typu 1 zahrnují:

široce nastavené oči

• heterochromie nebo bledě modré oči
• bílé skvrny na vlasy a kůži
• hluchota způsobené problémy vnitřního ucha
• Příznaky typu 2

Symptomy typu 2 jsou podobné těm, které se vyskytují u typu 1, s výjimkou, že oči nejsou široce nastavené.

Symptomy typu 3

Typ 3 je také známý jako syndrom Klein-Waardenburg. Lidé s tímto typem mohou mít abnormality rukou, jako jsou spárované prsty a ruce.

Příznaky typu 4

Typ 4 je také známý jako syndrom Waardenburg-Shah. Příznaky jsou podobné těm, které se vyskytují u typu 2. Lidé s tímto typem také mají chybějící nervové buňky v tlustém střevě. To vede k časté zácpě.

Příčiny

Příčiny

Typ Waardenburgova syndromu, který máte, závisí na tom, který gen nebo geny jsou mutovány. Například typy 1 a 3 jsou vyvolány mutací genu PAX 3 na chromozomovém pásu 2q35.

Mutace jakéhokoli genu zodpovědného za Waardenburgův syndrom ovlivňuje melanocyty. Jedná se o typ buňky kůže. Melanocyty ovlivňují barvu vlasů, pokožky a očí. Jsou také zapojeni do funkce vašeho vnitřního ucha.

ReklamaZveřejnostZveřejnění

Rizikové faktory

Rizikové faktory

Podmínka je dědičná. Může vám být předán od jednoho nebo obou vašich rodičů. Ve vzácných případech se mutace způsobující Waardenburgův syndrom objevuje spontánně.Pokud máte pouze jednu kopii postiženého genu, pravděpodobně nemáte žádné známky známky Waardenburgova syndromu.

Lidé s Waardenburgovým syndromem mají 50% šanci předat gen dětem.

Výskyt

Incidence

Waardenburgův syndrom postihuje přibližně 1 ze 42 000 osob. Je to příčina 1 až 3 procent případů vrozené hluchoty. Lidé všech ras a obou pohlaví jsou stejně zranitelní vůči Waardenburgovu syndromu. Může být dědictví. Stav se může také spontánně rozvinout pomocí mutace genu.

Nejčastější jsou typy 1 a 2. Typy 3 a 4 jsou vzácnější.

ReklamaZveřejnost

Diagnóza Diagnóza

Waardenburgův syndrom může často diagnostikovat lékař, který pozoruje zjevné klinické příznaky. Patří sem pigmentace kůže, barva očí a vlasů a v některých případech hluchota.

Hlavní kritéria pro stanovení diagnózy zahrnují:

heterochromie iridis, kdy jsou oči dvě zcela odlišné barvy nebo když jedno nebo obě oči mohou mít dvě barvy

• bílý forelock nebo jiné neobvyklé pigmentace vlasů
• abnormality vnitřní roh jednoho nebo obou očí, známý také jako rodiče canthi
• nebo sourozenec s Waardenburgovým syndromem
• Menší kritéria pro diagnózu zahrnují:

bílé skvrny kůže od narození

• spojené obočí, někdy nazývaný "unibrow"
• široký nosní můstek
• neúplný vývoj nosní dírky
• šedivé vlasy před věkem 30 let
• Diagnóza Waardenburgovho syndromu typu 1 vyžaduje dvě hlavní kritéria nebo jednu hlavní a dvě menší kritéria. Typ 2 znamená, že existují dvě hlavní kritéria, které nezahrnují abnormality vnitřního rohu oka.

Reklama

Léčba Léčba

Pro Waardenburgův syndrom neexistuje skutečný lék. Většina příznaků nevyžaduje léčbu.

Pokud je přítomna hluchota u ucha, lze použít sluchadla nebo kochleární implantáty. Stejně jako u všech zdravotních stavů, hledáním hodnocení a léčby hluchoty co nejdříve pomůže při rozvoji jazyka dítěte a ve vzdělávacím postupu.

Číst dále: Zdroje sluchu a řeči »

Pokud máte problémy s střevními nervy spojené s typem 4, může být nutné provést operaci. Část střeva ovlivněná tímto stavem může být chirurgicky odstraněna pro zlepšení trávení.

Barvivo na vlasy může pomoci pokrýt bílou předloktí. V některých případech mohou být bílé skvrny pokožky, známé jako hypopigmentace, ošetřeny řadou topických mastí, které pomáhají náplasti prolínat s barvou pokožky kolem ní. Kosmetika může také pomoci.

Pokud hypopigmentace postihuje více než polovinu těla, může pomoci depigmentační léčba. Tato ošetření bělí celou pokožku. Mohou učinit lehčí záplaty méně zřejmé. Všechny tyto možnosti by měly být pečlivě projednány s dermatologem, který je obeznámen s léčbou Waardenburgova syndromu a jiných podobných stavů kůže.

ReklamaZveřejněný inzerát

Outlook

Outlook

Waardenburgův syndrom by neměl ovlivnit očekávanou délku života.Obvykle nepřispívá k žádným dalším komplikacím, kromě hluchoty uvnitř ucha nebo Hirschsprungově nemoci, která postihuje dvojtečku.

Fyzické vlastnosti ovlivněné tímto stavem zůstanou u vás na celý život. Tyto funkce však můžete zakrýt ošetřením kůže, barvením na vlasy nebo barevnými kontaktními čočkami. Mějte na paměti, že bledé skvrny pokožky se spíše spálí. Buďte zvlášť opatrní, abyste tyto oblasti chránili před přílišným slunečním zářením.

Pokud si myslíte, že nosíte mutovaný gen pro Waardenburgův syndrom, možná budete chtít vyšetřit genetické poradenství, pokud plánujete rodinu.