Paroxysmální noční hemoglobinurie a vaše krvetvorné buňky

Co je paroxysmaticální noční hemoglobinurie (PNH)?

Paroxysmaticální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácná porucha, která způsobuje, že červené krvinky se rozpadají dřív, než by měly. Tato raná destrukce může vést k symptomům a komplikacím, které se pohybují od minimálních hodnot, jako je změna barvy moči, až po závažné, jako je leukémie a mrtvice. Nejsou známy žádné rizikové faktory pro PNH. Tento stav zahrnuje gen nazvaný PIGA, ale není to onemocnění, které můžete z rodičů dědit. Onemocnění se získává prostřednictvím genetických mutací, které se vyskytují po celý váš život.

PNH nastává, když mutace vedou ke ztrátě genu PIGA. Tyto mutace se vyskytují v tzv. Hematopoetických kmenových buňkách. "Jsou to buňky v kostní dřeni, které vedou k tvorbě krevních buněk. Pokud jste vyvinuli mutaci, vytvoříte abnormální krevní buňky.

Ztráta genu PIGA znamená, že na vnější straně červených krvinek chybí ochranná vrstva bílkovin.

V normálních buňkách tato vrstva proteinu signalizuje imunitnímu systému, že červené krvinky nejsou cizí a neměly by být zničeny. Když tyto proteiny chybí, imunitní systém rozkládá vaše červené krvinky. Pokud máte PNH, můžete mít méně krevních destiček, které jsou zodpovědné za srážení krve. Je také pravděpodobné, že vaše krevní destičky budou mít zhoršenou funkci.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky paroxysmální noční hemoglobinurie?

Primárním příznakem PNH je změkčená moč. Předčasně zničené červené krvinky vedou k uvolnění hemoglobinu do moči. Hemoglobin způsobuje červenou krev. Obvykle vidíte změnu barvy v noci nebo brzy ráno po nahromadění moči v močovém měchýři. Někteří lidé s PNH však nevidí změnu barvy. Hemoglobin může být přítomen ve vašem moči v takových hladinách, které nejsou viditelné jen při pohledu na moč.

Další příznaky PNH zahrnují:

• bolesti zad
• bolesti hlavy
• dušnost
• bolest břicha
• lehce modřiny

Velmi závažnou komplikací PNH je tvorba krevní sraženiny. Vaše krevní destičky se podílejí na srážení krve a PNH může snížit nebo poškodit vaše krevní destičky. Příznaky PNH se mohou velmi lišit od jedné osoby k druhé. Někteří lidé budou mít jen velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít těžké a život ohrožující komplikace.

Reklama Diagnóza

Jak je diagnostikována paroxysmatická noční hemoglobinurie?

Chcete-li diagnostikovat PNH, Váš lékař zváží vaše příznaky. Změna barvy moči, nevysvětlené krevní sraženiny a anémie jsou hlavními stopami.Pravděpodobně budete potřebovat další testy, abyste potvrdili přítomnost nemoci.

Existuje několik testů, které potvrzují onemocnění, ale nejlepším současným testem je průtoková cytometrická analýza červených krvinek. Test je velmi citlivý a může detekovat nepřítomnost proteinové vrstvy na červených krvinkách. Chcete-li provést test, stačí mít malý vzorek krve.

ReklamaZboží

Léčba

Jaké jsou možnosti léčby paroxysmální noční hemoglobinurií?

Možnosti léčby PNH se liší v závislosti na příznaky a závažnosti. Pro většinu lidí léčba příznaků může úspěšně řídit PNH. Léky, které léčí anémiu, minimalizují rozpad krevních buněk a snižují riziko tvorby krevních sraženin. Ke zvýšení počtu červených krvinek může být zapotřebí krevní transfúze.

Můžete potřebovat steroidy k potlačení imunitního systému v rámci léčby nemoci. V takovém případě může lékař doporučit očkovací látky, které vás ochrání před infekcí. Můžete také potřebovat krevní transfúze, aby vaše hladiny krvinek byly normální.

Lék nazvaný eculizumab může být u některých pacientů velmi účinný. Přeruší rozpad červených krvinek a může nahradit potřebu krevních transfuzí.

Reklama Komplikace

Jaké komplikace souvisejí s paroxysmální noční hemoglobinurií?

Nedostatek genu PIGA může vést k řadě nemocí a komplikací, které se pohybují od menších až po život ohrožující.

Anémie

Chudokrevnost se vyskytuje, když máte příliš málo červených krvinek. Je to společné s PNH. Mohou existovat různé příčiny, ale v případě PNH dochází v důsledku předčasné destrukce krevních buněk. Příznaky zahrnují:

• únavu
• slabost
• bolesti hlavy
• závrat
• bledá pokožka
• dýchavičnost

Akutní myeloidní leukémie <. Příznaky zahrnují:

krvácí dásně

• modřiny
• horečka
• dechové napětí
• ztráta hmotnosti
• kožní vyrážky
• Nejzávažnější možná komplikace, i když není tak běžná jako anémie, je tvorba krevních sraženin. Tato komplikace je známá jako trombóza. Krevní jádra způsobují bolest a bolest tam, kde se tvoří v těle. Mohou se také pohybovat po celém těle. Krevní sraženiny v plicích, mozku nebo v blízkosti srdce mohou mít za následek mrtvici a smrt.
• ReklamaZveřejnění
• Outlook

Co je to dlouhodobý výhled?

Výhled pro někoho s PNH se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Ve velmi málo případech se abnormální krevní buňky časem snižují. Ve většině případů je však léčba nezbytná pro zvládnutí onemocnění. Většina lidí po počáteční diagnóze žije 10 let nebo více.