Syndrom vATER: příčiny, léčba a další

Přehled

Nejdůležitější skutečnosti

1. Syndrom VATER je skupina vrozených vad, u nichž se odhaduje, že postihuje 1 z každých 10 000 až 40 000 dětí.
2. Kojenci musí mít tři vrozené vady, aby byli diagnostikováni s VATER nebo VACTERL, což je souvislost se stejným stavem.
3. Léčba a léčba jsou často účinná při léčbě stavů spojených s VATER, ačkoli dlouhodobé sledování zdraví je pravděpodobné.

Syndrom VATER, často nazývaný asociací VATER, je skupina vrozených vad, která se často vyskytují společně. VATER je zkratka. Každé písmeno znamená část postiženého těla:

• obratle (páteřní kosti)
• anus
• tracheoesofageální (trachea a jícnu)
• ledvin (ledviny)

(srdeční) a končetin. Vzhledem k tomu, že tomu tak je velmi často, VACTERL je často přesnější termín.

Abyste byli diagnostikováni s asociací VATER nebo VACTERL, dítě musí mít vrozené vady alespoň v třech těchto oblastech.

Sdružení VATER / VACTERL je vzácné. Odhaduje se, že 1 z každých 10 000 až 40 000 dětí se narodí s touto skupinou podmínek.

ReklamaZveřejnost

Příčiny

Co to způsobuje?

Lékaři nevědí přesně, co způsobuje přidružení společnosti VATER. Domnívají se, že vady se objevují brzy v těhotenství.

Může se jednat o kombinaci genů a faktorů životního prostředí. Žádný gen nebyl identifikován, ale vědci nalezli několik chromozomálních abnormalit a změny genů (mutace) související s tímto stavem. Někdy bude ovlivněna více než jedna osoba ve stejné rodině.

Reklama Příznaky

Jaké jsou příznaky?

Příznaky závisejí na tom, které vady má dítě.

Poruchy obratlů

Až 80 procent lidí s asociací VATER má v kostech jejich páteře (obratle) poruchy. Tyto problémy mohou zahrnovat:

• chybějící kosti v páteři
• extra kosti v páteři
• abnormálně tvarované kosti
• zakulacené kosti
• zakřivená páteř (skolióza)
• > Anální defekty

Mezi 60 až 90 procent lidí s asociací VATER má potíže s konečníkem, jako například:

tenký povlak na konečníku, který blokuje otvor

• žádný průchod mezi dnem velkého střeva (konečník) a konečník, takže stolice nemůže projít z střeva z těla
• Problémy s řemenem mohou způsobit příznaky jako:

zduřené břicho

• zvracení
• nebo velmi málo střevních pohybů
• Srdeční vady

"C" ve VACTERL znamená "srdeční. "Srdeční problémy postihují 40 až 80 procent lidí s tímto stavem. Mohou zahrnovat:

Ventricular septal defect (VSD).

• Toto je díra ve stěně, která rozděluje pravé a levé spodní komory srdce (komory). Porucha síňového septa.
• Toto je, když díra ve stěně rozděluje dvě horní komory srdce (atrium). Tetralogie Fallot.
• Jedná se o kombinaci čtyř srdečních defektů: VSD, zvětšené aortální chlopně (převládající aortu), zúžení plicního ventilu (plicní stenóza) a zhrubnutí pravé komory (hypertrofie pravé komory). Hypoplastický syndrom levého srdce.
• To je, když se levá strana srdce správně nevytváří a zabraňuje protékání krve srdcem. Patent ductus arteriosus (PDA).
• PDA nastane, když je v jednom ze srdcových cév abnormální otevření, které brání tomu, aby krev do plic vstřebala kyslík. Transpozice velkých tepen.
• Dvě hlavní tepny ze srdce jsou zpětné (transponované). Příznaky srdečních problémů zahrnují:

problémy s dýcháním

• dušnost
• modrá barva kůže
• únava
• abnormální srdeční rytmus <
• špatná výživa
• bez přírůstek hmotnosti
• Tracheoesofageální píštěl
• Přípravek je abnormální spojení mezi průdušnicí a jícenem (trubice, která nese potravu z úst do žaludku). Tyto dvě struktury nejsou obvykle spojeny. Zabraňuje tomu, aby potravina procházela z krku do žaludku a odklonila jídlo do plíce.
• Příznaky zahrnují:

dýchání jídla do plic

kašel nebo dusění při krmení

zvracení

• modrá barva na kůži
• potíže s dýcháním
• Poruchy ledvin
• Asi 50% lidí s VATER / VACTERL má poruchy ledvin. Tyto mohou zahrnovat:
• špatně tvořená ledviny
• ledviny, které jsou na špatném místě

blokáda moči z ledvin

zálohování moči z močového měchýře do ledvin

• ledviny vady mohou způsobit časté infekce močových cest. Chlapci mohou také mít vadu, ve které je otevření penisu na dně, místo na špičce (hypospadie).
• Vady končetiny
• Až 70 procent dětí s VACTERL má vady končetin. Tyto mohou zahrnovat:
• chybějící nebo špatně vyvinuté palce

extra prsty nebo prsty (polydaktyly)

prsty nebo špičky (syndactyly)

špatně vyvinuté předloktí

• příznaky sdružení VATER zahrnují:
• pomalý růst
• nedostatek hmotnosti
• nerovnoměrné obličejové znaky (asymetrie)

defekty ucha

vady plic

• problémy s vaginou nebo penisem < je důležité si uvědomit, že sdružení VATER / VACTERL neovlivňuje učení ani intelektuální rozvoj.
• ReklamaZveřejnost
• Diagnóza
• Jak je diagnostikována?
• Vzhledem k tomu, že asociace VATER je skupinou podmínek, nelze jej provést pomocí jediného testu. Lékaři obvykle diagnostikují na základě klinických příznaků a příznaků. Děti s tímto stavem mají alespoň tři vady VATER nebo VACTERL. Je důležité vyloučit další genetické syndromy a stavy, které mohou sdílet funkce s asociací VATER / VACTERL.
• Reklama

Léčba

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba je založena na typech vrozených vad. Chirurgie může napravit mnoho defektů, včetně problémů s análním otvorem, kostí páteře, srdce a ledvin. Často se tyto postupy provádějí brzy po narození dítěte.

Vzhledem k tomu, že sdružení VATER zahrnuje několik tělesných systémů, ošetřuje několik různých lékařů, včetně:

kardiologa (srdeční problémy)

gastroenterolog (GI trakt)

ortopedický specialista (kosti)

ledviny, močový měchýř a další části močového systému)

Děti s asociací VATER často potřebují celoživotní sledování a léčbu, aby se zabránilo budoucím problémům. Mohou také potřebovat pomoc od odborníků, jako je fyzikální terapeut a terapeut z povolání.

ReklamaZveřejňovat

• Outlook
• Outlook
• Výhled závisí na tom, které typy vad osob má a jak se s těmito problémy zachází. Často lidé se sdružením VACTERL budou mít po celý život příznaky. Ale se správnou léčbou mohou vést zdravý život.