Syndrom obrátky (Monosomy X): Symptom, diagnóza a komplikace
Obsah:
- Co je Turnerův syndrom?
- Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?
- Lékař může také objednat testy, aby vyhledal fyzické příznaky Turnerova syndromu. Tyto testy mohou zahrnovat:
- Srdeční abnormality jsou časté u jedinců s Turnerovým syndromem. Lidé s tímto stavem by měli být sledováni kvůli problémům s jejich aortou a vysokým krevním tlakem.
Co je Turnerův syndrom?
Lidské tělo má 46 (nebo 23 párových) chromozomů, které uchovávají genetický materiál. X a Y chromozómy určují váš sex. Mužský sex má jeden X a jeden Y chromozom. Ženský sex má dva X chromozomy.
Turnerův syndrom je genetický stav způsobený abnormalitou na jednom z vašich sexuálních chromozomů. To je také nazýváno monosomie X, gonadální dysgenesa a Bonnevie-Ullrichův syndrom. Pouze ženský sex rozvíjí tento stav.
Turnerův syndrom nastane, když chybí část nebo celý jeden z vašich X chromozomů. Tento stav postihuje přibližně 1 ze 2 000 žen.
Lidé s Turnerovým syndromem mohou vést zdravý život. Obvykle však vyžadují konzistentní, průběžný lékařský dohled k odhalování a léčbě komplikací.
Není možné předejít Turnerovu syndromu a příčina genetické abnormality není známa.
Příznaky
Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?
Ženy s Turnerovým syndromem vykazují při narození a v dětství určité fyzické vlastnosti, včetně:
- opuchnuté ruce a nohy (u kojenců)
- krátká postava
- vysoké patro
- > obezita
- droopy víčka
- ploché nohy
srdeční vady
- neplodnost
- problémy se sexuálním vývojem
- vysoký krevní tlak
- suché oči
- časté infekce uší
- skolióza (zakřivení míchy)
- Tyto příznaky se mohou objevit v raném dětství. Nebo v případě sexuálního vývoje a otázek plodnosti se mohou vyvinout později v dospívání.
- Máte-li jeden nebo více těchto příznaků, neznamená to, že máte Turnerův syndrom. Je důležité, aby mladé ženy, které mají podezření, že mají tento syndrom, dostanou přesné vyšetření od lékaře k přesné diagnóze.
Reklama
Diagnóza
Jak se diagnostikuje Turnerův syndrom?Prenatální genetické testování provedené před narozením může pomoci lékaři diagnostikovat Turnerův syndrom. Podmínka je identifikována karyotypizací. Když se provádí během prenatálního testování, karyotyp může zjistit, zda mateřské chromozomy mají nějaké genetické abnormality.
Lékař může také objednat testy, aby vyhledal fyzické příznaky Turnerova syndromu. Tyto testy mohou zahrnovat:
krevní testy ke kontrole hladin pohlavních hormonů
echokardiogram k vyšetření srdečních vad
- vyšetření pánevní dutiny
- ultrazvuk v pánvi a ledvinách
- 999> Existují komplikace z Turnerova syndromu?
- Lidé s Turnerovým syndromem jsou vystaveni vyššímu riziku některých zdravotních problémů. Díky vhodnému sledování a pravidelným kontrolám můžete zvládnout komplikace.
- Abnormality ledvin jsou časté. Některé ženy s Turnerovým syndromem mají také recidivující infekce močových cest. Obličky mohou být v těle špatně nebo v nesprávné poloze. Tyto abnormality mohou zvýšit riziko vysokého krevního tlaku.
Lidé s Turnerovým syndromem mají také vyšší než průměrné riziko vzniku celiakie. Celiakie způsobuje, že tělo má alergickou reakci na bílkovinný lep, nacházející se v potravinách, jako je pšenice a ječmen.
Srdeční abnormality jsou časté u jedinců s Turnerovým syndromem. Lidé s tímto stavem by měli být sledováni kvůli problémům s jejich aortou a vysokým krevním tlakem.
Obezita může být komplikací u některých jedinců s Turnerovým syndromem. Může zvýšit riziko vzniku cukrovky.
Reklama
Outlook
Žijeme s Turnerovým syndromem
Pokud máte diagnostikovaný Turnerův syndrom, můžete stále vést zdravý život. Neexistuje žádný lék, ale existují léčebné postupy, které mohou zmírnit vaše příznaky a zlepšit kvalitu života.
Injekce růstového hormonu mohou pomoci dětem s Turnerovým syndromem růst vyšší. Hormonální terapie může také pomoci při vývoji sekundárních sexuálních charakteristik, jako jsou prsa a pubikální srst. Obvykle se podává na začátku puberty.
Ženy, které jsou kvůli Turnerovu syndromu neplodné, mohou používat vajíčka dárce k otěhotnění. Váš gynekolog vám může obrátit na odborníka na plodnost, který vám poskytne další informace o dalších metodách.Nalezení skupiny podpory pro ženy s tímto onemocněním nebo porozumění s poradcem vám může poskytnout emocionální podporu a jakékoli další problémy, které se mohou v důsledku vašeho stavu setkat.
