Tuberózní skleróza: příznaky, diagnóza a léčba

Co je roztroušenou sklerózou?

Nejdůležitější skutečnosti

1. TS je vzácný genetický stav, který způsobuje růst nerakovinných nádorů v mozku, pokožce a dalších životně důležitých orgánech.
2. Ve Spojených státech existuje asi 50 000 případů TS.
3. Není známo žádné léčení TS, ale léčba je zaměřena na jednotlivé příznaky.

Tuberózní skleróza (TK) nebo komplex tuberózní sklerózy (TSC) je vzácný genetický stav, který způsobuje růst nádorů, které se vyskytují v nepravidelných nebo benigních buňkách, v mozku, v jiných důležitých orgánech a pokožce.

Roztroušená skleróza znamená "kalení tkáně" a hlízy jsou kořenovité růsty.

TS může být zděděna nebo způsobena spontánní mutací genů. Někteří lidé mají jen mírné příznaky, zatímco jiné mají:

• vývojové zpoždění
• autismus
• intelektuální postižení
• záchvaty
• nádory
• abnormality kůže

příznaky mohou být zpočátku mírné a trvat roky, než se plně vyvinou.

Nejsou známy léky pro TS, ale většina lidí může očekávat normální životnost. Léčba je zaměřena na jednotlivé příznaky a doporučuje se pečlivé sledování od svého lékaře.

ReklamaZveřejnost

Prevalence

Jak je prevalentní tuberkulózní skleróza?

Asi 1 milion osob bylo diagnostikováno s TS po celém světě a podle Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) existuje ve Spojených státech asi 50 000 případů. Tento stav je velmi obtížné rozpoznat a diagnostikovat, takže skutečný počet případů by mohl být vyšší.

Genetika

Genetika sklerózy tlustého střeva

Vědci identifikovali dva geny nazývané TSC1 a TSC2. Tyto geny mohou způsobit TS, ale pouze jedna z nich může vést k nemoci. Vědci se snaží zjistit přesně, co každý z těchto genů dělá a jak ovlivňují TS, ale myslí si, že geny potlačují růst nádorů a jsou důležité pro vývoj plodu pokožky a mozku.

Rodič s mírným případem TS nemusí dokonce ani vědět o stavu, dokud není dítě diagnostikováno. Dvě třetiny případů TS jsou výsledkem spontánní mutace, přičemž ani jeden z rodičů neuděluje gen. Důvodem této mutace je tajemství a neexistuje žádný známý způsob, jak tomu zabránit.

Diagnostiku TS lze potvrdit genetickými testy. Při zvažování genetického testování pro plánování rodiny je důležité si uvědomit, že pouze jedna třetina případů TS je zděděna. Pokud máte rodinnou anamnézu TS, je možné získat genetické vyšetření, abyste zjistili, zda nosíte gen.

ReklamaZnakový inzerát

Příznaky a příznaky

Příznaky a symptomy roztroušené sklerózy

Existuje široká škála příznaků TS, které se velmi liší od jedné osoby k druhé. Velmi mírné případy mohou představovat jen málo případných symptomů a v jiných případech mají lidé různé intelektuální a fyzické postižení.

Symptomy TS mohou zahrnovat:

vývojové zpoždění

• záchvaty
• intelektuální postižení
• abnormální srdeční rytmus
• nekarcinogenní nádory mozku
• nekonkurenční nádory ledvin nebo srdce růsty kolem nebo pod nehty a nehty
• růst na sítnici nebo bledé skvrny na oku
• růst na dásně nebo na jazyku
• zuby se zuby
• kůže se sníženým pigmentem
• červené skvrny kůže na tváři
• zvýšená kůže s textem jako pomerančová kůra, která se obvykle nachází na zádech
• diagnóza
• diagnostika tuberkulózní sklerózy
• diagnostikované genetickým testem nebo sérií testů, které zahrnují:

MRI mozku

CT snímku hlavy

elektrokardiogram

• echokardiogram
• ultrazvuk ledviny
• oko zkouška
• při pohledu na kůži pod dřevěnou lampou, která vydává ultrafialové světlo
• Záchvaty nebo zpožděný vývoj jsou často prvním znakem TS. Existuje široká škála příznaků spojených s tímto stavem a přesná diagnóza vyžaduje CT vyšetření a MRI spolu s kompletní klinickou zkouškou.
• ReklamaZveřejnost
• Nádory

Nádory z tuberkulózní sklerózy

Nádory z TK nejsou rakovinové, ale mohou být velmi nebezpečné, pokud nejsou léčeny.

Brainové nádory mohou blokovat tok mozkové míchy.

Srdeční nádory mohou způsobit problémy při narození tím, že zablokují průtok krve nebo způsobují nepravidelný srdeční tep. Tyto nádory jsou většinou velké při narození, ale obecně jsou menší, jak vaše dítě stárne.

Velké nádory mohou způsobit normální funkci ledvin a vést k selhání ledvin.

• Pokud nádory v oku rostou příliš velké, mohou zablokovat sítnici a způsobit ztrátu zraku nebo slepotu.
• Reklama
• Léčba
• Možnosti léčby roztroušené sklerózy

Vzhledem k tomu, že příznaky se mohou lišit tak hodně, neexistuje univerzální léčba TS a léčba je plánována pro každého jednotlivce. Plán léčby musí být přizpůsoben vašim potřebám, protože příznaky se vyvíjejí. Váš lékař bude provádět pravidelné vyšetření a bude vás sledovat po celý život. Monitorování by mělo zahrnovat také pravidelné ultrazvuky ledvin, které by měly zkontrolovat nádory.

Zde jsou některé léčby specifických příznaků:

Záchvaty

Záchvaty jsou velmi časté u lidí s TS. Mohou ovlivnit vaši kvalitu života. Léky mohou někdy provést záchvaty pod kontrolou. Pokud máte příliš mnoho záchvatů, mozkovou chirurgii může být možnost.

Mentální postižení a rozvojové zpoždění

Následující jsou použity pro pomoc těm, kteří mají psychické a vývojové problémy:

speciální vzdělávací programy

behaviorální terapie

pracovní terapie

• léky
• na kůži
• Lékař může použít laser k odstranění malých výrůstků na pokožce a zlepšení vzhledu kůže.
• Nádory

Operace mohou být prováděny za účelem odstranění nádorů a zlepšení funkce vitálních orgánů.

V dubnu 2012 udělila Úřad pro potraviny a léčiva Spojenému království urychlené schválení užívání drogy nazývané everolimus. Tento léčivý přípravek lze použít u dospělých s TS, kteří mají benigní nádory ledvin. Vzhledem k tomu, že lékařská péče nadále pokračuje, zlepšuje se také léčba symptomů TS. Výzkum probíhá. V současné době neexistuje žádný lék.

ReklamaZveřejněný inzerát

Outlook

Co je dlouhodobý výhled pro osoby s roztroušenou sklerózou?

Pokud vaše dítě vykazuje známky zpoždění při vývoji, poruchách chování nebo duševním postižením, včasná intervence může výrazně zlepšit jejich schopnost fungovat.

Vážné komplikace z TS zahrnují nekontrolovatelné záchvaty a nádory mozku, ledvin a srdce. Pokud nejsou tyto komplikace ošetřeny, mohou vést k předčasné smrti.

Lidé s diagnózou TS by měli najít lékaře, který rozumí, jak sledovat a léčit jejich stav. Vzhledem k tomu, že se příznaky v každé osobě tak značně liší, stejně jako dlouhodobý výhled.

Není známo léčení TS, ale pokud máte dobrou lékařskou péči, můžete očekávat normální životnost.