Co je trisomický syndrom mozaiky?

Co je trisomie 8 mozaika?

Trisomický syndrom mozaiky (T8mS) je stav, který postihuje lidské chromozomy. Konkrétně lidé s T8mS mají tři úplné kopie (místo typických dvou) chromozomu 8 v buňkách. Zvláštní chromozom 8 se objevuje v některých buňkách, ale ne všichni. Symptomy tohoto syndromu se značně liší, od nedetekovatelných, v některých případech až po závažné. Podmínka se někdy nazývá Warkanův syndrom 2.

T8mS je vzácná porucha, která postihuje samice častěji než ženy v poměru 4 ku 1. T8mS se pravděpodobně vyskytuje v jedné z každých 25 000 až 50 000 těhotenství. Šance na více než jednu těhotenství T8mS jsou extrémně nízké.

ReklamaZveřejňovat

Příčiny

Co způsobuje trizomii 8 mozaiky?

T8mS je způsoben problémem mezi spermatem a vajíčkem, ve kterém se některé buňky nerozdělují správně. Buňky se nerozdělují zároveň a chromozomy nejsou správně distribuovány. Tento proces se nazývá "bez disjunkce. "V závislosti na tom, kdy nedojde k disjunkci během vývoje dítěte, mohou se orgány a tkáně postižené dalšími chromozomy lišit. Stav je nejčastěji náhodný výskyt, ale je někdy dědičný.

Symptomy

Příznaky trisomie 8 mozaika

Příznaky T8mS se značně liší. Některé děti, které se narodily s T8mS, mají vážné, vysoce viditelné fyzické příznaky, zatímco jiné nevykazují žádné viditelné příznaky. Možné příznaky zahrnují:

• hluboké oči
• hluboké oči
• husté rty
• velké čelo
• úzké ramena
• dlouhé torzo
• úzké pánvi
• problémy s kloubem a ústy
• problémy s kloubem a ztuhlost
• problémy s páteřími, jako jsou skolióza
• problémy s ledvinami
• srdeční problémy
• abnormality kostí a struktur < nedostatečně vyvinuté genitálie
• nedostatek intelektuálního vývoje
• extrémní stav (buď velmi krátký nebo velmi vysoký)

T8mS ne vždy ovlivňuje intelektuální vývoj. Duševní rozvoj bude v mnoha ohledech záviset na zdraví dítěte během klíčových fází vývoje. Jiné příznaky T8mS mohou způsobit zpoždění řeči nebo učení. Tyto zpoždění jsou však výsledkem tělesných omezení dítěte, nikoliv jejich mentálních schopností. Často se děti s T8mS "vyrovnají" se svými vrstevníky v řeči a učení. Existují případy, kdy se zdá, že osoby s T8mS vůbec nemají intelektuální postižení.

ReklamaUzkaz Slova

Diagnóza Diagnostika trisomie 8 mozaika

Tento stav je často nediagnostikovaný, protože nemusí existovat žádné zjistitelné příznaky. V případech, kdy je podezření na T8mS u dítěte nebo dospělé, může lékař vzít krevní nebo kožní vzorek a provést analýzu buněk.Tento test neurčuje závažnost příznaků. Místo toho pouze udává, zda je přítomen T8mS.

Ve většině případů lékař diagnostikuje T8mS během těhotenství nebo raného dětství. Nyní jsou krevní testy, které ženy mohou během těhotenství zjistit, zda dítě, které nosí, pravděpodobně bude mít T8mS. Pokud lékař zjistí, že dítě má malé rozměry, má pouze jednu tepnu v pupeční šňůře nebo má jiné znamení, které naznačují trisomii, předepíšou další testování pro dítě.

Jiné druhy trisomie zahrnují Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Pataův syndrom (trisomie 13). Všechny tyto syndromy jsou výsledkem dalších chromozomů v DNA osoby, ale symptomy každého z nich jsou velmi odlišné.

Další informace: Triploidie »

Léčba

Léčba trisomie 8 mozaika

Léčba T8mS neexistuje, ale některé příznaky onemocnění mohou být léčeny. Léčba se bude lišit v závislosti na příznaky a závažnosti. Příznaky bez souvisejících zdravotních problémů, jako jsou deformace obličeje, mohou být obtížně léčitelné a mohou vyžadovat operaci. V některých případech se také doporučuje srdeční chirurgie. Chirurg může často napravit problémy s palcem. To pomůže řešit libovolné zpoždění nebo poruchy řeči.

ReklamaPočet

Prognóza Trisomie 8 prognóza mozaiky

Pokud většina nebo všechny buňky mají extra chromozom, je stav známý jako úplná nebo úplná trizomie 8. Plná trizomie 8 je fatální, v prvním trimestru těhotenství.

Lidé, kteří mají jen některé z postižených buněk, mohou žít normální život, dokud se nevyvinou další komplikace z poruchy.

Reklama

Komplikace

Trisomie 8 komplikace mozaiky

Lidé s T8mS mají větší pravděpodobnost vývoje Wilmsových nádorů, což je nádor ledvin u dětí. Existuje také zvýšený potenciál pro rozvoj myelodysplází, což jsou stavy kostní dřeně. Myeloidní leukémie, forma rakoviny, která postihuje myeloidní tkáň, je také možnou komplikací.

Je zapotřebí více výzkumu k identifikaci komplikací, které mohou vzniknout z T8mS. Výsledek je nadějný pro mnoho dětí, které se narodily s tímto syndromem. Neexistuje však žádná definitivní metoda léčby a žádný způsob, jak opravit samotnou chromozomální abnormalitu.