Triploidie Definice a výchova pacienta

Co je to triploidie?

Klíčové body

1. Triploidie je vzácná chromozomální abnormalita, při které se plody rozmnožují s další sadou chromozomů v buňkách.
2. Těhotné ženy nesoucí plody s triploidním syndromem mohou mít preeklampsii, což vede k symptomům, jako je edém (otoky) a hypertenze.
3. Triploidie není dědičná a neexistují žádné rizikové faktory.

Triploidie je vzácná chromozomální abnormalita, při které se plody rozmnožují s další sadou chromozomů v buňkách.

Jedna sada chromozomů má 23 chromozomů. Toto se nazývá haploidní sada. Dvě sady, neboli 46 chromozomů, se nazývají diploidní souprava. Tři sady nebo 69 chromozomů se nazývají triploid set.

Typické buňky mají 46 chromozomů, 23 zděděných od matky a 23 zděděných od otce.

Triploidie nastává, když plod dostává od jednoho z rodičů další množinu chromozomů. Triploidie je smrtelná podmínka. Plody s abnormalitou zřídka přežívají až do narození. Mnoho lidí je spontánně poraženo během prvního trimestru. Ostatní jsou mrtvých, než dosáhnou plného funkčního období. Několik kojenců, kteří přežívají k termínu, má několik závažných vrozených vad. Některé běžné vady zahrnují:

• retardace růstu
• srdeční vady
• defekty neurální trubice, jako je spina bifida

Děti narozené s triploidií obvykle nepřežijí více než několik dní po porodu.

Děti narozené mozaikovou triploidií obvykle přežívají mnoho let po narození. Mozaiková triploidie nastává, když množství chromozomů není stejné v každé buňce. Některé buňky mají 46 chromozomů, zatímco jiné mají 69 chromozomů.

Trisomie

Trisomie je stav podobný triploidii. Objevuje se, když se nejčastěji vyskytují pouze určité dvojice chromozomů (13 , 18 a 21 ^st chromozomů).

Nejběžnější typy trizomie jsou:

• trizomie 13 nebo Pataův syndrom
• trizomie 18 nebo Edwardsův syndrom
• trizomie 21 nebo Downův syndrom

Tyto extra chromozomy také způsobují problémy ve fyzickém a duševního vývoje. Nicméně vyšší počet dětí narozených s trisomií žije do dospělosti s dlouhodobou péčí na plný úvazek.

Další informace: Downův syndrom »

ReklamaZveřejnění

Příčiny

Co způsobuje triploidii?

Triploidie je výsledkem extra skupiny chromozomů. To může nastat, když dvě spermie hnojením jednoho normálního vejce nebo diploidní spermie oplodí normální vejce. Může se také objevit, když normální spermie oplodňuje vajíčko, které má extra sadu chromozomů.

Dvě různé druhy abnormálního hnojení mohou způsobit triploidii:

• diginární oplodnění , v níž matka poskytuje dodatečnou sadu chromozomů. To se obvykle vyskytuje, když má matka diploidní vajíčko nebo vajíčka, která je oplodněna jediným spermatem.
• diandrické oplodnění , v němž otec poskytuje dodatečnou sadu chromozomů. To se obvykle vyskytuje tehdy, když jedna z otcovo diploidních spermií (nebo dvě spermie najednou, v procesu známém jako nesoudržnost) oplodňuje vajíčko.

Digyické těhotenství se s větší pravděpodobností končí, když je dítě blíž k plnoprávnému. Diandická těhotenství pravděpodobně včas způsobí spontánní potraty.

Částečné molární těhotenství (nebo hydatidiformní krtek) může způsobit triploidii a je životaschopné těhotenství. Může také způsobit mnoho komplikací, včetně rakoviny a zvýšeného rizika dalšího molárního těhotenství.

Rizikové faktory

Kdo je ohrožen triploidií?

Triploidie se vyskytuje u 1-3% všech koncepcí, podle National Organization for Rare Disorders. Neexistují žádné rizikové faktory. To není častější u starších matek, jako jiné abnormality chromozomů, jako je Downův syndrom. Páry, které prožívají jedno těhotenství s triploidií, nejsou v budoucím těhotenství vystaveny vyššímu riziku. Triploidie také není dědičná.

ReklamaZnakový inzerát

Příznaky

Jaké jsou příznaky triploidy?

Těhotné ženy nesoucí plody s triploidním syndromem mohou mít preeklampsii. Příznaky tohoto stavu zahrnují:

• albuminurie nebo vysoké hladiny bílkovinného albuminu v moči
• edém nebo opuch
• hypertenze

Triploidní fyzikální účinky na plod závisí na tom, zda extra chromozomy pocházejí z otcem nebo matkou. Paternálně zděděné chromozomy mohou způsobit malé hlavy a rozšířenou placentu plnou cyst. Mateřský zděděný chromozóm může způsobit vážné problémy s růstem, rozšířenou hlavu a malou placentu bez cyst.

Kojenci s triploidií, kteří dosahují plnohodnotné fáze, často po porodu vykazují jednu nebo více vrozených vad, včetně:

• rozštěp a rtů patra
• srdeční vady
• abnormality končetin, jako prsty a prsty popáleniny
• defekty ledvin, jako jsou cystická ledviny
• defekty neurální trubice, jako jsou spina bifida
• široce nastavené oči

diagnostika

diagnostika triploidy

Test chromozomální analýzy (karyotyp) jediný test, který dokáže potvrdit triploidní diagnózu. Tento test počítá počet chromozomů v plodových genech za účelem určení existence dalších chromozomů.

Pro provedení tohoto testu lékař potřebuje vzorek tkáně z plodu. Vzhledem k tomu, že plod a placenta pocházejí ze stejného oplodněného vajíčka, lékař může použít test placenty pro použití v placentě.

Amniocentéza může být také použita k diagnostice triploidy. Lékař extrahuje amniovou tekutinu a poté analyzuje vzorek pro příznaky abnormálních chromozomů.

Triploidie může být podezřelá před narozením nebo před narozením dítěte, jestliže je vyšetřován screeningový test mateřského séra a má určité abnormality. Tento krevní test, který se obvykle provádí během druhého trimestru těhotenství, není určen ke zjištění stavu. Nicméně neobvyklé výsledky testů, jako je příliš mnoho nebo příliš málo bílkovin v krvi, mohou varovný pěstoun varovat před potenciálními problémy.Další testy mohou být zapotřebí, pokud má screeningový test séra abnormální výsledky.

Během ultrazvukového vyšetření lze také podezření na triploidii, která se běžně provádí během těhotenství a vyšetří plod. Tento test může lékaři pomoci zjistit, zda má plod určité anatomické abnormality.

ReklamaZveřejňovat

Léčba

Léčba triploidy

Triploidie nelze léčit nebo vyléčit. Děti, které trvají až do doby, kdy je dítě doručeno, jsou vzácné. Pokud dítě přežije, dítě obvykle přijímá paliativní péči. Léčba a chirurgická léčba se nepoužívají z důvodu konečně smrtelné povahy tohoto onemocnění.

Pokud doktoři objeví triploidii, zatímco žena je těhotná, může ukončit těhotenství nebo jej nést na termín nebo dokud nedojde k spontánnímu potratu. Pokud se rozhodne nosit dítě do termínu, měla by být pečlivě sledována kvůli komplikacím způsobeným triploidií, včetně:

• preeklampsie, která může být život ohrožujícím choriokarcinomem, což je typ rakoviny zřídka způsobené tkáním, částečné molární těhotenství
• Reklama

Vyrovnání s triploidou

Vyrovnání s triploidií

Ztráta vašeho dítěte na triploidii může být obtížné, ale nemusíte čelit těmto pocitům samotným. Vyhledejte pomocné skupiny, on-line fóra nebo diskusní skupiny, abyste mluvili o vašich zkušenostech. Tisíce dalších žen také musely čelit podobné situaci jako vaše a hledaly pomoc a podporu v těchto skupinách.

Přenášení dítěte s triploidií nezvyšuje vaše šance na další podobné těhotenství, takže je bezpečné si představit další dítě, aniž byste se museli starat o vyšší riziko dalšího dítěte s triploidií. Pokud se rozhodnete mít další dítě, pokračujte v hledání prenatální péče a testování, abyste se ujistili, že vaše dítě dostane co nejlepší péči.

Triploidie je vzácné zjištění v těhotenství, takže i když není důvod k obavě, že by těhotenství komplikuje tato abnormalita, znamená to také, že o tom nemá tolik společných vědomostí stav. Vzhledem k ničivé povaze triploidie mnohé z těchto těhotenství končí v potratu dříve, ale jestliže je takové těhotenství schopné pokročit až do bodu, kdy je nalezena triploidie, váš tým kliniků, včetně vašeho porodníka a možná genetického poradce, bude dobrým zdrojem pro vás, abyste se dozvěděli více informací a pomohli vám v této obtížné situaci.