Vědci říkají, že jaterní revmatoidní artritida a jiné autoimunitní stavy mohou být zděděny

Mnoho lidí říká, že se zdá, že v rodinách probíhají určité revmatické a autoimunitní onemocnění, ale lékaři jednoduše neměli data, která by tento předpoklad podpořila - až dosud.

Nedávná studie zkoumala, zda může být zděděno devět autoimunitních onemocnění s dětmi, včetně mladistvé formy revmatoidní artritidy.

ReklamaZveřejněná inzerce

Studie, která byla zveřejněna v nedávném čísle Nature Communications, se skládala z genetických údajů shromážděných 20 lékaři a nemocničními systémy jak ve Spojených státech, tak v zámoří.

Tento výzkum může pomoci vědcům a lékařům přesněji a přesněji předpovědět vznik autoimunitních onemocnění u dětí.

Reklama

"Výsledky této studie nám umožňují lépe porozumět genetické složce těchto onemocnění a jejich genetické souvislosti, což vysvětluje, proč různé autoimunitní onemocnění často probíhají ve stejné rodině," řekl Dr Hakon Hakonarson, Ph.D., odborný pediatr a ředitel Centra pro aplikovanou genomiku v dětské nemocnici ve Philadelphii, který vede studii.

Více informací: Zjistěte fakta o juvenilní revmatoidní artritidě

ReklamaZveřejňovat

Výskyt jaterní artritidy ve studiích

Z devíti studovaných onemocnění se zdá, že nejčastěji se jedná o diabetes typu 1 a juvenilní idiopatickou artritidu > To se shoduje s tím, co doktoři dlouho očekávali - že je pro lidi s autoimunitními chorobami přítomna genetická složka.

Studie také zkoumala překrývání autoimunitních onemocnění. mají tendenci "spárovat" s jiné podobné nemoci.

Přestože děti s juvenilní artritidou mohou mít jakýkoli počet shodujících se onemocnění, nejběžnějším párováním ve studii byla juvenilní idiopatická artritida a syndrom společné proměnné imunodeficience.

Heritabilita se u dětí s autoimunitními onemocněními častěji objevila než jejich dospělé protějšky.

ReklamaZkraje

Vedle juvenilní artritidy vědci studovali diabetes typu 1, celiakii, společnou proměnnou imunodeficienci, systémový lupus erythematodes, Crohnovou chorobu, ulcerózní kolitidu, psoriázu a ankylozující spondylitidu.

Výzkumníci této studie porovnávali tyto stavy s pediatrickou epilepsií, u které se nepředpokládá, že má autoimunitní složku. Vědci zkoumali genomové údaje pacientů s autoimunitou a epilepsií a poté bylo ve studii porovnáno 5 000 pacientů s 35 000 zdravými kontrolními pacienty.

Tyto poznatky by mohly pomoci vědcům rozvíjet individuální léčebné postupy pro pacienty na základě jejich genů. Potenciál pro cílenou farmakoterapii by mohl být pro autoimunitní pacienty všech věkových skupin závislý na životě. "Předpokládáme, že bychom mohli vyvinout nové terapie, které by mohly pomáhat významným podskupinám pacientů napříč mnoha autoimunitními chorobami, které sdílejí stejné genetické varianty, které vedou k poruchám normálních biologických funkcí a autoimunity," řekl Hakonarson. "To je základ pro přesné léčebné přístupy."

Čtěte více: Mortalita je vysoká u dětí s juvenilní artritidou »

ReklamaZveřejnění

Perspektiva pacienta Juvenilní artritida je bolestivé chronické autoimunitní onemocnění

Zatímco mnoho lidí neuznává formy artritidy s pediatrickou medicínou, je juvenilní artritida šestou nejčastější dětskou chorobou.

Rebecca Whitehead ze Severní Karolíny doufá, že se lépe léčí.

Whitehead žije s revmatoidní artritidou a ankylozující spondylitidou. Její dcera Bailey byla ve věku 4 let diagnostikována s juvenilní idiopatickou artritidou. že má další příbuzný autoimunitní stav nazvaný juvenilní dermatomyozitida.

nesou vinu, že moje geny mohly způsobit onemocnění mé dcery, ale doufám, že takové studie pomohou najít lék založený na těchto genech. Rebecca Whitehead, pacientka s revmatoidní artritidou

Whitehead říká, že její matka a tety také žili s nediagnostikovanou revmatoidní artritidou po mnoho let.

ReklamaZkraje

"Vždy jsem to věděla v mé střevě, že tyto nemoci byly zdědeny někde podél linie, nějak," řekla. "Ale naši lékaři vždy říkali, že nebylo prokázáno, že jsou genetické. Věřím, že moje geny mohly způsobit onemocnění mé dcery, ale doufám, že takové studie pomohou nalézt lék založený na těchto genech - nebo alespoň nějaký způsob, jak předejít těmto podmínkám pro mé budoucí vnučky jednoho dne. Modlím se každý den. "

Přečtěte si více: Mohl by být vyvažování našich střevních bakterií klíčem k odemčení RA? »

Co říkají úředníci?

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) a Národní instituty zdraví (NIH) musí ještě potvrdit, že všechny případy juvenilní artritidy jsou zděděny.

Ve skutečnosti existuje technicky sedm subtypů juvenilní artritidy. Geny s nimi spojené se liší a oficiální postoj NIH, jak je přečteno na jejich internetových stránkách, uvádí:

"Většina případů juvenilní idiopatické artritidy je sporadická, což znamená, že se vyskytují u lidí, porucha v jejich rodině. Malé procento případů juvenilní idiopatické artritidy bylo hlášeno, že probíhají v rodinách, ačkoli je dědičnost tohoto stavu nejasná. Sourozenec osoby s juvenilní idiopatickou artritidou má odhadované riziko vzniku stavu, který je přibližně 12krát vyšší než u celé populace."

Nový výzkum, podobně jako tato nejnovější studie, by mohl pomoci odhalit další odpovědi pro budoucí generace pacientů s dětskou artritidou a rodičů.