Russell Silver syndrom (příčiny, příznaky a diagnóza)

Co je syndrom Russell-Silver?

Syndrom Russell-Silver (RSS), někdy nazývaný syndrom Silver-Russell (SRS), je vrozený stav. Je charakterizován zakrváceným růstem a asymetrií končetin nebo obličeje. Symptomy se rozšiřují v širokém klinickém spektru od závažné až po mírné, takže nezachycují.

Porucha je způsobena velmi vzácnými genetickými vadami. Počet případů globální populace se odhaduje na 1 až 3 000 a 1 na 100 000.

Kromě toho může být diagnóza obtížná, protože mnohí lékaři nemusí být obeznámeni s poruchou. Lékaři mohou pomoci diagnostikovat stav a rozhodovat o plánu léčby.

Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků RSS. Vzhledem k tomu, že pacienti stárnou, mnoho symptomů se zlepší. Lidé s RSS, kteří chtějí mít děti, by se měli předem poradit s genetickým poradcem. Pravděpodobnost předání stavu je nízká, ale je třeba vzít v úvahu.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Symptomy syndromu Russell-Silver

Existuje mnoho příznaků syndromu Russell-Silver. Většina je přítomna při narození, zatímco ostatní se objevují v raném dětství. Většina lidí se službou RSS má normální inteligenci, ale mohou zaznamenat zpoždění při dosahování časných vývojových cílů.

intrauterinní retardace růstu / malá postava při narození (pod 10. percentilem)

růst po porodu pod průměrem délky nebo výšky perikentil)
normální obvod hlavy (mezi 3. a 97. percentilem)
končetiny, tělo nebo facial asymetrie
Menší příznaky zahrnují:

(999)

protějšek čelisti
Jiné příznaky, které se mohou vyskytnout u RSS zahrnují:
změny v kůži
hypoglykemie (nízká hladina cukru v krvi)

potíže s krmením

gastrointestinální poruchy (akutní průjem, refluxní choroby atd.)
motorické, řečové a / > Vzácné případy byly spojeny s:
srdečními vadami (vrozené srdeční onemocnění, perikarditida atd.)
nacházející se v maligních stavech (např. Wilmsův nádor) <999 > Příčiny
Příčiny Russellova-stříbrného syndromu

Většina lidí, kteří mají RSS, nemají o nemoci rodinnou anamnézu.

Asi 60 procent případů RSS je způsobeno vadami na určitém chromozomu. Přibližně 7-10 procent případů RSS je způsobeno mateřskou unifarentální disomy (UPD) chromozomu 7, v níž dítě obdrží od matky chromosomy č. 7 namísto jednoho chromozomu 7 od každého rodiče.
Pro většinu lidí s RSS je však základní genetická vada neurčena.

ReklamaZklížit inzerce

Diagnóza

Diagnostika Russell-Silverova syndromu

Lékař může potřebovat konzultovat s více specialisty k diagnostice. Příznaky a příznaky RSS jsou nejvýznamnější v dětství a v raném dětství, což dělá diagnózu ještě obtížnější u starších dětí. Požádejte svého lékaře, aby vás požádal o podrobnější analýzu vašeho stavu.

Lékaři, kteří vás a Váš lékař chtějí poradit, mohou zahrnovat:

genetik

gastroenterologist

výživový lékař

endokrinolog

RSS může být nesprávně diagnostikován jako:

Fanconi anemický syndrom genetická porucha při opravě DNA, o němž je známo, že způsobuje rakovinu)
Nijumegenův zlomový syndrom (genetická porucha způsobující malou hlavu, krátkodobý stav atd.)
Bloomův syndrom (genetická porucha způsobující malý vzrůst a zvýšená pravděpodobnost rakoviny) 999> Léčba
Léčba syndromu Russell-Silver

RSS je přítomen při narození. První roky života jsou velmi důležité v rozvoji dětí. Léčba RSS se zaměřuje na léčbu jejích příznaků, aby se dítě mohlo rozvíjet co nejvíce.

Léčba na podporu růstu a vývoje zahrnuje:
výživový plán se specifikovanou dobou svačiny a jídla
injekce růstového hormonu

léčba uvolňující luteinizační hormon (hormon uvolněný u žen k vyvolání měsíční ovulace) < 999> Léčba k nápravě a přizpůsobení asymetrie končetin zahrnuje:

výtahy na boty (vložky používané k mírnému zvýšení pata)

korekční chirurgie

Léčba na podporu mentálního a společenského vývoje zahrnuje:

Outlook

Outlook pro lidi s Russell-Silverovým syndromem

Děti s RSS by měly být pravidelně monitorovány a testovány. To může pomoci zajistit, aby splňovaly vývojové milníky. Většina lidí se službou RSS bude vidět, jak se jejich příznaky zlepšují, jakmile vstoupí do dospělosti.
Příznaky RSS, které by se mohly zlepšit s věkem, zahrnují:

poruchy řeči

nízká váha
krátká hodnota
Testy na sledování vývoje zahrnují:
testování glukózy v krvi pro hypoglykemii < (používá se k sledování růstu dítěte v dětství)

měření délky končetiny pro asymetrii

Reklama

Genetické poradenství

RSS je genetická porucha a člověk se RSS jen zřídka prochází na své děti. Jedinci s touto poruchou by měli zvážit návštěvu genetického poradce. Poradce může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše dítě může vyvíjet RSS.