Porfyrie: Příčiny, příznaky a léčba

Co je porfýrie?

Porfyrie jsou skupina vzácných zděděných krevních poruch, lidé s těmito poruchami nevytvářejí hem, součást hemoglobin (bílkoviny v červených krvinkách, které přenášejí kyslík) Heme je vyroben z porfyrinu (přirozeně se vyskytující organické sloučeniny v těle) navázaného na železo.Heme pomáhá červeným krvinkám (RBCs) přenášet kyslík a také dává červené krvinky jejich barvu. To je také nalezeno v myoglobinu, bílkovině v srdci a kosterním svalstvu.

Tělo prochází několika kroky, aby se stalo hemem, ale u lidí s porfyrií tělo postrádá Některé enzymy potřebné k dokončení tohoto procesu způsobují akumulaci porfyrinu v tkáních a krvi, což může způsobit různé příznaky, které se pohybují od mírné až po závažné. Nejčastější příznaky porfyrie jsou bolest břicha, citlivost na světlo (způsobující vyrážky nebo puchýře) a problémy se svaly a nervovým systémem phyria se liší a závisí na tom, který enzym chybí.

inzerceZveřejnění

Příčiny

Příčiny

Porfyrie je genetické onemocnění. Podle časopisu Journal of Family Planning (JFP) je většina typů porfyrie autosomálně dominantní, což znamená, že osoba pouze dědí abnormální gen od jednoho rodiče. (JFP, 2012) Některé faktory však mohou způsobit příznaky známé jako "útoky". "Mezi faktory patří:

• Typy
• Existuje několik různých druhů porfyrie, které jsou rozděleny do dvou kategorií: jaterní a erytropoetické. Jaterní formy poruchy jsou způsobeny problémy v játrech a jsou spojeny s příznaky, jako je bolest břicha a problémy s centrálním nervovým systémem. Erythropoietické formy jsou způsobeny problémy v erytrocytech.
• Existuje pět typů porfyrie jater:
• akutní intermitentní (AIP)

dědičná koproporfyrie (HCP)

variegate porphyria

deficience dehydratázy kyseliny aminolevulinové (AVADDP)

porphyria cutanea tarda)

• Podle Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI) je PCT nejčastějším typem porfyrie. Je spojena s extrémní citlivostí na sluneční světlo. (NCBI, 2011)
• Erytropoetická porfyrie je spojena s citlivostí na světlo. Existují dva typy - muroporfyrie a protoporfyrie.
• ReklamaZnakový inzerát
• Příznaky
• Příznaky

Příznaky závisí na druhu porfyrie. Silná bolest břicha je přítomna ve všech typech, stejně jako moč, která je červenohnědá barva. To je způsobeno nárůstem porfyrinů a typicky se vyskytuje po útoku.

Symptomy spojené s onemocněním jater zahrnují:

bolesti končetin

neuropatie

hypertenze

tachykardie

elektrolytová nerovnováha

• Symptomy spojené s erytropoetickým onemocněním zahrnují:
• extrémní citlivost kůže na světlo
• anémie (když tělo nevytváří dostatek nových červených krvinek)
• změny pigmentace kůže
• nepravidelné chování spojené s expozicí sluncem

diagnostika

• diagnostika porfyrie < může pomoci diagnostikovat tento stav.
• Testy, které vyhledávají fyzické problémy, zahrnují:
• skenování počítačové tomografie (CT)
• rentgenové vyšetření hrudníku

echokardiogram (EKG)

Testy na krevní problémy zahrnují:

test na moč u porphobilinogenu (PBG)

• kompletní krevní obraz (CBC)
• ReklamaZveřejnění
• Léčba

Léčba

• Porfýrie neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů. Většina případů se léčí léky.
• Léčba jaterních onemocnění zahrnuje:
• betablokátory (Atenolol) k řízení krevního tlaku

dieta s vysokým obsahem sacharidů k ​​podpoře zotavení

opioidy pro léčbu bolesti

hematin ke zkrácení záchvatů

Léčba erytropoetického zahrnují:

doplňky železa pro anémii

• krevní transfúze
• transplantace kostní dřeně
• Reklama
• prevence

prevence

• Porfyrii nelze zabránit. Příznaky však mohou být sníženy vyloučením nebo vyloučením triggerů.
• Mezi faktory, které je třeba odstranit, patří:
• rekreační drogy

mentální stres

nadměrné pití

určité antibiotika

Prevence příznaků erytropoetiky se zaměřuje na snížení expozice světla:

sluneční světlo

• nosí dlouhé rukávy, klobouky a jiný ochranný oděv, zatímco mimo oblast
• požaduje ochranu během chirurgického zákroku - ve vzácných případech může dojít k fototoxickým zraněním. K tomu dochází, když světlo perforuje orgány a vede k infekci.
• ReklamaZveřejnění
• Komplikace

Komplikace

• Porfyrie je nevyléčitelná a obtížně ovladatelná. Komplikace jsou časté. Patří mezi ně:
• kóma
• žlučové kameny

paralýza selhání dýchání

jaterní onemocnění a selhání < dlouhodobý výhled se velmi liší. Pacienti nemusejí být diagnostikováni, dokud nedojde k poškození.

Trvalé poškození mohou zahrnovat:

• potíže s dýcháním vyžadující kontinuální kyslík
• problémy s chůzí
• úzkostné záchvaty
• zjizvení
• Včasná diagnóza vám pomůže vést relativně normální život. Řízení je také velmi důležité.
• Pokud máte zděděný stav, promluvte s genetickým poradcem. On nebo ona vám může pomoci porozumět riziku předání vašim dětem.