Hartnup Nemoci: Příčiny, příznaky a diagnóza

Co je onemocnění Hartnup?

Nejdůležitější skutečnosti

1. Hartnupova choroba je dědičná metabolická porucha.
2. ovlivňuje schopnost vašeho těla absorbovat určité aminokyseliny.
3. Komplikace tohoto onemocnění jsou vzácné, ale existují léčebné postupy pro kontrolu příznaků.

Hartnupova choroba je také označována jako porucha Hartnup. Je to dědičná metabolická porucha. Je to pro vaše tělo obtížné absorbovat určité aminokyseliny z vašeho střeva a znovu je absorbovat z ledvin. Aminokyseliny jsou základními stavebními kameny pro tvorbu proteinů ve vašem těle.

Hartnupova choroba byla pojmenována pro rodinu Hartnupů v Anglii, která byla uvedena v roce 1956 studie stavu. Bylo zjištěno, že čtyři z osmi členů rodiny mají ve své moči nadměrné množství aminokyselin. Měli také kožní vyrážku a nedostatečnou koordinaci jejich dobrovolných svalových pohybů, známých jako ataxie. Toto jsou příznaky a symptomy charakteristické pro Hartnupovu nemoc, která typicky postihuje kůži a mozog.

Národní organizace pro vzácné onemocnění hlásí, že se Hartnupova choroba v USA odhaduje na přibližně jeden z 30 000 lidí. Příznaky se obvykle začínají objevovat v dětství nebo v prvních několika letech života. Symptomy trvají asi dva týdny, když nastane "útok. "Četnost těchto útoků s věkem klesá.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky onemocnění Hartnup?

Váš mozek a kůže zůstávají zdravé a fungují správně, pokud dostanete potřebné množství vitaminu B komplexu. Pokud máte onemocnění Hartnup, nemusíte správně absorbovat určité aminokyseliny. To brání schopnosti vašeho těla produkovat bílkoviny a vytvářet komplex vitaminu B. Může způsobit specifické mentální a fyzické příznaky, včetně:

• kožní vyrážka
• úzkost
• rychlé nálady
• bludy
• halucinace
• která se pohybuje s nohami mnohem vzdálenějšími než normální
• abnormality svalového tonusu, při kterých se vaše svaly ztuhnou nebo ztrácejí tón
• krátkodobě
• citlivost na světlo
• kožní vyrážka nazývaná " pellagra "je častým příznakem. Obvykle to vyplývá z vystavení slunečnímu záření. Je to přerušovaná červená a šupinatá vyrážka, která se obvykle objevuje nad tváří, krkem, rukama a nohama. Je zpočátku červená, ale v průběhu času může postupovat k ekzémně podobnému vyrážce. Při dlouhodobém působení slunce se změny pigmentace pokožky stávají trvalými.
• Sluneční světlo, špatná výživa, sulfonamidové léky nebo emoční nebo fyzický stres mohou vyvolat příznaky.

I když se příznaky obvykle objevují v dětství nebo v raném dětství, mohou se také objevit v rané dospělosti.Akutní záchvaty příznaků se obecně stanou méně častými, jak jste starší.

Reklama

Příčiny

Co způsobuje onemocnění Hartnup?

Hartnupova choroba je způsobena mutací genu, který řídí vstřebávání a reabsorpci aminokyselin v těle. Je to autosomální recesivní rys. To znamená, že lidé, kteří se narodili s tímto onemocněním, zdědili mutovaný gen od obou rodičů. Vědci si nejsou jisti, proč nastala mutace.

Ve většině lidí vaše tělo pohlcuje specifické aminokyseliny do vašich střev a pak je znovu absorbuje do ledvin. Pokud trpíte onemocněním Hartnup, nemůžete správně absorbovat určité aminokyseliny z tenkého střeva. Také je nemůžete znovu absorbovat z ledvin. Výsledkem je, že nadměrným množstvím aminokyselin vystupuje vaše tělo močením. To zanechává tělu nedostatečné množství těchto aminokyselin.

Mezi dalšími aminokyselinami ovlivňuje Hartnupova choroba schopnost absorbovat tryptofan. To je důležitý stavební kámen pro bílkoviny a vitamíny. Bez dostatečného množství tryptofanu nemůže vaše tělo produkovat niacin. Nedostatek niacinu může způsobit, že vyvinete vyrážku citlivou na slunce. Může také vést k demenci.

ReklamaZveřejnost

Diagnóza

Jak je diagnostikována Hartnupova choroba?

Pokud váš lékař má podezření, že máte onemocnění Hartnup, může si objednat test na stanovení moči. Budou shromažďovat vzorek moči, který odešle do laboratoře, aby změřil množství aminokyselin vylučovaných močí. Pokud jsou v moči vysoké "neutrální" aminokyseliny, může to být známka onemocnění Hartnupova choroba.

Tento test sám o sobě nestačí k diagnostice Hartnupovy nemoci. Váš lékař také zkontroluje osobní a rodinnou anamnézu. Budou se vás zeptat na vaše příznaky, jak často je máte a kdy jste poprvé začali. Mohou také objednat krevní test, abyste zkontrolovali hladinu komplexu vitaminu B včetně niacinu.

Reklama

Léčba

Jak se léčí Hartnupova choroba?

Pokud máte diagnostikovanou onemocnění Hartnup, lékař vám pravděpodobně poradí, abyste změnili dietu, vyhnuli se slunečnímu záření a vyhnuli se sulfonamidovým lékům.

Změny ve stravě

Jelikož osoby s onemocněním Hartnup nemohou produkovat dostatek niacinu, konzumace potravin obsahujících niacin může výrazně snížit vaše příznaky. Dobré zdroje niacínu zahrnují:

červené maso

drůbež

• ryby
• arašídové máslo
• obohacené zrno
• celé zrno
• brambory
• červené maso, drůbež, ryby a podzemnice olejné jsou také vynikajícími zdroji bílkovin. Zvolte štíhlé kusy červeného masa a drůbeže bez kůže. Tuk a kůže masa a drůbeže jsou bohatými zdroji nasycených tuků. Jíst příliš mnoho nasycených tuků může zvýšit riziko vysokého cholesterolu.
• Doplňky

Lékař může také doporučit užívání komplexu vitaminu B nebo niacin, jako je kyselina nikatonová. Doporučená dávka závisí na závažnosti nedostatku niacinu.

Vyhnutí slunce

Lékař vám může také doporučit, abyste se vyhnuli přímému slunečnímu záření.Mohou například doporučit nosit opalovací a ochranný oděv.

ReklamaZveřejňovat

Outlook

Jaký je dlouhodobý výhled pro onemocnění Hartnup?

Ve většině případů mohou lidé s Hartnupovou nemocí žít zdravě. Komplikace stavu jsou vzácné. Ale je možné podstoupit změny v pigmentaci pokožky, máte potíže s koordinací fyzických pohybů nebo s psychiatrickými problémy v důsledku tohoto stavu. Ve vzácných případech může dojít k rozvoji onemocnění nervového systému.

Stav nervového systému může být život ohrožující, ale ve většině případů se s ním může léčit. Požádejte svého lékaře o strategie, jak řídit váš stav a snížit riziko komplikací.