Těhotenství mTHFR: Co to znamená?
Obsah:
- Přehled
- Co dělá gen MTHFR?
- Rizikové faktory pro pozitivní gen MTHFR
- Jaké jsou komplikace mutací MTHFR?
- Testování na MTHFR
- Pozitivní mutované možnosti léčby genu MTHFR
- Takeaway
Přehled
Každý lidský organismus má gen 5-methyltetrahydrofolát, také známý jako MTHFR.
MTHFR je gen, který je zodpovědný za rozklad kyseliny listové, která vytváří kyselinu listovou. Lékařské poruchy mohou nastat bez dostatečného množství folátu nebo s nefungujícím genem MTHFR.
Během těhotenství mohou ženy, které pozitivně testují mutovaný gen MTHFR, mít vyšší riziko potratů, preeklampsie nebo dítě narozené vrozenými vadami, jako je spina bifida.
Zde je to, co potřebujete vědět o tom, jak se testuje tento gen a jak by to mohlo mít vliv na vaše těhotenství.
ReklamaZveřejňovatO MTHFR
Co dělá gen MTHFR?
MTHFR zvládá rozklad vitamínové kyseliny listové, což vede ke zvýšení hladiny homocysteinu. Homocystein je chemická látka vyrobená z aminokyseliny v našem těle, když se rozpadne kyselina listová. Pokud se kyselina listová nerozkládá, blokuje schopnost těla mít dostatek kyseliny listové. Hyperhomocysteinemie je stav, kdy hladiny homocystinů jsou zvýšené. Hyperhomocysteinémie je často pozorována u pozitivních pacientů s MTHFR, protože mutovaný gen. Vysoké hladiny homocysteinu, zejména s nízkými hladinami kyseliny listové, mohou vést k těhotenským komplikacím, které zahrnují:
- potrat
- preeklampsie
- vrozené vady
Dva nejčastější geny testované v testu MTHFR jsou C677T a A1298C. Pokud má testovaná osoba dva gen C677T nebo C6771 a jeden A1298C, test často vykazuje zvýšené hladiny homocysteinu. Ale dva geny A1298C obvykle nejsou spojeny se zvýšenými hladinami homocysteinu. Je možné mít negativní genový test MTHFR a mít vysoké hladiny homocysteinu.
->Folate je zodpovědný za:
- způsobuje, že DNA
- opravuje DNA
- produkující červené krvinky (RBC)
. Toto je známé jako mutovaný gen MTHFR. Není neobvyklé mít mutovaný gen - až 20 procent populace.
Rizikové faktory
Rizikové faktory pro pozitivní gen MTHFR
Pozitivní MTHFR gen je předáván od rodičů k dítěti. Nic vám nepřináší mutovaný gen MTHFR; je to prostě předáno vám od vaší matky a otce.
Mohli byste být ohroženi, jestliže jste měli:
- recidivující ztráty těhotenství
- infekce s poruchou neurální trubice jako je spina bifida nebo anacephaly
- anamnéza preeklampsie
Komplikace
Jaké jsou komplikace mutací MTHFR?
Existují různé typy mutací, které se mohou vyskytnout u tohoto genu. Některé z nich mohou ovlivnit těhotenství více než ostatní. Mutace mohou ovlivnit i jiné tělesné systémy, jako je srdce. Neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že mutace genu MTHFR způsobují recidivující ztrátu těhotenství, ale ženy, které měly více ztrát často testují pozitivní mutaci genu MTHFR.
Těhotné ženy, které mají pozitivní mutovaný gen MTHFR, mohou během těhotenství mít komplikace. Tyto mohou zahrnovat:
- Spina bifida: porucha porodu, kdy mícha vystupuje z chrbta dítěte a vytváří poškození nervu. V závislosti na závažnosti spina bifida, některé děti pokračují v normálním životě, zatímco jiné potřebují péči na plný úvazek.
- Anencephaly: vážná vrozená vada, kdy se dítě narodí bez částí mozku nebo lebky. Většina dětí netrvá déle než jeden týden života.
- Preeklampsie: stav zahrnující vysoký krevní tlak během těhotenství.
Testování
Testování na MTHFR
Není standardním protokolem testovat každou těhotnou ženu na existenci mutovaného genu MTHFR. To může být velmi nákladné, a pojištění jej ne vždy kryje. Pokud jste však měl (a) několik potratů, měl (a) rodnou anamnézu genu MTHFR nebo genetické problémy s jiným těhotenstvím, může tento lékař nařídit tento test. Výsledky jsou zpravidla k dispozici za jeden až dva týdny.
ReklamaZveřejněná inzerceLéčba
Pozitivní mutované možnosti léčby genu MTHFR
Léčba pozitivní poruchy genu MTHFR je stále studována, ale mnoho lékařů předepíše terapii, která pomůže předejít srážení krve nebo zvýšit hladinu kyseliny listové.
Váš lékař vám může doporučit následující možnosti.
Lovenox nebo injekce heparinu: Tyto injekce mohou zabránit tvorbě krevní sraženiny mezi vyvíjející se placentou a děložní stěnou. Ženy předepisované touto léčbou často začínají brzy během těhotenství. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, který by určil, jak dlouho musí ženy pokračovat v injekcích.
Denní aspirin (81 mg): Pomáhá také s tvorbou krevních sraženin, ale neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že jde o účinnou léčbu.
Extra kyselina listová: Váš prenatální vitamin může poskytnout veškerou kyselinu listovou potřebnou pro tělo. Váš lékař však může poradit, abyste užíval / a extra kyselinu listovou.
Lékař by mohl předepisovat prenatální vitamin L-methylfolát namísto kyseliny listové, protože některé studie ukázaly, že L-methylfolát může snížit riziko vzniku anémie u žen s genem MTHFR.
Reklama Takeaway
Takeaway
Screening pro MTHFR se nedoporučuje pro každou těhotnou ženu. Mnoho žen má normální těhotenství, i když testují pozitivní gen. Možná budete muset být vyšetřeni, pokud máte dítě narozené poruchami neurální trubice nebo jste měl několik potratů. Poraďte se s lékařem o vašich obavách.
