Xeroderma Pigmentosum (XP): Symptomy a další

Je to běžné?

Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácné genetické onemocnění s osmi známými podtypy. XP postihuje jednoho z každých 250 000 lidí po celém světě. Ve Spojených státech a Evropě má každý z jednoho milionu lidí XP.

Podmínka je častější v Japonsku, severní Africe a na Středním východě než ve Spojených státech nebo v Evropě. Obvykle je diagnostikován v dětství nebo v raném dětství. Může být také diagnostikován prenatálně nebo před narozením. Je méně časté být diagnostikováni v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.

Lidé s XP mají extrémní citlivost na UV záření (fotosenzitivita). Tato citlivost činí nemožné být na slunci. Někteří lidé s operačním systémem XP také zaznamenávají určité neurologické stavy, jako je intelektuální postižení, zpoždění při vývoji nebo ztráta sluchu. Oční problémy jsou také běžné.

ReklamaZboží

Příznaky

Symptomy XP se obvykle začínají projevovat během dětství nebo během prvních tří let života. Někteří lidé s onemocněním začínají projevovat příznaky v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.

Kůže

Děti a batolata s tímto onemocněním obvykle začínají píchnout na plochách vystavených slunci. Tyto oblasti zahrnují:

tvář

• krk
• ramena
• nohy

Může dojít také k bolestivým spáleninám. K tomu dochází bez ohledu na to, kolik času strávíte na slunci. V některých případech děti začínají spálit okamžitě po vystavení slunci. Tyto spáleniny mohou způsobit zarudnutí a puchýře, které mohou trvat několik týdnů.

Extrémní změny pigmentace jsou běžné. To může mít za následek, že se kůže skvrny stanou mnohem tmavšími (hyperpigmentace). Nebo může kůže ztrácet svou přirozenou barvu a stane se světle růžová nebo bílá (hypopigmentace).

Během dětství se mohou objevit i další příznaky. Patří mezi ně:

pavoučí žíly (telangiectasie)

• zjizvené
• oslabené, tenké kůže
• Podívejte se: Co je s mou kůží špatné? 38 příznaků změkčených kožních náplastí »

Vize a sluch

Lidé s XP často projevují příznaky postihující oči. Patří mezi ně:

extrémní citlivost na světlo (fotofobie)

• oční víčka, které se otáčely abnormálně dovnitř (entropion) nebo směrem ven (ektropion)
• zákal rohovky, oční čočky a bílá část oka (sklera)
• nadměrná slzná produkce
• slepota způsobená lézemi blízko oka
• Někteří lidé mohou také zaznamenat progresivní ztrátu sluchu, která může vést k úplné ztrátě sluchu.
• Neurologické

Některé typy XP, jako je například syndrom De Sanctis-Cacchione, jsou spojeny s trpaslíkem, duševní nedostatečností, hypogonadismem a dalšími neurologickými problémy.

Neurologické příznaky De Sanctis-Cacchioneho syndromu a některé podtypy XP mohou zahrnovat:

pomalé nebo žádné reflexe

špatné motorické dovednosti

• malá velikost hlavy (mikrocefalie)
• , spasticita nebo slabost
• špatná kontrola tělesného pohybu (ataxie)
• Příčiny
• Co způsobuje xeroderma pigmentosum?
• XP je zděděná porucha. Každý podtyp je způsoben mutací v jiném genu. Každý typ XP je označen neschopností genu opravit nebo replikovat DNA, která byla poškozena UV světlem.

Přestože se dotyčné geny liší od typu k typu, extrémní citlivost na sluneční světlo je vždy jasná. Bolestné popáleniny a později rakovina kůže, pokud není kůže chráněna, vždy vyústí.

Sedm z osmi známých typů XP je kategorizováno jako autosomální recesivní podmínky. To znamená, že oba rodiče osoby s XP byli nosiči mutovaného genu, ale neměli samy nemoc.

Jedna forma, dominantní typ XP, je autosomální dominantní stav. V dominantním typu XP měl pouze jeden rodič defektní gen. Rodič může také mít onemocnění, na rozdíl od toho, že je nositelem.

Existuje několik dalších podmínek charakterizovaných extrémní fotosenzitivitou a neschopností specifických genů opravit poškození DNA tělu. Pokud máte XP, může být také diagnostikována jedna z těchto poruch:

trichotiodystrofie

Bloom syndrom

Neill-Dingwall nebo Cockayneův syndrom

• ReklamaZnak inzerce
• Rizikové faktory < pigmentosum
• XP je dědičné onemocnění. Jedinými ohroženými osobami jsou ti, kteří mají rodiče, nebo rodiče, kteří buď trpí onemocněním, nebo jsou nositeli nemoci.

XP je v některých izolovaných zeměpisných oblastech častější. To může být částečně způsobeno sourozeností. To znamená, že oba rodiče jsou příbuzní krve, například bratranci. Pokud se rodiče podělí o genetické pozadí, zvyšují se jejich šance na předání jejich dětí na své děti.

Nejčastějšími komplikacemi způsobenými HP jsou rakovina kůže, neurologické abnormality a abnormality očí.

Malignity jsou také běžné. Opakované operace k odstranění nádorů mohou způsobit znetvoření, ale lze je vyhnout ochranou před slunečním zářením.

Ti, kteří používají XP, musí trvale přijmout extrémní opatření k ochraně každého povrchu těla před UV zářením. Mezi tyto opatření patří:

Používání ochranných oděvů, jako jsou vrchní části s dlouhými rukávy, kalhoty a klobouky s širokým okrajem

Používání širokoúhlého opalovacího krému

pomocí skel s absorbováním ultrafialového záření

Další informace: Co melanom vypadat jako? »

• Diagnóza
• Jak je diagnostikována xeroderma pigmentosum?
• Vzhledem k tomu, že XP je vzácné a fotosenzitivita může být způsobena řadou dalších stavů, lékaři obvykle netestují.

Pokud vy nebo Vaše dítě začnete projevovat příznaky, lékař nejprve vyloučí další podmínky. Pokud máte podezření na chybu v systému XP, může vám diář příznaků pomoci získat diagnózu a podporu, kterou potřebujete.

Pokud máte rodinnou anamnézu XP, může váš lékař určit stav vašeho nosiče pomocí screeningu, který používá vzorek krve nebo slin.

Jste-li těhotná a chcete zjistit nebezpečí plodu XP, může se provést test nazvaný amniocentéza. Tento test analyzuje tekutinu, která obklopuje plod. Může určit, zda má plod XP a jiné genetické choroby.

Je-li podezření na XP, lékař bude používat různé diagnostické nástroje, abyste zjistili, zda máte a jaký typ máte.

Tyto nástroje zahrnují:

hodnocení vaší rodinné anamnézy

fyzikální vyšetření

analýza příznaků

genetické testování

• , je velmi důležité mít pravidelné prohlídky pro prekancerózní růst (aktinická keratóza). To může pomoci snížit výskyt rakoviny kůže a ukončit potřebu více invazivních operací.
• Neexistuje lék pro XP, ale jeho příznaky mohou být zvládnuty. Zůstáváte mimo slunce a vyhýbat se jiným zdrojům UV záření je zásadní. To znamená slathering s opalovacími krémy a zakrývat úplně, kdykoliv venku.
• V interiéru se vyhýbejte sedadlům a světelným zdrojům, které vyzařují UV záření. Například halogenové žárovky vyzařují vyšší hladiny UV záření. UV-metry mohou určit, zda umělé zdroje světla ve vašem domě, škole nebo v práci nevyzařují UV záření. Pak je možné provést změny světelných zdrojů nebo pokračovat v extrémní fotoprotekci i když je uvnitř.
• Reklama

Outlook

Outlook

XP může být život ohrožující, pokud nejsou přijata ochranná opatření, aby se zabránilo UV záření. To znamená omezit vaše vystavení slunci a vždy chránit pokožku a oči, když jsou venku.

XP může být izolační onemocnění. To může být pro děti těžké navštěvovat školu nebo jiné aktivity. Pomůžete tím, že ostatní lidi, například učitelé a rodinní příslušníci, budou vědět o stavu vašeho dítěte. Společně můžete pracovat na vytvoření aktivního života pro vaše dítě.

Existují noční tábory, jako Camp Sundown, které přinášejí děti s fotosenzitivitou spolu v radostném prostředí. Některé komunitní prostory jako parky, tělocvičny, bazény a další rekreační oblasti zůstávají otevřené po tmě.

Uznání emocionálních a fyzických aspektů XP je také důležité.

ReklamaZkraje

Prevence komplikací

Tipy pro prevenci komplikací

Pokud vy nebo vaše dítě máte XP, bude důležité, abyste vytvořili životní styl, který se zaměřuje na vyhýbání se slunečnímu záření. To neznamená, že během denních hodin přestanete venku venku, ale to znamená nastavit realistické očekávání pro venkovní aktivity.

Sluneční světlo může také procházet okny. Použití odstínů oken nebo fólie pro ochranu oken může pomoci odstranit škodlivé UV paprsky.

Cigaretový dým může zhoršit poškození kůže a je třeba se vyvarovat.

Předcházení rakovině kůže a ochraně očí jsou klíčové. To znamená, že používáte vždy sluneční clona s plným spektrem sluneční clony a zakryjte pokožku oblečením.Pro tento účel jsou vyrobeny oděvy odolné proti UV záření. Sluneční brýle a klobouky s širokým okrajem mohou také pomoci chránit oči před poškozením světla.

Rutinní vyšetření pokožky a očí může pomoci při identifikaci a odstranění prekancerózního růstu před poškozením. To může pomoci snížit riziko vzniku rakoviny kůže.