Co je to hemofilie A?

Hemofilie A je typická porucha genetického krvácení způsobená chybějícím nebo defektním srážecím proteinem zvaným faktor VIII. Také se nazývá klasická hemofilie nebo nedostatek faktoru VIII. Ve vzácných případech není dědičná, ale je způsobena abnormální imunitní reakcí v těle.

Lidé s hemofilií Krvácení a modřiny snadno a jejich krev trvá dlouhou dobu, aby se vytvořily sraženiny. Hemofilie A je vzácný, závažný stav, který nemá lék, ale je léčen.

reklamaZveřejnění

Přečtěte si o tom, abyste lépe porozuměli této poruchě krvácení, včetně příčin, rizikových faktorů, příznaků a možných komplikací.

Co způsobuje hemofilii A?

Hemofilie A je nejčastěji genetickou poruchou. To znamená, že je způsobeno změnami (mutacemi) na určitý gen. Když je tato mutace zděděna, předává ji rodiče dětem.

Reklama

Sraženina je gelovitá látka vyrobená z prvků ve vašem těle nazývaných krevní destičky a fibrin. Krevní sraženiny pomáhají zastavit krvácení před poraněním nebo krájením a nechat ho vyléčit. Bez dostatečného množství faktoru VIII se prodlužuje krvácení.

Méně často se hemofilie A vyskytuje náhodně u osoby bez předchozí rodinné anamnézy poruchy. Toto je známé jako získaná hemofilie A. Obvykle je způsobeno tím, že imunitní systém člověka nesprávně vytváří protilátky, které napadají faktor VIII. Získaná hemofilie je častější u osob ve věku od 60 do 80 let a u těhotných žen. Získaná hemofilie je známa vyřešením, na rozdíl od zděděné formy.

ReklamaZveřejnost

Jak se hemofilie A liší od B a C?

Existují tři typy hemofilie: A, B (známé také jako vánoční onemocnění) a C.

Hemofilie A a B mají velmi podobné symptomy, ale jsou způsobeny různými genetickými mutacemi. Hemofilie A je způsobena nedostatkem faktoru VIII srážení. Hemofilie B je důsledkem nedostatku faktoru IX.

Na druhou stranu hemofilie C je způsobena nedostatkem faktoru XI. Většina lidí s tímto typem hemofilie nemá žádné příznaky a často žádné krvácení do kloubů a svalů. Prodloužené krvácení obvykle probíhá pouze po úrazech nebo operacích. Na rozdíl od hemofilie A a B, hemofilie C je nejčastější v aškenských Židech a ovlivňuje muže i ženy stejně.

Faktor VIII a IX nejsou jedinými faktory srážení, které vaše tělo potřebuje ke vzniku sraženin. Jiné vzácné krvácivé poruchy se mohou vyskytnout, pokud se vyskytnou nedostatky faktorů I, II, V, VII, X, XII nebo XIII. Nicméně nedostatky těchto jiných faktorů srážení jsou extrémně vzácné, takže o těchto poruchách není známo mnoho.

Všechny tři typy hemofilie jsou považovány za vzácná onemocnění, ale hemofilie A je nejčastější ze tří.

ReklamaZveřejňovat

Kdo je v nebezpečí?

Hemofilie je vzácná - vyskytuje se pouze u 1 z každých 5 000 dětí. Hemofilie A se vyskytuje stejně ve všech rasových a etnických skupinách.

To se nazývá podmínka spojená s X, protože mutace způsobující hemofiliu A se nachází na chromozomu X. Muži určují pohlavní chromozomy dítěte, dávají chromosomu X dcery a Y chromozom synům. Takže ženy jsou XX a muži jsou XY.

Když má otec hemofilii A, nachází se na jeho X chromozomu. Předpokládejme, že matka není nosičem nebo nemá poruchu, žádný z jeho synů nebude dědit podmínku, protože všichni jeho synové budou mít od něj chromozom Y. Nicméně, všechny jeho dcery budou nositeli, protože dostali od něho jeden chromozom X postižený hemofilií a neporušený chromozóm X od matky.

Reklama

Ženy, které jsou nositeli, mají 50 procentní šanci na to, aby mutaci přenesly na své děti, protože jeden chromozom X je ovlivněn a druhý není. Pokud její synové zdědí postižený chromozom X, budou mít onemocnění, protože jejich jediný chromozom X je od jejich matky. Jakékoli dcery, které zdědí postižený gen od matky, budou nositeli.

Jediný způsob, jak může žena vyvine hemofilií, je, když má otec hemofilii a matka je nosičem nebo má nemoc. Žena vyžaduje mutaci hemofilie na obou X chromozomech, aby vykazovala známky stavu.

ReklamaČlánky

Jaké jsou příznaky hemofilie A?

Lidé s hemofilií Krvácejí častěji a delší dobu než lidé bez onemocnění. Krvácení může být vnitřní, například uvnitř kloubů nebo svalů, nebo vnější a viditelné, jako např. Z řezů. Závažnost krvácení závisí na tom, kolik faktoru VIII má osoba v krevní plazmě. Existují tři úrovně závažnosti:

Závažná hemofilie

Přibližně 60 procent lidí s hemofilií A má závažné příznaky. Symptomy těžké hemofilie zahrnují:

krvácení po úraze

spontánní krvácení
krvácení v kloubech
krvácení z krku
krev v moči
krev v stolici
velké modřiny
krvácí dásně
střední hemofilie
Zhruba 15 procent lidí s hemofilií A má mírný případ. Příznaky mírné hemofilie A jsou podobné těžké hemofilii A, ale jsou méně závažné a vyskytují se méně často. Symptomy zahrnují:

Reklama

prodloužené krvácení po úrazech

spontánní krvácení bez zřejmé příčiny

lehké modřiny
tuhost nebo bolest kloubů
mírná hemofilie
považováno za mírné. Často se diagnostika provádí až po vážném zranění nebo při operaci. Příznaky zahrnují:

prodloužené krvácení po vážném zranění, úrazu nebo operaci, jako je extrakce zubů

snadná tvorba modřin a krvácení

neobvyklé krvácení
Jak diagnostikována hemofilie A?
Lékař provede diagnózu měřením hladiny aktivity faktoru VIII ve vzorku krve.

ReklamaPočet

Pokud je v rodině hemofilie nebo matka je známým nosičem, mohou být diagnostikovány během těhotenství. Toto se nazývá prenatální diagnóza.

Jaké jsou komplikace hemofilie A?

Opakované a nadměrné krvácení může vést k komplikacím, zvláště pokud se neupraví. Mezi tyto příznaky patří:

těžká anémie

poškození kloubu

hluboké vnitřní krvácení
neurologické příznaky z krvácení uvnitř mozku
imunitní reakce na léčbu koagulačního faktoru
Příjem infuze darované krve také zvyšuje riziko infekcí, jako je hepatitida. V současnosti je darovaná krev důkladně testována před transfuzí.
Jak se léčí hemofilie?

Neexistuje lék na hemofilii A a osoby s poruchou vyžadují celoživotní léčbu. Doporučuje se, aby pacienti podstoupili léčbu ve specializovaném centru pro léčbu hemofilie (HTC), kdykoli je to možné. Kromě léčby poskytují HTC i zdroje a podporu.

Léčba zahrnuje nahrazení chybějícího faktoru srážení krve transfuzi. Faktor VIII může být získán z dárcovství krve, ale nyní je obvykle uměle vytvořen v laboratoři. To se nazývá rekombinantní faktor VIII.

Četnost léčby závisí na závažnosti onemocnění:

Mírná hemofilie A

Pacienti s mírnými formami hemofilie A mohou potřebovat pouze náhradní terapii po krvácivé epizodě. Toto se označuje jako epizodická nebo na vyžádání léčba. Infuze hormonu známého jako desmopressin (DDAVP) mohou pomoci stimulovat tělo k uvolnění většího faktoru srážení krve k zastavení krvácivé epizody. Léky známé jako fibrinové tmely mohou být také aplikovány na místo rány, které napomáhají hojení.

Závažná hemofilie A

Lidé s těžkou hemofilií A mohou dostávat pravidelné infuze faktoru VIII, aby pomohli předcházet krvácivým příhodám a komplikacím. Toto se nazývá profylaktická terapie. Tito pacienti mohou být také trénováni, aby poskytli infuze doma. Těžké případy mohou vyžadovat fyzickou terapii ke zmírnění bolesti způsobené krvácením v kloubech. V těžkých případech je nutná operace.

Jaký je výhled?

Výhled závisí na tom, zda někdo obdrží řádnou léčbu. Mnoho lidí s hemofilií A zemře před dospělostí, pokud jim nedostane dostatečnou péči. Při správné léčbě se však očekává téměř normální očekávaná délka života.