Pyruvát kinázový test: Použití, postup, rizika a další
Obsah:
- Pyruvát kinázový test
- Nedostatek pyruvát kinázy je genetická porucha, která je autozomálně recesivní. To znamená, že každý rodič nese defektní gen pro toto onemocnění. I když není gen exprimován u žádného z rodičů (což znamená, že ani jeden z nich nemá nedostatek pyruvát kinázy), recesivní vlastnost má šanci na to, aby se u dětí vyskytovala rodičům společně.
- Nemusíte dělat nic specifického pro přípravu pyruvat kinázového testu. Test je však často podáván malým dětem, takže rodiče mohou chtít s dětmi mluvit o tom, jak bude test vypadat. Můžete prokázat test na panenku, která pomůže snížit úzkost dítěte.
- U pacientů, kteří podstoupili test pyruvat kinázy, se během odběru krve objeví určité potíže. V místě vpichu může dojít z bolesti jehly.Poté mohou pacienti v místě vpichu pociťovat bolest, podlitiny nebo pulsování.
- Výsledky testu pyruvat kinázy se budou lišit podle laboratorní analýzy vzorku krve. Normální hodnota pro test pyruvát kinázy je typicky 179 plus nebo minus 16 jednotek pyruvát kinázy na 100 mililitrů červených krvinek. Nízké hladiny pyruvát kinázy naznačují přítomnost nedostatku pyruvát kinázy.
Pyruvát kinázový test
Červené krvinky (RBC) přenášejí kyslík v těle. Enzym známý jako pyruvát kináza je pro vaše tělo nezbytné k tomu, aby vaše játra a fungoval správně. Test pyruvát kinázyje krevní test používaný k měření úrovní pyruvát kinázy ve vašem těle.
Když máte příliš malou pyruvát kinázu, vaše červené krvinky se rozpadnou rychleji než obvykle. To snižuje počet dostupných RBC pro přenášení kyslíku do životně důležitých orgánů, tkání a buněk. Výsledný stav je znám jako hemolytická anémie a může mít významné zdravotní důsledky.
žloutenka (zožltnutí kůže)- zvětšení sleziny (primární úlohou sleziny je filtrace krve a zničení starých a poškozených RBC)
- anémie (nedostatek zdravých červených krvinek)
- bledá kůže
- únava
- Váš lékař může zjistit, zda máte nedostatek pyruvát kinázy na základě výsledků tohoto a dalších diagnostických testů.
Proč je objednán test Pyruvate Kinase?
Nedostatek pyruvát kinázy je genetická porucha, která je autozomálně recesivní. To znamená, že každý rodič nese defektní gen pro toto onemocnění. I když není gen exprimován u žádného z rodičů (což znamená, že ani jeden z nich nemá nedostatek pyruvát kinázy), recesivní vlastnost má šanci na to, aby se u dětí vyskytovala rodičům společně.
Reklama
PostupJak se zkouška provádí?
Nemusíte dělat nic specifického pro přípravu pyruvat kinázového testu. Test je však často podáván malým dětem, takže rodiče mohou chtít s dětmi mluvit o tom, jak bude test vypadat. Můžete prokázat test na panenku, která pomůže snížit úzkost dítěte.
Test pyruvát kinázy se provádí na krvi odebranou během standardního odběru krve. Lékařská sestra nebo lékařka odebere vzorek krve z ruky nebo ruky malou jehlou nebo čepelí nazývanou lanceta.
Krev se shromáždí do zkumavky a půjde do laboratoře pro analýzu. Váš lékař vám poskytne informace o výsledcích a jejich významu.
ReklamaZveřejnost
Rizika Jaké jsou rizika testu?
U pacientů, kteří podstoupili test pyruvat kinázy, se během odběru krve objeví určité potíže. V místě vpichu může dojít z bolesti jehly.Poté mohou pacienti v místě vpichu pociťovat bolest, podlitiny nebo pulsování.
Rizika testu jsou minimální. Potenciální rizika jakéhokoli krvácení zahrnují:
obtížnost získání vzorku, což vede k několika jehličkám
- nadměrné krvácení v místě jehly
- mdloby v důsledku ztráty krve
- akumulace krve pod kůží, známý jako hematom
- výskyt infekce, kde je kůže porušena jehlou
- Reklama
Porozumění vašim výsledkům
Výsledky testu pyruvat kinázy se budou lišit podle laboratorní analýzy vzorku krve. Normální hodnota pro test pyruvát kinázy je typicky 179 plus nebo minus 16 jednotek pyruvát kinázy na 100 mililitrů červených krvinek. Nízké hladiny pyruvát kinázy naznačují přítomnost nedostatku pyruvát kinázy.
Neexistuje lék na nedostatek pyruvát kinázy. Pokud vám tato diagnóza diagnostikována, může Vám lékař doporučit různé léčebné postupy. V mnoha případech budou pacienti s deficitem pyruvát kinázy muset podstoupit krevní transfúze, aby nahradili poškozené RBC. Krevní transfúze je injekce krve od dárce.
Pokud jsou příznaky poruchy závažnější, může lékař doporučit splenektomii (odstranění sleziny). Odstranění sleziny může pomoci snížit počet zničených RBC. I při odstranění sleziny mohou příznaky poruchy zůstat. Dobrou zprávou je, že léčba téměř jistě sníží vaše příznaky a zlepší kvalitu života.
