Progeria syndrom
Obsah:
- Co je syndrom progerie?
- Typy syndromu progerie
- Jaké jsou příznaky progerie?
- Progeria je způsobena genetickou mutací. K mutaci dochází v genu LMNA. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá udržovat strukturální integritu jádra v buňkách. Bez síly v jádru je struktura buňky slabá. To vede k rychlému stárnutí.
- Lékař vašeho dítěte nejdříve provede fyzickou prohlídku. Pokud mají podezření, že vaše dítě má progerii, pravděpodobně si objednají krevní test, aby zkontrolovali mutaci specifického genu, který je za to zodpovědný.
- Progeria není léčitelná, ale je k dispozici léčba k léčbě onemocnění. Průběžný výzkum určil některé slibné možnosti léčby.
- Průměrná délka života lidí s progerií je 13 let, ačkoli někteří lidé žijí ve svých 20 letech. Progeria je fatální syndrom.
Co je syndrom progerie?
Progeria syndrom je termín pro skupinu poruch, které způsobují rychlé stárnutí u dětí. V řečtině znamená "progeria" předčasně starý. Děti s tímto onemocněním žijí v průměrném věku 13 let.
Progeria syndrom je vzácný. Podle Výzkumné nadace Progeria se postihuje asi 1 z 20 milionů lidí. Odhaduje se, že 350 až 400 dětí žije se syndromem v daném okamžiku na světě. Progeria postihuje děti bez ohledu na jejich pohlaví nebo etnický původ.
reklamaZveřejněníTypy
Typy syndromu progerie
Nejběžnějším typem progeria syndromu je syndrom Hutchinson-Gilford progeria. Je to vzácná a fatální genetická porucha. Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom je dalším typem syndromu progerie. Objevuje se u dětí, když jsou stále v utero.
Adultní syndrom progerie je Wernerův syndrom. Symptomy Wernerova syndromu se obvykle vyskytují u mladistvých. Lidé s tímto onemocněním mohou žít ve svých 40 nebo 50 letech.
Příznaky
Jaké jsou příznaky progerie?
Pokud má vaše dítě typ progerie, příznaky se pravděpodobně začnou objevovat před prvním narozeninami nebo kolem nich. Budou pravděpodobně vypadat jako zdravé dítě, když se narodí, ale odtamtud začnou rychle stárnout. Pravděpodobně se vyskytnou následující příznaky:
Co způsobuje progeria?
Progeria je způsobena genetickou mutací. K mutaci dochází v genu LMNA. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá udržovat strukturální integritu jádra v buňkách. Bez síly v jádru je struktura buňky slabá. To vede k rychlému stárnutí.
Zatímco progerie ovlivňuje geny, odborníci si nemyslím, že je to dědičná. Rodiče, kteří mají jedno dítě, které má progerii, nemají vyšší šanci mít další dítě, které ho má.
Diagnóza
Jak se diagnostikuje progerie?
Lékař vašeho dítěte nejdříve provede fyzickou prohlídku. Pokud mají podezření, že vaše dítě má progerii, pravděpodobně si objednají krevní test, aby zkontrolovali mutaci specifického genu, který je za to zodpovědný.
ReklamaZveřejnost
Léčba Jak se léčí progeria?
Progeria není léčitelná, ale je k dispozici léčba k léčbě onemocnění. Průběžný výzkum určil některé slibné možnosti léčby.
Některé děti s progerií dostávají léčbu komplikací způsobených onemocněním, jako jsou krevní tepny. Například lékař vašeho dítěte může předepisovat aspirin, statiny, fyzikální terapii nebo jiná léčení.
Reklama
OutlookJaký je výhled pro lidi s progerií?
Průměrná délka života lidí s progerií je 13 let, ačkoli někteří lidé žijí ve svých 20 letech. Progeria je fatální syndrom.
Lidé s progerií jsou vystaveni zvýšenému riziku mnoha zdravotních stavů. Například mají tendenci snadno vyklouznout boky. Většina z nich se nakonec setká s poruchami srdeční činnosti a mrtvicí. Pro děti s progerií je velmi běžné vyvinout aterosklerózu, nebo kalené a zúžené tepny. Nejvíce postižené děti nakonec umírají na srdeční onemocnění. Děti s progerií mají motorický vývoj typický pro svůj věk.
