Nefrogenní Diabetes Insipidus (NDI): Co to je?

Co je nefrogenní diabetes insipidus?

Klíčové body

NDI je vzácná porucha, která nastává, když ledviny nejsou schopny koncentrovat moč.
Včasná diagnostika a léčba jsou důležitá pro prevenci život ohrožujících komplikací.
Výhled je dobrý pro osoby s NDI, které dostávají léčbu.

Nefrogenní diabetes insipidus (NDI) je vzácná porucha, která nastává, když ledviny nejsou schopny koncentrovat moč. Ve většině lidí tělo váží tekutiny, které pijete, množstvím moči, které vylučujete nebo vylučujete z těla. Lidé s NDI však produkují nadměrné množství moči. Toto je stav známý jako polyurie a způsobuje nenasytný žízeň nebo polydipsii.

NDI nastane, když je narušena rovnováha mezi příjmem tekutin a vylučováním moči. NDI může způsobit dehydratace, kromě jiných komplikací, takže je důležité si promluvit s lékařem, pokud máte příznaky. NDI může být smrtelná, pokud pro ně nemáte léčbu. Čím dříve dostanete diagnózu, tím lépe bude vaše výhled.

NDI nesouvisí s diabetes mellitus, který je obecně známý jako diabetes.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky nefrogenního diabetes insipidus?

Symptomy NDI se liší podle věku. Děti jsou vážně postiženy, ale příznaky mohou připomínat mnoho dalších poruch. Vzhledem k tomu, že děti stárnou, jsou příznaky více rozpoznatelné. Pokud nedojde k diagnóze, příznaky mohou být natolik závažné, že jsou život ohrožující. Pokud máte příznaky NDI, měli byste co nejdříve navštívit svého lékaře.

nadměrné vlhké plenky

zvracení

opakující se horečky, které nemají žádnou známou příčinu
zácpa
Symptomy u malých dětí
Příznaky u malých dětí mohou zahrnovat:

bedwetting

potíže při výcviku na záchod

neúspěch
duševní zmatenost kvůli dehydratace
Symptomy u starších dětí < Starší děti a dospívající mohou vykazovat příznaky, které zahrnují:
vysoký výkon moči

narušený spánek a únava z močení v noci

nízká tělesná hmotnost kvůli tomu, že dává přednost vodě k jídlu

selhání vzkřísit
Příznaky u dospělých
Mezi nejčastější příznaky u dospělých patří:
nadměrná žízeň

nadměrné močení

časté močení v noci

Vzácné a potenciálně smrtelné příznaky zahrnují hypovolemický šok a hypernatremické záchvaty.
Hypovolemický šok může nastat, když těžká dehydratace vede k tomu, že není dostatek krve pro vaše srdce k pumpování. Tato podmínka může vést k úmrtí, pokud se jí nedostanete.
Hypernatrémové záchvaty se vyskytují, jestliže jsou v krvi extrémně vysoké hladiny sodíku kvůli nedostatku vody v těle.Tato podmínka může vést k úmrtí, pokud se jí nedostanete.

Příčiny

Co způsobuje nefrogenní diabetes insipidus?

Rovnováha mezi příjmem tekutin a vylučováním moči v těle je regulována hormonem nazývaným vazopresin nebo antidiuretický hormon (ADH). Když je přívod kapaliny nízký, hladiny ADH v těle se zvyšují a signalizují ledviny, aby méně moči. Na druhou stranu, když je přívod kapaliny vysoký, hladiny ADH se snižují a ledviny vytvářejí více moči. Odpady a přebytečná voda v krvi jsou filtrovány ledvinami, které pak ukládají tekutý odpad nebo moč v močovém měchýři.

Když ADH nefunguje normálně, ať už kvůli zdravotnímu stavu, lékům nebo genetice, vaše ledviny nezaměřují moč správně. To znamená, že budete močit příliš mnoho vody z těla. Různé faktory mohou ovlivnit regulaci ADH ve vašem těle a způsobit NDI.

ReklamaUzkaz Slovník

Typy

Typy nefrogenního diabetes insipidus

NDI může být buď získané, nebo genetické, v závislosti na tom, co to způsobuje.

Získané NDI

Získané NDI vyplývá z použití určitých léků nebo z určitých lékařských podmínek. Většina získaných forem NDI pochází z užívání léků. Léky, které mohou způsobit nakažení NDI, zahrnují:

lithium (dlouhodobé užívání): lék užívaný k léčbě bipolární poruchy a jiných duševních stavů

demeclocyklin: antibiotikum

rifampin: antibiotikum používaný k léčbě tuberkulózy < 999> foscarnet: antivirotikum, které se používá k léčbě herpesu

cidofovir: antivirový přípravek používaný k léčbě očních infekcí u lidí s HIV
ifosfamid: lék na chemoterapii
ofloxacin: antibiotikum používaný k léčbě ušní infekce
orlistat: lék proti ztrátě hmotnosti
didanosin (Videx): antiretrovirové léčivo používané k léčbě HIV
Některé zdravotní stavy, které ovlivňují minerály v těle nebo způsobují poškození orgánů, jsou také spojeny s NDI. Tyto zdravotní stavy narušují normální fungování ADH a mohou způsobit získání NDI. Stavy, které mohou vést k NDI, zahrnují:
hyperkalcemii nebo příliš mnoho vápníku v krvi
chronické onemocnění ledvin, ke kterým může dojít v důsledku různých příčin, včetně vysokého krevního tlaku a diabetu < což je stav, kdy cysty rostou na ledvinách a mohou vytvořit blokaci hypokalemie nebo hladiny draslíku v krvi, které jsou příliš nízké
Těhotenství je také možnou příčinou.

Mírné formy mohou také nastat u starších dospělých, u nemocných a u lidí s akutním onemocněním ledvin, protože tělo nemůže za těchto podmínek koncentrovat moč. Získaný NDI je častější u dospělých než u dětí.

Genetická NDI
Genetická NDI se vyskytuje kvůli genetickým mutacím, které jsou předávány rodinami. Mutace jsou chyby nebo škody, které způsobují změnu genů člověka. Tyto mutace mohou interferovat s normálním fungováním ADH.
Genetická NDI se vyskytuje v důsledku mutace v AVPR2 nebo AQP2.Asi 90 procent případů zděděných NDI je způsobeno mutacemi genu AVPR2.
Mutace genu AVPR2 jsou recesivní poruchy spojené s X. To znamená, že chyba genu je na chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud zdědí chromosom X s genetickou mutací od své matky, oni budou mít onemocnění. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva X chromozomy, získají onemocnění pouze tehdy, pokud oba jejich chromozomy X mají genovou mutaci.

Menší procento genetického NDI je způsobeno mutacemi genu AQP2, který může být autosomálně recesivní nebo dominantní. Autozomální recesivní znamená, že osoba musí obdržet kopii abnormálního genu od každého rodiče za účelem vývoje NDI. Vzácněji je AQP2 autozomálně dominantní, což znamená, že mít jednu kopii mutantního genu může způsobit NDI.

Genetická NDI má tendenci být diagnostikována u dětí.

Diagnóza

Jak je diagnostikován nefrogenní diabetes insipidus?

Je důležité dostat včas diagnostiku NDI, aby se předešlo život ohrožujícím komplikacím. Zkoušky určují, zda vaše ledviny dělají dobrou práci v udržení správného množství tekutiny ve vašem těle regulováním objemu a koncentrace vašeho moči. Příznaky NDI dělají diagnózu obtížné v dětství. Lékaři používají moč a krevní testy, které jim pomohou provést diagnózu.

Typy testů moči zahrnují následující:

Test polyurie měří 24hodinový výstup moči přímým sběrem.

První ranní test měří specifickou hmotnost nebo hustotu moči, stejně jako přítomné chemické látky.

Testy měření měří pH a koncentraci moči, stejně jako hladiny sodíku, draslíku, chloridu a bílkovin kreatininu.

Jiné testy na NDI zahrnují:

MRI pro hodnocení velikosti ledvin a hledání anatomických abnormalit

renální sonografie k vyloučení renálních poruch a hledání dlouhodobého poškození

krevních testů měřit hladiny sodíku, draslíku, chloridu, močoviny a kreatinu v krvi
Váš lékař také může doporučit test na deprivaci vody. Tento test provádějí pouze zkušené lékařské týmy, protože jsou potenciálně život ohrožující. Zkouška zahrnuje vyloučení z pitné vody, aby se zjistilo, zda dojde k nějaké změně množství uvolněného moči.
ReklamaZveřejnost

Léčba

Jak se léčí nefrogenní diabetes insipidus?
V akutních a získaných formách NDI se léčba často zaměřuje na nápravu základní příčiny, jako je přerušení léčby, které způsobilo NDI. V ostatních případech léky regulují mechanismus žízeň a množství uvolněného moči.
Změny stravy

První linie léčby je často změna ve stravě. Lékaři obvykle doporučují dospělým nízkodalnou stravu s nízkým obsahem bílkovin. Tyto změny stravy by měly přispět ke snížení výkonu moči.

Léky

Pokud změny stravy nepomáhají snižovat výtok moči, lékař může doporučit léky:

Desmopressin

Desmopresin je syntetická forma ADH, která může být použita k léčbě nongenetického NDI.

Diuretika a nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)

NSAID a thiazidové diuretika mohou pomoci při léčbě NDI. Nicméně obě léčivé přípravky se považují za zakázané užívání drog. Nesprávné užívání drog znamená, že lék, který byl schválen FDA pro jeden účel, je používán pro jiný účel, který nebyl schválen. Nicméně lékař může k tomuto účelu užívat lék. To je proto, že FDA upravuje testování a schvalování léků, ale ne jak lékaři užívají léky k léčbě svých pacientů. Takže váš lékař může předepsat lék, který si myslí, že je nejlepší pro vaši péči.

Diuretika a NSAID působí různými mechanismy pro zvýšení množství sodíku a vody, které jsou reabsorbovány ledvinami. Tyto změny snižují objem moči.

Diuretika

Diuretika mohou pomoci regulovat, kolik vody je vylučováno z vašeho těla v moči. Tiazidové diuretika působí zvýšením množství vody a sodíku reabsorbovaného ledvinami, což snižuje objem moči.

NSAID

NSAIDS, jako je indomethacin, může snížit výskyt moči u lidí s NDI.

Přečtěte si více: Užívání drog mimo značku »

Intravenózní hydratace

Pokud trpíte závažným případem NDI, možná budete potřebovat intravenózní (IV) hydrataci. Můžete také dostat IV doplnění 5% glukózy, která je tekutá s přidaným cukrem.

Léčba NDI u dětí

Pokud má vaše dítě NDI, lékař obvykle doporučuje dietu s nízkým obsahem sodíku, ale ne s nízkým obsahem bílkovin. Děti s NDI by měly být pečlivě sledovány, protože jejich malá těla nemají příliš mnoho tekutin. Děti s NDI by měly dostávat vodu pravidelně a mezi krmením, aby pomohly předejít dehydrataci.

Reklama

Outlook

Jaký je výhled?

Děti, které mají NDI a nemají se s nimi léčit, nemusí řádně růst. V těžkých případech mohou zaznamenat zpoždění při vývoji a intelektuální postižení z konstantní dehydratace.