Svalová dystrofie: typy, příznaky a léčba

Co je svalová dystrofie?

Svalová dystrofie je skupina zděděných onemocnění, která časem svaly poškozují a oslabují. Toto poškození a slabost je způsobeno nedostatkem bílkovin zvaného dystrofin, který je nezbytný pro normální funkci svalů. Absence tohoto proteinu může způsobit problémy s chůzí, polykáním a koordinací svalů.

Existuje více než 30 různých druhů svalové dystrofie, které se liší v příznacích a závažnosti.

Svalová dystrofie se může vyskytnout v jakémkoli věku, ale většina diagnóz se vyskytuje v dětství. Mladí chlapci mají vyšší pravděpodobnost této nemoci než dívky.

Prognóza svalové dystrofie závisí na typu a závažnosti příznaků. Nicméně, většina jedinců se svalovou dystrofií ztrácejí schopnost chodit a nakonec vyžadují invalidní vozík. Není znám žádný lék na svalovou dystrofii, ale určitá léčba může pomoci.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Existuje více než 30 různých typů svalové dystrofie. Pro diagnostiku je použito devět různých kategorií.

Duchennova svalová dystrofie

Tento typ svalové dystrofie je nejčastější u dětí. Většina dotčených osob jsou chlapci. Je to vzácné pro dívky, aby se vyvíjely. Příznaky zahrnují:

-

• potíže s chůzí
• ztráta reflexů
• obtížnost stojící
• špatná držení těla
• ztenčení kostí
• skolióza, což je abnormální zakřivení vašeho páteře < intelektuální postižení
• potíže s dýcháním
• problémy s polykáním
• slabost plic a srdce
• Osoby se svalovou dystrofií Duchenne obvykle vyžadují invalidní vozík před dospívajícími roky. Očekávaná délka života pro ty, kteří trpí tímto onemocněním, je pozdní dospívající nebo 20 let.

Beckerová svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie je podobná svalové dystrofii Duchenne, ale je méně závažná. Tento typ svalové dystrofie také častěji postihuje chlapce. Svalová slabost se vyskytuje většinou ve vašich rukou a nohou, se symptomy se objevují mezi věkem 11 a 25. Další příznaky svalové dystrofie Becker zahrnují:

chůze na prstech

• časté spadnutí
• svalové křeče
• od podlahy
• Mnoho lidí s touto nemocí nepotřebuje invalidní vozík, dokud nejsou ve věku mezi třiceti a třicet a malé procento lidí s touto chorobou nikdy nevyžaduje. Většina lidí se svalovou dystrofií Becker žije až do středního věku nebo později.

Vrozená svalová dystrofie

Vrozené svalové dystrofie se často objevují mezi narozením a věkem 2. To znamená, že rodiče si začínají všimnout, že jejich motorické funkce a kontrola svalů dítěte se nevyvíjejí tak, jak by měly.Symptomy se liší a mohou zahrnovat:

svalová slabost

• špatná kontrola motoru
• neschopnost sedět nebo stát bez podpory
• skolióza
• deformace nohou
• problémy s řeči
• poruchy intelektu
• Zatímco příznaky se liší od mírné až po závažné, většina lidí s vrozenou svalovou dystrofií není schopna bez pomoci. Životnost někoho s tímto typem se také liší v závislosti na příznacích. Někteří lidé s vrozenou svalovou dystrofiou umírají v dětství, zatímco jiní žijí až do dospělosti.
• Myotonická dystrofie
• Myotonická dystrofie se také nazývá Steinertova nemoc nebo dystrofie myotonika. Tato forma svalové dystrofie způsobuje myotonii, což je neschopnost uvolnit svaly po jejich kontrakci. Myotonie je výhradní pro tento typ svalové dystrofie.
• Myotonická dystrofie může mít vliv na:

obličejové svaly

centrální nervový systém

nadledviny

srdce

• štítná žláza
• oči
• gastrointestinální trakt
• ve tváři a krku. Patří mezi ně:
• svaly svalů v obličeji, které vytvářejí tenký, ztuhlý vzhled
• potíže při zvedání krku kvůli slabým svalům krku
• potíže s polykáním

pokleslé víčka nebo ptóza

• přední část hlavy
• špatná vidění včetně katarakty
• ztráta hmotnosti
• zvýšené pocení
• Tento typ dystrofie může také způsobit impotenci a atrofii testikulárních orgánů u mužů. U žen může způsobit nepravidelná období a neplodnost.
• Diagnóza myotonické dystrofie je nejčastější u dospělých ve věku 20 až 30 let. I když její příznaky mohou ovlivnit vaši kvalitu života, většina příznaků není život ohrožující. Lidé s myotonickou dystrofií často žijí dlouhou životnost.
• Facioskapulohumerální (FSHD)
• Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je také známá jako onemocnění Landouzy-Dejerine. Tento typ svalové dystrofie má vliv na svaly v obličeji, ramenou a horní části paže. FSHD může způsobit:

potíže při žvýkání nebo polknutí

šikmé ramena

křivý vzhled ústa

křídlovitý vzhled lopatek

• Menší počet lidí s FSHD a problémy s dýcháním.
• FSHD má tendenci postupovat pomalu. Symptomy se obvykle objevují během dospívajících let, ale někdy se neobjeví až do 40 let. Většina lidí s touto chorobou žije v plné délce života.
• Stonová svalová dystrofie
• Stonová svalová dystrofie způsobuje oslabení svalů a ztrátu svalové hmoty. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v ramenou a boky, ale může se také objevit v nohou a krku. Možná je obtížné se dostat z křesla, chodit po schodech nahoru a dolů a nosit těžké předměty, pokud máte svalovou dystrofii na končetinách. Můžete také klopýtnout a klesat snadněji.

Stonová svalová dystrofie postihuje jak muže, tak i ženy. Většina lidí s touto formou svalové dystrofie je postižena ve věku 20 let.Mnoho lidí však má normální délku života.

Oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)

Oculofaryngeální svalová dystrofie způsobuje slabost tváře, krku a ramenních svalů. Další příznaky zahrnují:

svržení očních víček

potíže s polykáním

změny hlasu

problémy s viděním

• srdeční problémy
• obtížné chůze
• OPMD se vyskytuje u mužů i žen. Jednotlivci obvykle dostávají diagnózy ve svých 40 nebo 50 letech.
• Distální svalová dystrofie
• Distální svalová dystrofie se také nazývá distální myopatie. To ovlivňuje svaly ve vašem:
• předloktí

ruce

telata

nohy

• Mohou také ovlivnit váš dýchací systém a srdeční svaly. Příznaky mají tendenci postupovat pomalu a zahrnují ztrátu jemných motorických dovedností a potíže s chůzí. Většina mužů i žen je diagnostikována s distální svalovou dystrofií ve věku od 40 do 60 let.
• Emery-Dreifussová svalová dystrofie
• Svalová dystrofie Emery-Dreifuss má tendenci ovlivňovat více chlapců než dívky. Tento typ svalové dystrofie obvykle začíná v dětství. Příznaky zahrnují:
• slabost vašeho ramena a dolních svalů

problémy s dýcháním

problémy se srdcem

zkrácení svalů v páteři, krku, kotnících, kolenách a loktech < se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss zemřou ve středním věku z důvodu selhání srdce nebo plic.

• Reklama
• Diagnóza
• Jak diagnostikována svalová dystrofie?
• Řada různých testů může pomoci lékaři diagnostikovat svalovou dystrofii. Váš lékař může:

otestovat krev pro enzymy uvolněné poškozenými svaly

otestovat svou krev pro genetické markery svalové dystrofie

provést elektromyografický test svalové elektrické aktivity pomocí elektrodové jehly, která vstupuje do vašeho svalu

proveďte svalovou biopsii, abyste vyzkoušili vzorek vašeho svalstva pro svalovou dystrofii

ReklamaZveřejněná inzerce

• Léčba
• Jak se léčí svalová dystrofie?
• V současné době neexistuje lék na svalovou dystrofii, ale léčba vám pomůže zvládnout příznaky a zpomalit průběh onemocnění. Léčba závisí na vašich příznacích.
• Možnosti léčby zahrnují:

léky s kortikosteroidy, které pomáhají posilovat vaše svaly a zpomalit svalové poškození

asistovaná ventilace, pokud jsou postiženy respirační svaly

léky na srdeční problémy

chirurgie k nápravě zkrácení svaly

chirurgie k opravě katarakty

• chirurgie k léčbě skoliózy
• chirurgie k léčbě srdečních problémů
• Terapie se ukázala jako účinná. Můžete posilovat své svaly a udržovat svůj pohyb pomocí fyzikální terapie. Pracovní terapie vám může pomoci:
• stát se více nezávislým
• zlepšit své dovednosti při zvládání
• zlepšit své sociální dovednosti
• získat přístup k komunitním službám