Megalencefie: symptomy, léčba a výhled

Co je megalencefie?

Nejdůležitější skutečnosti

1. Megalencefie je stav, ve kterém je váš mozog abnormálně velký.
2. Někdy vzniká megalencefie spolu s dalšími neurologickými problémy nebo vrozenými vadami.
3. Vaše léčení a výhled budou záviset na vašem konkrétním stavu.

Megalencefie je stav, ve kterém je váš mozog abnormálně velký. Průměrný dospělý mozek váží mezi 1, 300 a 1, 400 gramů nebo mezi 2 87 a 3 09 libry. Podle encyklopedie neurologických onemocnění v želé mozku dospělého s megalencefalií váží více než 1, 600 gramů nebo 3 53 liber.

Megalence může být přítomna při narození. Může se také vyvíjet v průběhu času. V některých případech může váš mozek dosáhnout dvojnásobku normální hmotnosti.

Megalencefie může nastat sama. Může se vyskytnout bez příznaků. Může se také vyskytnout při širokém spektru neurologických problémů nebo vrozených vad. Někdy je to zmateno s makrocefalií. Toto je stav, kdy je vaše hlava velká, ale ne nutně abnormální.

Existují tři velké typy megalencefie:

• primární megalencefie nebo benigní familiární megalencefie
• sekundární megalencefie, ke které dochází jako výsledek další nepravidelné megalencefálie nebo hemimegalencefálie, se objeví, když je zvětšena polovina mozku
• ReklamaZveřejňovat

Příznaky

Jaké jsou příznaky megalencefie?

Pokud máte megalencefii, mohou se vaše příznaky pohybovat od mírné až těžké. Závisí na příčině vašeho stavu. Pokud máte benigní familiární megalencefii, možná nemáte žádné příznaky. Můžete mít normální až pokročilou inteligenci. V ostatních případech mohou vaše obličejové rysy mít abnormální velikost nebo tvar. Pokud další porucha způsobuje megalencefii, může mít kognitivní poruchy, záchvaty nebo jiné příznaky.

Časté neurologické příznaky zahrnují:

zpožděný rozvoj vašich hrubých pohybových schopností, včetně schopnosti držet hlavu vzpřímeně, změnit pozici, převrátit, sednout a stát

• ve kterém váš mozek neposílá impulsy do míchy správně
• intelektuální postižení
• vady vašeho svalového tonusu
• tělesná asymetrie
• paralýza
• neschopnost koordinovat a ovládat vaše pohyby
• záchvaty
• vizuální nepravidelnosti
• Příčiny
• Co způsobuje megalencefázi?

Vady v tom, jak váš mozok řídí buněčnou produkci, způsobuje megalencefii. Při normálním růstu mozkových buněk produkuje vaše tělo správný počet buněk mozku. Vyrábí je na správném místě ve správný čas. Megalencephaly nastane, když váš mozek produkuje příliš mnoho nových mozkových buněk nebo buněk, které jsou příliš velké. Může se také objevit, když metabolické vedlejší produkty a látky se tvoří ve vašem mozku.

Genetické faktory a genetické poruchy mohou způsobit megalencefii. Například stav může být výsledkem:

Alexanderova choroba

neurofibromatóza

• tuberózní skleróza
• poruchy porodu, jako je Sotosův syndrom a Beckwith-Wiedemannův syndrom
• chromozomální poruchy jako Klinefelterův syndrom < > Negenerační příčiny mohou také vést k megalencefázi. Mohou to například způsobit poruchy ovlivňující mozkovou močovou tekutinu.
• Někdy doktor nedokáže identifikovat příčinu.
• ReklamaZnakový inzerát

Rizikové faktory

Kdo je vystaven riziku megalencefie?

Megalencefie je třikrát až čtyřikrát častěji u mužů než u žen, uvádí se v publikaci The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. To postihuje mezi 10 a 30 procent pacientů s makrocefalií. Asymptomatické případy nemusí být hlášeny, takže výskyt není znám.

Diagnóza

Jak je diagnostikována megalencefie?

Lékař provede kompletní fyzikální vyšetření k diagnostice megalencefie. Měří obvod hlavy. Mohou také měřit hlavy vašich bezprostředních příbuzných. Mohou také vzít vaši osobní a rodinnou anamnézu.

V některých případech může váš lékař provádět vývojové a neurologické vyšetření. Například si mohou objednat MRI nebo CT skeny. To jim pomůže prozkoumat vzhled a velikost vašeho mozku. Mohou také objednat laboratorní testy. To jim pomůže kontrolovat genetické a chromozomální poruchy.

ReklamaZveřejnost

Léčba

Jak se léčí megalence?

Není k dispozici lék na léčbu megalence. Váš lékař však může předepsat léčbu vašich příznaků, základních poruch nebo souvisejících zdravotních potíží.

Například Vám lékař může předepsat edice

.

Antiepileptika mohou pomoci kontrolovat křeče. Fyzická, řečová a zaměstnavatelská terapie vám mohou pomoci zvládat fyzické nebo neurologické postižení.

Reklama Outlook Jaký je výhled pro megalencephaly?

Pokud máte megalencefii, váš dlouhodobý výhled závisí na závažnosti vašeho stavu.

V některých případech mohou být vaše příznaky velmi mírné. Mohou vyžadovat malou až žádnou léčbu. Mohou mít jen malý vliv na váš život.

V jiných případech mohou být příznaky závažné. Například záchvaty, paralýza a kognitivní poruchy mohou být omezující. Máte-li tyto příznaky, možná budete potřebovat fyzickou, řečovou nebo pracovní terapii. Děti s těmito příznaky mohou také vyžadovat zvláštní vzdělávací třídu.

Pokud máte hemimegalencefalii, dlouhodobý výhled je špatný. Tato podmínka je vzácná. To může vést k poruchám poznávání, závažným záchvatům a paralýze na jedné straně vašeho těla.

Požádejte svého lékaře o další informace o vaší konkrétní diagnóze a dlouhodobém výhledu.

ReklamaZveřejněná inzerce

Prevence

Prevence megalencefie

Megalencefii nelze zabránit. Pokud máte rodinnou anamnézu, poraďte se s lékařem o genetickém poradenství.To vám může pomoci zhodnotit riziko vzniku tohoto onemocnění. Také vám může pomoci posoudit riziko pro vaše děti nebo budoucí děti.