Marfanův syndrom: Příznaky, příčiny a léčba

Co je to Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je dědičná porucha pojivové tkáně, která ovlivňuje normální růst těla. Spojovací tkáň poskytuje podporu vaší struktury skeletu a všech orgánů vašeho těla. Jakákoli porucha, která ovlivňuje vaše pojivové tkáně (jako je Marfanův syndrom), ovlivní vaše celé tělo, včetně orgánů, kosterního systému, kůže, očí a srdce.

Zřejmé fyzické vlastnosti této poruchy zahrnují vysokou a lodyžní povahu a mají uvolněné klouby, velké a ploché nohy a nepřiměřeně dlouhé prsty. Tato porucha se vyskytuje u lidí všech věkových skupin a závodů. To se nachází u mužů i žen. Podle Nadace Marfan se syndrom objevuje asi u jednoho z 5 000 lidí.

ReklamaZboží

Příznaky

Rozpoznávání příznaků Marfanova syndromu

Příznaky této poruchy se mohou objevit v kojeneckém a raném dětství nebo později v životě. Některé příznaky se mohou s věkem zhoršovat.

Kostrový systém

Tato porucha se projevuje odlišně u různých lidí. Viditelné symptomy se vyskytují ve vašich kostech a kloubech. Viditelné příznaky mohou zahrnovat:

• neobvykle vysoká výška
• dlouhé končetiny
• velké, ploché nohy
• uvolněné klouby
• dlouhé tenké prsty
• zakřivená páteř <, které vystupují nebo jeskyně směřují dovnitř
• přeplněné zuby (způsobené obloukem ve střeše úst)

Srdce a krev

Neviditelnější příznaky se vyskytují ve vašem srdci a krvi. Vaše aorta, velká céva, která dopravuje krev z vašeho srdce, se může zvětšit. Zvětšená aorta nemusí způsobovat žádné příznaky. Přesto však nese riziko život ohrožující prasknutí. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti na hrudi, problémy s dýcháním nebo neovladatelný kašel

. Oči

Lidé s Marfanovým syndromem mají často oční problémy. Přibližně jeden z šesti osob s tímto stavem má "částečnou dislokaci čočky" v jednom nebo obou očích. Být velmi těžké krátkozrakosti je také běžné. Mnoho lidí s tímto stavem potřebuje brýle nebo čočky k nápravě problémů se zrakem. Konečně, katarakty a glaukom s časným nástupem jsou také mnohem častější u lidí s Marfanovým syndromem ve srovnání s běžnou populací.

Příčiny

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetická nebo zděděná porucha. Genetická vada se vyskytuje v proteinu nazývaném fibrillin-1, který hraje velkou roli při tvorbě pojivové tkáně. Vada také způsobuje přeměnu kostí, což vede k dlouhým končetinám a významné výšce.

Existuje 50% šance, že pokud má jeden rodič tuto poruchu, bude mít také své dítě (autosomálně dominantní přenos). Avšak spontánní genetická vada spermatu nebo vajíčka může také způsobit, že rodič bez Marfanova syndromu má dítě s touto poruchou.Tato spontánní genetická vada je příčinou asi 25 procent případů Marfanova syndromu. V dalších 75% případů lidé zděděli tuto poruchu.

ReklamaZkategorieReklama

Diagnostika Diagnostika Marfanova syndromu

Lékař obvykle zahájí diagnostický proces prohlížením rodinné anamnézy a provedením fyzické vyšetření. Nemohou detekovat chorobu pouze pomocí genetického testování. Je nutné provést kompletní hodnocení. Obvykle zahrnuje vyšetření kosterního systému, srdce a očí.

Typické vyšetření zahrnují:

echokardiogram, který se používá k vyšetření aorty ke zvětšení, slzám nebo aneuryzmatům (otoky podobné buňkám způsobené slabostí stěn tepny)

• elektrokardiogram (EKG), který se používá ke kontrole srdeční frekvence a rytmu
• testu magnetické rezonance (MRI), který se u některých lidí provádí, aby se podíval na problémy s dolní části zad
• vyšetření očí, které umožní lékaři prověřit celkové zdraví vašich očí, otestovat, jak je váš pohled špatný, a hledat kataraktu a glaukom.
• Léčba

Léčba Marfanova syndromu

Marfanův syndrom nelze vyléčit. Léčba se obvykle zaměřuje na zmírnění dopadu různých příznaků.

Kardiovaskulární

Vaše aorty se v tomto stavu zvětšují a zvyšují riziko mnoha srdečních problémů. Je důležité, abyste pravidelně konzultovali s specialistou na srdeční onemocnění. Pokud dojde k problémům se srdeční chlopní, mohou být nezbytné léky, jako jsou beta-blokátory (které snižují krevní tlak) nebo náhradní chirurgický výkon.

Kosti a klouby

Roční kontroly pomáhají detekovat změny páteře nebo hrudní kosti. Jsou zvláště důležité pro rychle rostoucí adolescence. Váš lékař může předepsat ortopedickou ortézu nebo doporučit operaci, zvláště pokud rychlý růst kosterního systému způsobuje problémy srdce nebo plic.

Vize

Pravidelné oční vyšetření pomáhají zjistit a napravit problémy s viděním. Váš oční lékař může v závislosti na vašem stavu doporučit brýle, kontaktní čočky nebo chirurgický zákrok.

Plíce

Pokud máte tuto poruchu, máte větší riziko vzniku plicních potíží. Proto je důležité nekouřit. Máte-li problémy s dýcháním, náhlou bolest na hrudi nebo přetrvávající suchý kašel, okamžitě vyhledejte svého lékaře.

ReklamaPočet

Výhled

Život s Marfanovým syndromem

Vzhledem k mnoha různým možným komplikacím spojeným se srdcem, páteří a plícemi, lidé s Marfanovým syndromem riskují kratší životnost. Pravidelné návštěvy lékaře a účinná léčba vám však mohou pomoci přežít až do 70. let.

Fyzická aktivita

Zeptejte se svého lékaře, než se zapojíte do namáhavých sportů a fyzických aktivit. Problémy s kostrovým systémem, zrakem a srdcem mohou být nebezpečné pro účast ve sportu, jako je fotbal a další kontaktní sporty. Zvedání těžkých předmětů může také způsobit problémy a je třeba se vyvarovat.

Reklama

Prevence

Jak snížit riziko nenarozeného dítěte Marfanovy

Můžete mít genetické poradenství před tím, než máte děti, pokud máte Marfanův syndrom.Nicméně asi jedna čtvrtina případů Marfanova je výsledkem spontánních defektů genu, což znemožňuje úplné předvídání a prevenci choroby. Abyste zabránili možným těhotenským komplikacím, které jsou důsledkem onemocnění, vyhledejte lékařskou pomoc a pravidelně kontrolujte.