Genomika vs. genetika: detailní pohled

Budoucnost zdravotní péče: Genomika

V uplynulých několika desetiletích jsme udělali velké pokroky v chápání genů a v tom, jak ovlivňují naše zdraví.

V polovině 20. století jsme začali chápat, že DNA nese úplné pokyny, jak se člověk vyvíjí. Vědci nejen studují, jak některé geny souvisejí s nemocemi, ale také se učí, jak složité vztahy mezi geny a životním prostředím mohou vést ke zvýšenému riziku některých onemocnění.

Genomika je důležitým nástrojem v tomto výzkumu. Jedná se o krok nad rámec jednoduchého genetického porozumění. Ale co je genomika a jak se liší od genetiky?

ReklamaZveřejňovat

geny

Genetika 101

Chcete-li porozumět tomu, co je genomika, musíte nejprve důkladně pochopit genetiku. Lidé nejprve začali používat slovo "gen" v roce 1908, což bylo před objevem DNA. Některé charakteristiky a rizika onemocnění se vyskytují v souvislosti s jediným genem nebo oblastí DNA. Genetika se zaměřuje na tyto jednotlivé geny a na to, jak ovlivňují zdraví a nemoci.

adenosin

thymin
guanin
cytosin
Geny obsahují vše potřebné k vytvářejí bílkoviny. Jejich unikátní vzorec vytváří konečný design bílkovin, které má vytvořit. Tyto proteiny jsou to, co provádí všechny procesy vašeho těla.

Podle Národního výzkumného institutu lidského genomu (NHGRI) mají lidé až 25 000 genů. Tři miliardy párů bází tvoří naši DNA. NHGRI uvádí, že každá buňka v našem těle má kompletní kopii přibližně tří miliard základních párů DNA, které tvoří lidský genom.

Genetika a onemocnění

Studium genetiky vedlo k identifikaci tisíců genů, které hrají roli při onemocnění. Ačkoli některé geny mají jemné účinky, které vědci zcela nerozumějí, jiné genetické modely jsou zodpovědné za nemoci katastrofické pro lidské zdraví.

Některé příklady onemocnění s jedním genem zahrnují:

srpkovitá anémie

cystická fibróza
Huntingtonova choroba
hemofilie A
Jednotlivé geny mohou také během života měnit, což může způsobit rozsah účinků, včetně toho, že nemá žádný účinek, který by potenciálně vedl k rakovině. Genetika nám pomáhá pochopit, jak gene ovlivňují růst nádorových buněk. Národní institut pro léčbu rakoviny také konstatuje, že genetika nám také ukázala, jak zděděné geny, jako jsou geny BRCA1 a BRCA2, mohou předisponovat některé lidi k vývoji mutací rakoviny.

ReklamaZnakový inzerát

Velký obrázek

Existují tisíce zděděných onemocnění s jedním genem, ale vědci nerozumí významu všech z nich dobře.Vědci mohou například identifikovat část DNA, která se vyskytuje u těch, kteří mají určitou nemoc. Nicméně čas potřebuje pochopit, co tento gen dělá a jaké bílkoviny gen dělá nebo řídí. Vědět, co dělá gen, umožňuje vědcům rozvíjet lepší porozumění a léčení této nemoci.

Nové techniky se vyvíjejí, aby umožnily genetikům porozumět spojení mezi geny a molekulami, které vedou k nemoci. Jedním z těchto nástrojů je genomika. Genomika je studium nejen jediných genů, ale celé skupiny genů, známých jako genom.

Projekt lidského genomu

Projekt lidského genomu byl projekt vytvoření slovníku obsahujícího každý gen u člověka. Projekt lidského genomu byl dokončen v roce 2003. Poskytl soubor tri miliardy párů základních hodnot pro generického člověka. V roce 2005 byla publikována mapa všech různých variací u lidí. V současné době vědci dále zjišťují, jaké to znamenají změny.

Dostupnost celého genomu lidí a několika dalších druhů umožňuje výzkumníkům studovat geny novými způsoby. Nyní je snazší pochopit, jak se vzájemně ovlivňují geny mezi sebou navzájem as prostředím.

ReklamaZveřejňovat

Dopad

Vliv genomiky

Při pohledu na celou sadu genů nám dovolíme pochopit jemnější vztahy. Namísto porozumění pouze onemocnění jednoho genu, jako je srpkovitá anémie nebo cystická fibróza, můžeme studovat komplexní nemoci jako jsou srdeční onemocnění, cukrovka a rakovina. Je možné provádět lékařské studie zaměřené na vliv environmentálních faktorů, včetně výživy, cvičení a chemické expozice, na geny.

S informacemi získanými z genomických studií mohou vědci identifikovat osoby, u nichž je pravděpodobnější, že budou mít určité nemoci. Tyto znalosti nám pak umožňují pracovat na prevenci nástupu onemocnění u těchto lidí. Může také pomoci s plánováním rodiny a genetickým poradenstvím, pokud jsou některé nemoci ve Vaší rodině častější.

Reklama

Farmakogenomika Farmakogenomika

Jednou z nejslibnějších výzkumných oblastí genomiky je farmakogenomika. Toto je studie toho, jak různí lidé reagují na různé léky.

Vzhledem k genetickým rozdílům mezi jednotlivci někteří lidé nemohou užívat určité léky. Někdy rozdíly v tom, jak tělo metabolizuje nebo zpracovává lék, znamená, že jen někteří lidé mohou tuto drogu úspěšně užít. Může existovat odchylka v tom, jak jsou ovlivněny různé osoby kvůli genetickým rozdílům.

V minulosti velké rozdíly v bezpečnosti a účinnosti léku zabraňovaly tomu, aby byl tento léčivý přípravek schválen pro použití. Některé velmi účinné léky pro určitou populaci nebyly zpřístupněny veřejnosti kvůli tomuto problému. Pro některé léky jsou však genetické testy schopné přiblížit, jak určitý lék ovlivňuje osobu. To vede k úspěšnější léčbě a snížení nežádoucích účinků. Nicméně, většina léků se běžně nepoužívá.

ReklamaZveřejňovat

Budoucnost

Budoucnost genomiky

Genomika se také dívá na kompletní sadu genů:

buňky

viry
bakterie
parazity
o potenciálních nepřátel lidského zdraví pomůže výzkumníkům vymýšlet lepší způsoby útoku na něco, co poškozuje tělo.

Je čitelnější číst nebo sekvenovat velké množství DNA. Brzy bude poměrně levný a rychlý proces posloupnosti genomu každého jednotlivce. Vědci stále pracují na etických a právních důsledcích genomiky a genetického testování.

Tento typ citlivých informací musí být chráněn. Váš genom je nejvíce intenzivní osobní informace, která existuje. Přesto, znalosti o vašem genomu pomáhají předcházet nemocem a léčí léčbu.