Gaucherova choroba: příčiny, příznaky a diagnóza

Co je to Gaucherova nemoc?

Nejdůležitější skutečnosti

1. Nedostatek enzymu glukocerebrosidáza způsobuje zděděný stav nazývaný Gaucherova nemoc.
2. Pokud máte Gaucherovu chorobu, vaše tělo nerozkládá a neskladuje mastné látky správně. To může způsobit hromadění tuku kolem vašich životně důležitých orgánů.
3. Existují tři typy Gaucherovy nemoci. Typ 2 je obvykle smrtelný ve věku 2 let. Replacement terapie enzymem může léčit typy 1 a 3.

Gaucherova choroba je zděděný stav, kdy vaše tělo nesprávně ukládá mastné látky nazývané lipidy. Mastné látky se mohou vytvářet kolem vašich životně důležitých orgánů, včetně vašeho:

• játra
• slezina
• plíce
• kosti
• mozku

Gaucherova choroba je metabolické onemocnění. Akumulace tuku, kterou způsobuje, ovlivňuje vliv některých tělesných systémů. Tento stav se také nazývá porucha ukládání lipidů.

Známky a příznaky

Známky a příznaky tří typů Gaucherově nemoci

Máte větší pravděpodobnost, že budete mít Gaucherovu nemoc typu 1, pokud jste z aškenázského židovského původu. Ostatní typy onemocnění mohou postihovat lidi ze všech dědictví stejně.

Typ 1

Gaucherova nemoc typu 1 se také nazývá "non-neuropatická Gaucherova nemoc. "Je to nejmírnější forma onemocnění a nejčastější. Příznaky typu 1 mohou začít v dětství nebo dospělosti. Ty se pohybují podle závažnosti.

Příznaky typu Gaucherovy nemoci typu 1 zahrnují:

bolest kostí

• křehké zlomeniny
• zduřená játra a slezina
• žluté skvrny v očích
• Gaucherova nemoc typu 1 je charakterizována nízkou počet krevních destiček v krvi. To může způsobit podlitiny, únavu a krvácení z nosu. Děti s diagnózou této formy onemocnění mohou mít zpožděnou pubertu. Gaucherova choroba typu 1 neovlivňuje mozek.

Typ 2

Gaucherova nemoc typu 2 se nazývá "akutní infantilní neuropatická Gaucherova nemoc. "Je to nejzávažnější forma onemocnění. Podle Národní Gaucherovy nadace, typ 2 Gaucher je smrtelný a typicky způsobí smrt před 2 roky věku. Děti s tímto stavem obvykle dostávají diagnózu ve věku od 3 do 6 měsíců.

Mnoho z příznaků typu 1 je také přítomno u dětí s Gaucherovou chorobou 2. typu. Může také dojít k záchvatům a poškození mozku.

Typ 3

Gaucherova nemoc typu 3 se nazývá "chronická neuropatická Gaucherova nemoc. "Gaucherova nemoc je obvykle diagnostikována během dospívajících let. Je to progresivní forma Gaucherovy nemoci. Lidé s typem 3 Gaucher zkušenosti zvětšení jater a sleziny, který postupuje rychleji u typu 3 než jiné typy.

Poškození mozku se může objevit u typu 3 Gaucherovy nemoci, ale neovlivňuje to všechno s tímto typem.V některých případech může vést k poruchám kognitivních funkcí. Vaše oční pohyby a koordinace svalů mohou být také ovlivněny. Problémy s dýcháním mohou také existovat.

Podle Národní nadace Gaucher je životnost dospělých s Gaucherovou chorobou typu 3 kratší než průměrná dospělá osoba, a to i při léčbě. Dospělí s tímto stavem obvykle žijí ve svých 30 nebo 40 letech.

Reklama

Příčiny

Příčiny Gaucherovy choroby

Nedostatek enzymu glukocerebrosidázy způsobuje Gaucherova choroba. Tento enzym je zodpovědný za rozpad tukových látek ve vašem těle. Když neděláte dostatek glukocerebrosidázy, vaše tělo nerozkládá správně lipidy. V důsledku toho se lipidy hromadí kolem vašich orgánů.

Nedostatek glukcerebrozidázy je genetickým stavem. Gén je recesivní, takže oba vaši rodiče potřebují pro vás nosit gen pro rozvoj Gaucherovy nemoci. Pokud oba vaši rodiče jsou nositeli genu, ale nemají samotnou chorobu, máte pouze 25% šanci zdědit dvě kopie. Máte 50% šanci zdědit jednu kopii genu, v takovém případě pravděpodobně nebudete mít příznaky. Máte 25% šanci zdědit žádné kopie genu a ne být nositelem sami.

ReklamaZveřejňovat

Diagnóza Diagnostika Gaucherovy nemoci

Lékař může použít krevní obraz k měření hladin enzymu, abyste zjistili, zda máte nižší než normální hladinu glukocerebrosidázy. Pokud tak učiníte, provedou genetickou analýzu, která potvrdí diagnózu Gaucherové nemoci. Genetické mutace promítání jim pomůže zjistit, zda máte gen pro chorobu. Může jim také pomoci zjistit, jaký typ onemocnění máte.

Pokud jste diagnostikováni Gaucherovou chorobou, možná budete potřebovat pravidelné vyšetření k posouzení stavu. Lékař může pomocí zobrazovacích nástrojů zjistit, jak se váš stav postupuje. Mohou použít rentgenové absorpční spektrum s dvojitou energií, která je speciálním typem rentgenového záření pro měření hustoty kostí. Mohou také využít vyšetření MRI k posouzení stavu a velikosti jater a sleziny.

Reklama

Léčba Léčba Gaucherovy nemoci

V závislosti na druhu Gaucherovy nemoci, které máte, můžete mít nárok na některé možnosti léčby.

Inzulínová substituční terapie

Substituční léčba enzymem je léčba Gaucherovy nemoci typu 1 a 3. Každých dva týdny dostanete dávku intravenózních enzymů, abyste zvýšili hladinu glukocerebrosidázy. To pomůže snížit zánět jater a sleziny. Bude také podporovat lepší kostní hustotu. Nicméně, enzymatická substituční terapie nezmění poškození mozku, které trpí lidé s Gaucherovou chorobou.

Transplantace kostní dřeně

Pokud máte anémii nebo jiné známky abnormalit červených krvinek, můžete také vyžadovat transplantaci kostní dřeně. V transplantaci kostní dřeně budete podstupovat chemoterapii, radiační terapii nebo obojí, abyste zabili stávající kostní dřeň. Následně Vám lékař předloží buňky kostní dřeně od dárce do vaší kostní dřeně.Pokud je transplantace úspěšná, tyto buňky začnou růst a nahradí kostní dřeň a krev.

Jiné léčby

Jiné způsoby léčby se liší podle poškození způsobeného Gaucherovou nemocí. Například pokud jsou vaše klouby ovlivněny, možná budete potřebovat kloubní chirurgii, abyste zlepšili mobilitu a kvalitu života. Pokud máte zvětšenou slezinu, která nereaguje na substituční terapii enzymem, může být nutné ji chirurgicky odstranit. V některých případech můžete také využít krevní transfúze.

ReklamaZveřejněný inzerát

Outlook

Dlouhodobý výhled

Gaucherova nemoc typu 2 je smrtelná, obvykle způsobuje smrt ve věku 2 let. Pokud máte Gaucherovu chorobu typu 1 nebo typu 3, může výměna enzymů pomoci zlepšit vaši délku života a způsobit život. Jiné léčebné postupy vám také pomohou zvládnout váš stav a možné komplikace. Zeptejte se svého lékaře na konkrétní stav, možnosti léčby a dlouhodobý výhled.

Pokud trpíte Gaucherovou chorobou, vaše děti jsou vystaveny vyššímu riziku dědičnosti vadného genu a stavu. Genetické poradenství vám pomůže s vaším partnerem zhodnotit riziko vzniku nemoci.