Gardnerův syndrom: Symptomy, diagnóza a léčba

Co je Gardnerův syndrom?

Gardnerův syndrom je vzácná genetická porucha. Obvykle způsobuje, že začíná být benigní nebo nerakovinný růst. Je klasifikován jako podtyp familiární adenomatózní polypózy, která v průběhu času způsobuje rakovinu tlustého střeva.

Gardnerův syndrom může vést k růstu na různých oblastech těla. Nádory se nejčastěji nacházejí v tlustém střevě, někdy ve velkých počtech. S věkem se zvyšují. Kromě polypů na tlustém střevě se mohou rozvinout výrůstky, včetně fibromů, desmoidních nádorů a mazových cyst, které jsou pod kůží plné kapaliny. Oční léze se mohou také vyskytnout na sítnici u někoho, kdo má Gardnerův syndrom.

reklamaZveřejnění

Příčiny

Co způsobuje Gardnerův syndrom?

Syndrom je genetický stav, což znamená, že je zděděn. Geny adenomatózní polypóze coli (APC) zprostředkovávají produkci APC proteinu. APC protein reguluje buněčný růst tím, že brání dělení buněk příliš rychle nebo neporušitelným způsobem. Lidé s Gardnerovým syndromem mají defektu v genu APC. To vede k abnormálnímu růstu tkáně. Co způsobuje mutaci tohoto genu nebylo stanoveno.

Rizikové faktory

Kdo je ohrožen Gardnerovým syndromem?

Hlavní rizikový faktor pro rozvoj Gardnerova syndromu má alespoň jeden rodič s tímto stavem. Spontánní mutace v genu APC je mnohem méně častým výskytem.

ReklamaZveřejňovat inzerát

Příznaky

Obvyklé příznaky tohoto onemocnění zahrnují:

růst v tlustém střevě

• vývoj extra zubů
• kostní nádory na lebce a jiných kostech <999 > cysty pod kůží
• Hlavním příznakem Gardnerova syndromu je mnohočetný růst v tlustém střevě. Růst je také známý jako polypy. Přestože počet růstů se liší, mohou být ve stovkách.
• Kromě růstu na tlustém střevě se mohou vyvinout další zuby spolu s kostními nádory na lebce. Dalším obvyklým příznakem Gardnerova syndromu jsou cysty, které se mohou rozvinout pod kůži na různých místech těla. Fibromy a epiteliální cysty jsou běžné. Lidé se syndromem mají také mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.

Diagnóza

Jak je diagnostikován Gardnerův syndrom?

Lékař může použít krevní test na zkontrolování Gardnerova syndromu, pokud je při endoskopii dolních GI traktu zjištěno několik polypů tlustého střeva nebo jestliže existují další příznaky. Tento krevní test ukazuje, zda existuje mutace genu APC.

ReklamaZveřejněná inzerce

Léčba

Léčba Gardnerovým syndromem

Protože lidé s Gardnerovým syndromem mají vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, léčba obvykle směřuje k tomu, aby se tomu zabránilo.

Léky, jako je NSAID (sulindak) nebo inhibitor COX2 (celecoxib), mohou být použity k omezení růstu polypů tlustého střeva.

Léčba také vyžaduje pečlivé sledování polypů s dolní endoskopií GI traktu, aby se zajistilo, že se nestanou zhoubnými (rakovinnými). Jakmile se objeví 20 nebo více polypů a / nebo více vysoce rizikových polypů, doporučuje se odstranění tlustého střeva, aby se zabránilo rakovině tlustého střeva.

Pokud jsou přítomny zubní abnormality, může být doporučena léčba k nápravě problémů.

Stejně jako u všech zdravotních stavů může zdravý životní styl se správnou výživou, cvičením a aktivitami ke snižování stresu lidem pomoci vyrovnat se s příbuznými fyzickými a emocionálními problémy.

Reklama

Outlook

Outlook

Výhled pro osoby s Gardnerovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Lidé, kteří mají mutaci genu APC, jako je Gardnerův syndrom, mají stále větší pravděpodobnost vývoje rakoviny tlustého střeva v době jejich věku. Bez chirurgické léčby budou téměř všichni lidé s mutací APC genů vyvinout rakovinu tlustého střeva ve věku 39 let (v průměru).

ReklamaZveřejňovat

Prevence

Prevence

Vzhledem k tomu, že Gardnerův syndrom je dědičný, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit. Lékař může provádět genetické testování, které může určit, zda osoba nese mutaci genu.