Ataxie friedreichova: Příznaky, příčiny a diagnóza
Obsah:
- Co je Friedreichova ataxie?
- Jaké jsou příznaky Friedreichovy ataxie?
- Friedreichova ataxie je genetická vada, která je zděděna od obou rodičů tím, co se říká "autosomální recesivní přenos. "Nemoc je spojena s genem nazývaným FXN. Normálně tento gen způsobí, že vaše tělo produkuje až 33 kopií specifické DNA sekvence. U lidí s Friedreichovou ataxií může tato sekvence opakovat 66 až více než 1 000 časů, jak uvádí US National Library of Genetics Home Reference. Pokud se výroba této sekvence DNA vymyká kontrole, může dojít k vážnému poškození mozkové cerebellum a míchy.
- Váš lékař se podívá na vaši anamnézu a provede úplnou fyzickou prohlídku.Zahrnuje podrobnou neuromuskulární zkoušku. Zkouška se zaměří na kontrolu problémů s nervovým systémem. Příznaky poškození zahrnují špatnou rovnováhu, nedostatek reflexů a nedostatek pocitu v kloubech.
- Friedreichova ataxie nemůže být vyléčena. Váš lékař bude místo toho léčit základní stavy a příznaky. Fyzikální terapie a logopedie vám mohou pomoci. Můžete také potřebovat pomůcky pro pěší, které vám pomohou se pohybovat. Při vývoji zakřivené páteře nebo potížích s nohama může být nutné použít zarážky a jiné ortopedické prostředky nebo operaci. Léčba může být použita k léčbě srdečních onemocnění a diabetu.
- Časem se Friedreichova ataxie zhoršuje. Asi 15 až 20 let po vzniku příznaků se musí mnoho lidí s Friedreichovou ataxií spoléhat na invalidní vozík. Ti, kteří mají pokročilou ataxii, se vůbec nemusí obejít. Srdeční onemocnění je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Friedreichovou ataxií. Obvykle se stává smrtelnou v rané dospělosti. Lidé s mírnou příznaky ataxie obvykle žijí déle.
- Není možné zabránit Friedreichově ataxii. Vzhledem k tomu, že je tento stav zděděn, doporučujeme genetické poradenství a screening, pokud máte onemocnění a plánujete mít děti. Poradce vám může poskytnout odhad pravděpodobnosti vašeho dítěte mít toto onemocnění nebo nosit gen bez projevů příznaků.
Co je Friedreichova ataxie?
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje obtíže při chůzi, ztrátu pocitu v pažích a nohou a zhoršené řeči. To je také známé jako spinocerebelární degenerace. Onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit vaše srdce.
"Ataxie" znamená nedostatek pořádku. Existuje několik typů ataxie s řadou příčin. Friedreichova ataxie je jedním typem tohoto stavu.
Friedreichova ataxie postihuje přibližně 1 z každých 40 000 lidí.
Přestože neexistuje lék na Friedreichovu ataxii, je k dispozici několik léčebných postupů, které vám pomohou vypořádat se s příznaky.
ReklamaZveřejňovatPříznaky
Jaké jsou příznaky Friedreichovy ataxie?
Friedreichova ataxie může být diagnostikována ve věku od 2 do počátku 50. let, ale nejčastěji je diagnostikována mezi 10 až 15 lety. Problém s chůzí je nejběžnějším počátečním příznakem onemocnění. Mezi další příznaky patří:
Co způsobuje Friedreichovu ataxii?
Friedreichova ataxie je genetická vada, která je zděděna od obou rodičů tím, co se říká "autosomální recesivní přenos. "Nemoc je spojena s genem nazývaným FXN. Normálně tento gen způsobí, že vaše tělo produkuje až 33 kopií specifické DNA sekvence. U lidí s Friedreichovou ataxií může tato sekvence opakovat 66 až více než 1 000 časů, jak uvádí US National Library of Genetics Home Reference. Pokud se výroba této sekvence DNA vymyká kontrole, může dojít k vážnému poškození mozkové cerebellum a míchy.
Lidé s rodinnou anamnézou Friedreichovy ataxie jsou vystaveni většímu riziku dědění této nemoci. Pokud je vadný gen převeden pouze od jednoho rodiče, osoba se stává nosičem onemocnění, ale obvykle se s ním necítí.
ReklamaZveřejnostZveřejnění
Diagnóza Jak se Friedreichova ataxie diagnostikovala?
Váš lékař se podívá na vaši anamnézu a provede úplnou fyzickou prohlídku.Zahrnuje podrobnou neuromuskulární zkoušku. Zkouška se zaměří na kontrolu problémů s nervovým systémem. Příznaky poškození zahrnují špatnou rovnováhu, nedostatek reflexů a nedostatek pocitu v kloubech.
Váš lékař může také objednat CT vyšetření a MRI mozku a míchy. MRI zobrazuje obrazy vnitřních struktur vašeho těla. CT vyšetření vytváří snímky vašich kostí, orgánů a cév. Můžete také mít pravidelné rentgenové záření hlavy, hřbetu a hrudníku.
Genetické testování může ukázat, pokud máte defektní gen frataxinu, který způsobuje Friedreichovu ataxii. Váš lékař by mohl také objednat elektromyografii, která by měřila elektrickou aktivitu ve vašich svalových buňkách. Může být provedena studie nervového vedení, aby se zjistilo, jak rychle nervy posílají impulsy.
Váš lékař by mohl chtít, abyste měli oční vyšetření, abyste zkontrolovali váš zrak na poškození. Kromě toho může váš lékař udělat echokardiogramy a elektrokardiogramy k diagnostice srdečních onemocnění.
Léčba
Jak se Friedreichova ataxie léčí?
Friedreichova ataxie nemůže být vyléčena. Váš lékař bude místo toho léčit základní stavy a příznaky. Fyzikální terapie a logopedie vám mohou pomoci. Můžete také potřebovat pomůcky pro pěší, které vám pomohou se pohybovat. Při vývoji zakřivené páteře nebo potížích s nohama může být nutné použít zarážky a jiné ortopedické prostředky nebo operaci. Léčba může být použita k léčbě srdečních onemocnění a diabetu.
ReklamaZveřejnění
OutlookCo je to dlouhodobý výhled?
Časem se Friedreichova ataxie zhoršuje. Asi 15 až 20 let po vzniku příznaků se musí mnoho lidí s Friedreichovou ataxií spoléhat na invalidní vozík. Ti, kteří mají pokročilou ataxii, se vůbec nemusí obejít. Srdeční onemocnění je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Friedreichovou ataxií. Obvykle se stává smrtelnou v rané dospělosti. Lidé s mírnou příznaky ataxie obvykle žijí déle.
Friedreichova ataxie vede k cukrovce přibližně u 10% lidí, kteří ji mají. Dalšími komplikacemi jsou srdeční selhání, skolióza a potíže s trávením sacharidů.
Reklama
PrevenceMůže být Friedreichova ataxie preventivní?
