Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a diagnóza

Co je syndrom křehkého X?

Klíčové body

1. Křehký syndrom X (FXS) je zděděný genetický stav. Je známo také u Martinova Bellova syndromu.
2. FXS může způsobit poruchy učení, zpoždění v rozvoji a sociální problémy nebo problémy s chováním. Poruchy se liší podle závažnosti.
3. Když děti postrádají vývojové milníky, může to být symptom FXS. Tam jsou také pozoruhodné fyzické vlastnosti, jako velký obvod hlavy nebo podlouhlý obličej.

Křehký syndrom X (FXS) je zděděné genetické onemocnění převedené z rodičů na děti, které způsobuje intelektuální a vývojové postižení. To je také známé jako Martin-Bell syndrom.

FXS je nejčastější dědičná příčina mentálního postižení u chlapců. Ovlivňuje to 1 z 4 000 chlapců. Je to méně časté u dívek, které postihují asi 1 z každých 8 000. Chlapci obvykle mají vážnější příznaky než dívky.

Lidé s FXS obvykle zažívají řadu vývojových a učebních problémů.

Nemoc je chronický nebo celoživotní stav. Pouze někteří lidé s FXS mohou žít nezávisle.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky syndromu křehkého X?

FXS může způsobit poruchy učení, zpoždění v rozvoji a sociální problémy nebo problémy s chováním. Poruchy se liší podle závažnosti. Chlapci s FXS obvykle mají určitou míru intelektuálního postižení. Dívky mohou mít určité mentální postižení nebo poruchy učení, nebo oba, ale mnoho z nich s křehkým syndromem X bude mít normální inteligenci. Mohou být diagnostikovány pouze s FXS, pokud je diagnostikován i další člen rodiny.

Zpoždění při vývoji, jako je například delší než normální doba sedění, chůze nebo mluvení ve srovnání s jinými dětmi ve stejném věku

• koktání
• poruchy intelektu a učení, jako potíže s učením nových dovedností
• obecná nebo sociální úzkost
• autismus
• impulsivita
• zhoršení spánku
• Někteří lidé s FXS mají fyzické abnormality.
• hyperaktivita
• záchvaty
• deprese
• Tyto mohou zahrnovat:
• velké čelo nebo uši s prominentní čelistí

protáhlé čelisti

• vyčnívající uši, čelo a bradu
• volné nebo ohebné klouby
• 999> Co způsobuje syndrom křehkého X?
• FXS je způsoben vadou v genu FMR1 nacházejícím se na chromozomu X. X chromozóm je jeden ze dvou typů pohlavních chromozomů. Druhým je chromozom Y. Ženy mají dva X chromozomy, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y chromozom.
• Vada nebo mutace na genu FMR1 brání genu správně vytvářet bílkovinu nazývanou křehkým proteinem X mentální retardace 1. Tento protein hraje roli ve fungování nervového systému. Přesná funkce bílkoviny není plně pochopena. Nedostatek nebo nedostatek tohoto proteinu způsobuje symptomy charakteristické pro FXS.

ReklamaZveřejňovat inzerát

Rizika

Existují zdravotní rizika pro dopravce?

Je to křehký nosič permutace X, který může zvýšit riziko různých zdravotních stavů. Informujte svého lékaře, zda si myslíte, že byste mohl být nosičem nebo máte dítě s FXS. To pomůže lékaři spravovat vaši péči.

Ženy, které jsou nositeli, jsou vystaveny zvýšenému riziku předčasného menopauzy nebo menopauzy, které začínají před dosažením věku 40 let. Muži, kteří jsou nositeli, jsou vystaveni zvýšenému riziku stavu známého jako křehký syndrom třesavého ataxie (FXTAS). FXTAS způsobuje třes, který se stále zhoršuje. To také může vést k obtížím s rovnováhou a chůzí. Mužské nosiče mohou také mít zvýšené riziko vzniku demencí.

Diagnostika

Jak diagnostikován syndrom křehkého X?

Děti, u nichž se projevují příznaky zpoždění vývoje nebo jiné vnější příznaky FXS, jako je velký obvod hlavy nebo jemné rozdíly v obličejových rysech v mladém věku, mohou být testovány na FXS. Vaše dítě může být také testováno, pokud je rodinná anamnéza FXS.

Průměrný věk diagnostiky u chlapců je 35 až 37 měsíců. U dívek je průměrný věk diagnózy 41. 6 měsíců.

FXS může být diagnostikován pomocí krevního testu DNA nazvaného test FMR1 DNA. Test zkoumá změny v genu FMR1, které jsou spojeny s FXS. V závislosti na výsledcích se lékař může rozhodnout provést další vyšetření k určení závažnosti onemocnění.

ReklamaZveřejnost

Léčba

Jak se léčí syndrom křehkého X?

FXS nelze vyléčit. Cílem léčby je pomoci lidem s tímto onemocněním učit se klíčové jazykové a sociální dovednosti. To může zahrnovat získání dodatečné pomoci učitelů, terapeutů, rodinných příslušníků, lékařů a trenérů.

Ve vaší komunitě mohou být k dispozici služby a další zdroje, které by pomohly dětem dozvědět důležité dovednosti pro správný vývoj. Pokud jste ve Spojených státech, můžete se obrátit na nadaci National Fragile X na čísle 800-688-8765, kde naleznete další informace týkající se specializované terapie a vzdělávacích plánů.

Léky, které jsou typicky předepsány pro poruchy chování, jako je porucha pozornosti (ADD) nebo úzkost, mohou být předepsány k léčbě příznaků FXS. Mezi léčivé přípravky patří:

methylfenidát (Ritalin)

guanfacin (Intuniv)

klonidin (Catapres)

selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), jako je sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro)) a paroxetin (Pail, Pexeva)

• Reklama
• Výhled
• Co lze očekávat z dlouhodobého hlediska?
• FXS je celoživotní stav a může ovlivnit všechny aspekty života, včetně osobního vzdělání, práce a společenského života.

Závěry z národního průzkumu ukazují, že přibližně 44 procent žen a 9 procent mužů s FXS dosahuje vysoké úrovně nezávislosti jako dospělí. Většina žen dosáhla alespoň diplomu na střední škole a přibližně polovina se podařilo udržet si práci na plný úvazek. Většina mužů s křehkým syndromem X potřebovala pomoc s každodenní činností jako dospělí. Několik mužů v průzkumu dosáhlo vysokoškolského diplomu nebo se podařilo nalézt práci na plný úvazek.

Pokud máte obavy, že byste mohli být nositelem křehké permutace X, požádejte svého lékaře o genetické testování. Mohou vám pomoci porozumět vašim rizikům a co pro vás znamená dopravce.