Ehlers-Danlos syndrom: příčiny, příznaky a diagnóza

Co je Ehlers-Danlosův syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) je dědičný stav, který ovlivňuje spojovací tkáně v těle. Spojovací tkáň je zodpovědná za podporu a strukturu kůže, krevních cév, kostí a orgánů. Je tvořena buňkami, vláknitým materiálem a bílkovinou nazývanou kolagen. Skupina genetických poruch způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom, což vede k poruše tvorby kolagenu.

V poslední době bylo podtypováno 13 hlavních typů syndromu Ehlers-Danlos. Patří mezi ně:

• klasický
• klasický
• srdeční chlopňový
• cévní
• hypermobilní
• artrochalasie
• dermatosparaxis
• kyfoskoliotikum
• křehká rohovka
• spondylodysplastic <999 > muskulokontraktivní
• myopatické
• periodonální
• Každý typ EDS postihuje různé oblasti těla. Nicméně, všechny typy EDS mají jednu společnou věc: hypermobilitu. Hypermobility je neobvykle široký rozsah pohybu v kloubech.

Podle údajů z National Library of Genetics Home Reference se EDS postihuje 1 z 5 000 lidí na celém světě. Hypermobility a klasické typy syndromu Ehlers-Danlos jsou nejběžnější. Ostatní typy jsou vzácné. Například dermatosparaxie postihuje pouze asi 12 dětí po celém světě.

ReklamaZboží

Příčiny

Co způsobuje EDS?

Ve většině případů je EDS zděděným stavem. Menšina případů není zděděna. To znamená, že se vyskytují prostřednictvím spontánních genových mutací. Poruchy genů oslabují proces a tvorbu kolagenu.

Všechny uvedené geny obsahují pokyny pro sestavování kolagenu s výjimkou ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu bílkovin, které pracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS, i když nejsou kompletní seznam, zahrnují:

ADAMTS2

• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1 < Symptomy
• Jaké jsou příznaky EDS?
• Rodiče jsou někdy tichými nositeli defektních genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky tohoto onemocnění. A nevědí, že jsou nositeli vadného genu. Jinak je příčina genu dominantní a může způsobit příznaky.

Příznaky klasické EDS

uvolněné klouby

vysoce elastická, sametová kůže

křehká kůže

• kůže, která snadno otravuje
• únava
• benígní nárůsty na tlakových oblastech, jako kolena a kolena
• problémy s srdcovou chlopní
• uvolněné klouby
• předčasná osteoartritida
• chronická bolest
• problémy s srdeční chlopní
• křehké krevní cévy
• tenké kůže
• průhledná kůže
• 999> malá brada
• srážená plíce
• problémy s srdeční chlopní
• Symptomy hypermobilu EDS
• Příznaky cévní EDS
• ReklamaZnakový inzerát
• Diagnóza
• Lékaři mohou použít řadu testů k diagnostice EDS (kromě hEDS) nebo vyloučit jiné podobné podmínky. Tyto testy zahrnují genetické testy, kožní biopsii a echokardiogram. Echokardiogram používá zvukové vlny pro vytváření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, pokud jsou přítomny abnormality.
• Vzorek krve se odebere z ruky a testuje se na mutace u určitých genů. Bioptická kůže se používá ke kontrole příznaků abnormalit produkce kolagenu. To zahrnuje odstranění malého vzorku pokožky a její kontrolu pod mikroskopem.
• Test DNA může také potvrdit, zda je v embryu přítomen defektní gen. Tato forma testování se provádí, když jsou vajíčka ženy oplodněny mimo tělo (in vitro fertilizace).
• Léčba
• Jak se léčí EDS?
• Aktuální možnosti léčby EDS zahrnují:
• fyzikální terapie (používané k rehabilitaci pacientů s kloubní a svalovou nestabilitou)
• chirurgie k opravě poškozených kloubů

léky k minimalizaci bolesti

v závislosti na množství bolestí, které prožíváte, nebo dalších příznaků.

Také můžete provést tyto kroky, abyste zabránili zranění a chránili klouby:

Vyhněte se kontaktním sportům.

Vyvarujte se zvedání závaží.

Používejte opalovací krém k ochraně pokožky.

Vyhýbejte se drsným mýdlům, které mohou vysušit pokožku nebo způsobit alergické reakce.

Používejte pomocná zařízení pro minimalizaci tlaku na kloubech.

Také pokud má vaše dítě EDS, postupujte podle těchto kroků, abyste zabránili poranění a chránili klouby. Kromě toho dejte dostatečné polstrování na vaše dítě před jízdou na kole nebo se učí chodit.

Komunikace

Komplikace

• Potenciální komplikace EDS
• Komplikace EDS mohou zahrnovat:
• chronická kloubní bolest

kloubní dislokace

počáteční artritida

• na význačnou jizvu
• chirurgické rány, které se těžko hojily
• Reklama
• Outlook
• Outlook

Pokud máte podezření, že máte EDS na základě symptomů, které zažíváte, Budou vás schopni diagnostikovat několik testů nebo vyloučit jiné podobné podmínky.

Pokud vám diagnostikován stav, lékař bude s vámi spolupracovat, abyste vypracovali plán léčby. Navíc máte několik kroků, abyste mohli zabránit zranění.