Dolů Syndrom: Příčiny, typy a příznaky

Co je to Downův syndrom?

Nejdůležitější události

1. Downov syndrom je nejčastější genetická porucha v Americe.
2. Lidé s Downovým syndromem mají mírné až středně těžké postižení.
3. Existuje mnoho podpůrných programů pro osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny, které pomáhají lidem s Downovým syndromem žít zdravě a plnit život.

Mnoho zdravotních postižení je celoživotní a může také zkrátit očekávanou délku života. Lidé s Downovým syndromem však mohou žít zdravý a naplňující život. Nedávný zdravotní pokrok, stejně jako kulturní a institucionální podpora lidí s Downovým syndromem a jejich rodin, poskytuje mnoho příležitostí, jak pomoci překonat výzvy této podmínky.

reklamaZveřejnění

Příčiny

Co způsobuje Downův syndrom?

Ve všech případech reprodukce oba rodiče přenášejí své geny svým dětem. Tyto geny jsou neseny v chromozomech. Když buňky dítěte vyvstávají, každá buňka má přijímat 23 párů chromozomů, celkem 46 chromozomů. Polovina chromozomů pochází od matky a polovina pochází od otce.

U dětí s Downovým syndromem se jeden z chromozomů neodděluje správně. Dítě skončí třemi kopiemi nebo jinou částečnou kopií chromozomu 21 místo dvou. Tento extra chromozóm způsobuje problémy, jak se vyvíjí mozkový a fyzický rys.

Podle společnosti National Down Syndrome Society (NDSS) se asi 1 z 700 dětí ve Spojených státech narodí s Downovým syndromem. Je to nejčastější genetická porucha ve Spojených státech.

Typy

Typy Downovho syndromu

Existují tři typy Downova syndromu:

Trisomie 21

Trisomie 21 znamená, že v každé buňce je další kopie chromozomu 21. To je nejběžnější forma Downova syndromu.

Mosaicismus

Mosaicismus nastává, když se dítě narodí s dalším chromozomem v některých, ale ne všech svých buňkách. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají méně symptomů než pacienti s trisomií 21.

Translokace

U tohoto typu Downova syndromu mají děti pouze extra část chromozomu 21. Celkem 46 chromozomů. Jeden z nich má navíc přidaný chromozóm 21.

ReklamaZnakový inzerát

Rizikové faktory

Bude moje dítě ohroženo Downovým syndromem?

Někteří rodiče mají větší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem. Podle středisek pro prevenci a prevenci jsou matky ve věku 35 let a starší pravděpodobnější, že mají dítě s Downovým syndromem než mladší matky.Riziko se stává starší matkou.

Výzkum ukazuje, že otcovská věk má také účinek. Jedna studie z roku 2003 zjistila, že otcové nad 40 let mají dvojnásobné riziko mít dítě s Downovým syndromem.

Jiní rodiče, u kterých existuje větší riziko, že mají dítě s Downovým syndromem, zahrnují:

osoby s rodinnou anamnézou Downova syndromu

• osoby, které nesou genetickou translokaci
• Je důležité si uvědomit, tyto faktory znamenají, že určitě budete mít dítě s Downovým syndromem. Statisticky a nad velkou populací vás mohou vystavit vyššímu riziku.

Příznaky

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Přestože pravděpodobnost, že dítě nese s Downovým syndromem může být odhadnuto screeningem během těhotenství, nebudete mít žádné příznaky nesení dítěte Downovým syndromem.

Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle určité charakteristické znaky, mezi které patří:

ploché obličejové rysy

• malá hlava a uši
• krátké krk
• vypuklé jazyky
• > atypicky tvarované uši
• špatný svalový tonus
• Dítě s Downovým syndromem se může narodit v průměru, ale bude se vyvíjet pomaleji než dítě bez tohoto stavu.
• Lidé s Downovým syndromem obvykle mají určitý stupeň vývojového postižení, ale často jsou mírní až středně závažní. Ztráty duševního a sociálního vývoje mohou znamenat, že dítě může mít:

impulsivní chování

špatný úsudek

• krátká pozornost
• pomalé učení
• Lékařské komplikace často doprovázejí Downův syndrom. Tyto mohou zahrnovat:
• vrozené srdeční vady

ztráta sluchu

• špatná viditelnost
• katarakta (zakalené oči)
• problémy s kyčlí, jako jsou dislokace
• leukémie
• chronická zácpa
• Apnea (přerušení dýchání během spánku
• demence) (hypothyroidismus)
• hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy)
• obezita
• > Lidé s Downovým syndromem jsou také náchylnější k infekci. Mohou se potýkat s infekcemi dýchacích cest, infekcemi močových cest a kožními infekcemi
• ReklamaZveřejňovat
• Screening
• Screening pro Downův syndrom během těhotenství

Screening for Down syndrom je nabízen jako rutinní součást prenatální péče ve Spojených státech.Pokud jste žena nad 35 let, otec vašeho dítěte je starší 40 let, nebo máte v rodinné anamnéze syndrom Down, možná budete chtít získat hodnocení. > První trimestr

Ultrazvukové vyšetření a krevní testy mohou vyhledat D vlastní syndrom ve vašem plodu. Tyto testy mají vyšší falešně pozitivní míru než testy provedené v pozdějších fázích těhotenství. Pokud nejsou výsledky normální, může váš lékař po 15. týdnu těhotenství sledovat amniocentézu.

Druhý trimestr

Pomocí testu ultrazvukem a čtyřnásobným markerem (QMS) můžete identifikovat Downův syndrom a další defekty mozku a míchy. Tento test se provádí mezi 15 a 20 týdny těhotenství.

Pokud některý z těchto testů není normální, budete považováni za vysoce rizikové vrozené vady.

Další prenatální testy

Lékař může objednat další testy na detekci Downovho syndromu u vašeho dítěte. Patří sem:

Amniocentéza.

Lékař odebere vzorek plodové vody, aby zjistil počet chromozomů, které má vaše dítě. Test se obvykle provádí po 15 týdnech.

Odběr vzorků choriových villusů (CVS).

Lékař převezme buňky z placenty a analyzuje chromozomy plodu. Tento test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. To může zvýšit riziko potratu, ale podle Mayo Clinic, pouze o méně než 1 procenta.

Perkutánní odběr vzorků umbilikální krve (PUBS, nebo cordocentesis).

• Váš lékař odebere krev z pupečníkové šňůry a vyšetří jej na chromozomální vady. Udělá se po 18. týdnu těhotenství. Má vyšší riziko potratu, takže je provedeno pouze tehdy, jsou-li všechny ostatní testy nejisté. Některé ženy se rozhodly, že nebudou podstoupit tyto testy kvůli riziku potratu. Rádi by radši měli dítě s Downovým syndromem, než by ztratily těhotenství.
• Zkoušky při narození Při narození bude Váš lékař:
• provést fyzické vyšetření dítěte objednat krevní test nazývaný karyotyp k potvrzení Downovho syndromu

Reklama

Léčba <999 > Léčba Downovým syndromem

Léčba Downovým syndromem neexistuje, ale existuje široká škála podpůrných a vzdělávacích programů, které mohou pomoci lidem s tímto onemocněním i jejich rodinám. NDSS je jen jedno místo, kde můžete hledat programy po celém světě.

• Dostupné programy začínají intervencemi v dětství. Federální zákon vyžaduje, aby státy nabízely léčebné programy pro kvalifikované rodiny. V těchto programech vám učitelé a terapeuti speciálního vzdělávání pomohou vašemu dítěti učit se:
• senzorické dovednosti

sociální dovednosti

dovednosti svépomocí

motorické dovednosti

jazykové a kognitivní schopnosti

syndrom se často setkávají s věkem související milníky. Mohou se však naučit pomaleji než ostatní děti.

• Škola je důležitou součástí života dítěte s Downovým syndromem bez ohledu na intelektuální schopnosti. Veřejné i soukromé školy podporují osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny s integrovanými učebnami a speciálními vzdělávacími příležitostmi. Školy umožňují cennou socializaci a pomáhají studentům s Downovým syndromem vybudovat důležité životní dovednosti.
• ReklamaZveřejnění
• Výhled
• Život s Downovým syndromem
• Životnost lidí s Downovým syndromem se v posledních desetiletích dramaticky zlepšila. V roce 1960 se dítě, které se narodilo s Downovým syndromem, často neukázalo své 10. narozeniny. Dnes průměrná délka života lidí s Downovým syndromem dosahuje v průměru 50 až 60 let.

Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat blízký vztah s lékařskými profesionály, kteří chápou jedinečné problémy tohoto onemocnění. Vedle větších obav - jako jsou srdeční vady a leukémie - mohou být lidé s Downovým syndromem potřeba chránit před běžnými infekcemi, jako je nachlazení.

Lidé s Downovým syndromem žijí déle a bohatěji než dnes. Ačkoliv mohou často čelit jedinečnému problému, mohou překonat tyto překážky a prospívat. Vytváření silné podpůrné sítě zkušených odborníků a pochopení rodiny a přátel je zásadní pro úspěch lidí s Downovým syndromem a jejich rodinami.

Podívejte se na společnost National Down Syndrome Society a Národní asociace pro Downův syndrom pro pomoc a podporu.