Symptom williams: Symptomy, diagnóza a léčba

Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, nazývaný také syndrom Williams-Beuren, je vzácná genetická porucha. Způsobuje mnoho vývojových problémů. Mohou zahrnovat problémy se srdcem a cév (včetně zúžených krevních cév), muskuloskeletální problémy a poruchy učení. Podle syndromu Williams syndrom se porucha vyskytuje u zhruba 1 z 10 000 lidí.

Přestože je přítomna genetická vazba, může se člověk narodit se syndromem, aniž by měl rodinnou historii. Podle Národního ústavu neurologických poruch a mozkových příhod, náhodné genetické mutace, nikoliv dědičnost, obvykle způsobují stav. Dotčené osoby však mají 50% šanci předat je na své děti.

Vědci zjistili, že odstranění chromozomu 7 způsobuje tento stav. Odstraněná část obsahuje přibližně 25 genů. Gén elastin, který dává krvi elasticitu, je jedním z chybějících genů. Bez ní jsou srdeční vady a poruchy oběhového systému běžné.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?

Syndrom je sada příznaků, které se vyskytují společně. U některých lékařských syndromů není podmínka vždy zjevná, když se člověk narodí. Vzhledem k tomu, že se příznaky začínají rozvíjet, může je lékař vzít na vědomí a provést vhodnou diagnózu. Williamsův syndrom je stav, který se skládá ze specifických příznaků, které významně ovlivňují zdraví a vývoj.

Obvyklé příznaky onemocnění zahrnují:

• specifické obličejové rysy, jako je široká ústa, malý vzpřímený nos, zuby široce rozložené a plné rty
• hypertenzní porucha (ADHD)
• poruchy učení
• vnitřní oblouk malířského prstu
• specifická fóbie
• krátká postava
• zpoždění řeči
• >
• Osobní znaky běžné u lidí, kteří mají tento stav, zahrnují:
• zájem o hudbu
• averze k fyzickému kontaktu
• být příliš přátelský <999 > citlivost na hlasitý zvuk
• Reklama

diagnóza

• Jak diagnostikuje Williamsův syndrom?
• Podmínka může být obvykle diagnostikována podle fyzických vlastností. Diagnostiku lze potvrdit provedením testu nazvaného fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Jedná se o laboratorní test, který označuje sekvence DNA chemickou látkou, která se rozsvítí pod ultrafialovým světlem. To umožňuje vědcům zjistit, zda gen chybí nebo ne.
• Další testy, které pomohou diagnostikovat stav, mohou zahrnovat ultrazvuk ledvin, kontrolu krevního tlaku a echokardiogram.Zkoušky mohou také ukázat vysokou hladinu vápníku v krvi, vysoký krevní tlak, uvolněné klouby a neobvyklé vzorování v oční duhovce.
• ReklamaZveřejněná inzerce

Léčba Možnosti léčby Williamsova syndromu

Williamsův syndrom neexistuje žádný lék. Léčba zahrnuje zmírnění příznaků spojených se syndromem. Omezené krevní cévy mohou být léčeny, pokud způsobují příznaky. Fyzikální terapie a logopedie mohou být také přínosné.

Léčba je obvykle založena na symptomech jednotlivce. Neexistuje standardní léčebný protokol. Pravidelné prohlídky jsou nezbytné k prohlédnutí kardiovaskulárního systému a sledování možných problémů.

Lidé s Williamsovým syndromem by se měli vyvarovat užívání extra vápníku a vitamínu D. Je to proto, že hladiny těchto látek v krvi jsou již vysoké.

Reklama Komplikace

Dlouhodobé komplikace Williamsova syndromu

Zdravotní stavy mohou ovlivnit životnost lidí s Williamsovým syndromem. Vklady vápníku mohou způsobit problémy s ledvinami a zúžení krevních cév může způsobit srdeční selhání. Většina postižených lidí má určitý stupeň intelektuálního postižení. Učit se dovednosti svépomocnosti a včasné zásahy do školy může pomoci podpořit nezávislost. Někteří lidé s Williamsovým syndromem budou muset žít s pečovatelem nebo v domově pod dohledem.

ReklamaZveřejňovat

Prevence

Může se zabránit Williamsovmu syndromu?

Není známo, jak zabránit Williamsovu syndromu. Lidé s rodinnou anamnézou onemocnění mohou rozhodnout, že před podváděním dítěte podstoupí genetické poradenství. Poraďte se s lékařem o tom, zda je pro vás to pravé. Zeptejte se, jaké jsou vaše šance na to, že máte dítě s tímto onemocněním.