Vědci nedávno používali nástroj pro editaci genů, který opravil mutaci v lidském embryu
Obsah:
Teď, když je genie pro editaci genů mimo láhev, co byste poprvé přál?
Děti s "dokonalými" oči, nadprůměrnou inteligencí a nádechem charisma filmových hvězd?
ReklamaZveřejňovatNebo svět bez choroby … nejen pro vaši rodinu, ale pro každou rodinu na světě?
Na základě nedávných událostí pracuje mnoho vědců na druhé.
Začátkem tohoto měsíce vědci z Oregonské univerzity pro zdraví a vědu používali nástroj pro úpravu genu k nápravě nemoci vyvolávající mutace v embryu.
Reklama Technika, známá jako CRISPR-Cas9, fixuje mutaci v embryonální jaderné DNA, která způsobuje hypertrofickou kardiomyopatii, což je časté srdeční onemocnění, které může vést ke srdečnímu selhání nebo ke smrti srdce.
Toto je poprvé, kdy byl tento nástroj pro editaci genů testován na lidských vejcích s klinickou kvalitou.
ReklamaPovedníPokud bylo jedno z těchto embryí implantováno do dělohy ženy a umožněno jejímu úplnému rozvoji, bylo by dítě bez choroboplodných variací genu.
Tento druh pozitivní změny by byl také předán budoucím generacím.
Žádné z embryí v této studii nebylo implantováno nebo bylo povoleno, aby se vyvinula. Úspěch experimentu však nabízí pohled na potenciál CRISPR-Cas9.
Stále ještě budeme schopni gen-editovat náš svět bez onemocnění?
Jak funguje úprava genu
Podle Nadace pro genetické onemocnění existuje více než 6 000 lidských genetických poruch.
ReklamaZveřejňovatVědci by teoreticky mohli používat CRISPR-Cas9 k nápravě všech těchto onemocnění embrya.
K tomu by potřebovali vhodnou část RNA, aby se zaměřili na odpovídající úseky genetického materiálu.
Enzym Cas9 štěpí DNA na tomto místě, což umožňuje vědcům odstranit, opravit nebo nahradit určitý gen.
Reklama Některé genetické nemoci mohou být s touto metodou snadnější než jiné.
"Většina lidí se alespoň zpočátku soustředí na nemoci, kde je skutečně pouze jeden gen - nebo omezený počet genů - a jsou skutečně dobře zřejmé," říká Megan Hochstrasser, PhD, vědecká komunikační manažerka Inovativní genomický institut v Kalifornii řekl Healthline.
ReklamaZveřejňovatNemoci způsobené mutací v jediném genu zahrnují srpkovité onemocnění, cystickou fibrózu a Tay-Sachsovu chorobu. Ty postihují miliony lidí po celém světě.
Tyto typy onemocnění jsou však mnohem více než onemocnění, jako je kardiovaskulární onemocnění, cukrovka a rakovina, která každý rok zabíjí miliony lidí po celém světě.
Genetika - spolu s faktory životního prostředí - také přispívají k obezitě, duševním chorobám a Alzheimerově chorobě, ačkoli vědci stále pracují na tom, jak přesně porozumět.
Reklama Právě teď se většina výzkumu CRISPR-Cas9 zaměřuje na jednodušší nemoci.
"Existuje spousta věcí, které je třeba vyřešit technologií, aby se dostala na místo, kde bychom ji mohli kdykoli aplikovat na jednu z těch polygenních onemocnění, kde přispívá více genů nebo jeden gen má více účinků, "Řekl Hochstrasser.
ReklamaZveřejňovatLéčba dospělých a dětí, nikoliv embryí
I když "designérka" získává hodně pozornosti médií, hodně výzkumu CRISPR-Cas9 je zaměřen jinde.
"Většina lidí, kteří pracují na tom, nefunguje v lidských embryích," řekl Hochstrasser. "Snaží se zjistit, jak můžeme vyvinout léčebné postupy pro lidi, kteří již mají nemoci. "
Tyto typy léčby by byly prospěšné dětem a dospělým, kteří již žijí s genetickým onemocněním, stejně jako lidé, u kterých se rozvinula rakovina.
Tento přístup může také pomoci 25 milionům až 30 milionům Američanů, kteří mají jednu z více než 6, 800 vzácných onemocnění.
"Editace genů je opravdu silná možnost pro lidi se vzácnými onemocněními," řekl Hochstrasser. "Teoreticky byste mohli absolvovat fázi I klinického hodnocení se všemi lidmi na světě, které mají určitý [vzácný] stav a vyléčit všechny, pokud to bude fungovat. "
Vzácné onemocnění postihují méně než 200 000 lidí ve Spojených státech v daném okamžiku, což znamená, že farmaceutické společnosti mají méně pobídky k rozvoji léčby.
Tato méně častá onemocnění zahrnují cystickou fibrózu, Huntingtonovu chorobu, svalovou dystrofii a určité typy rakoviny.
V loňském roce vědci z Kalifornské univerzity v Berkeley pokročili ve vývoji terapie ex vivo - kde vyjímáte buňky z osoby, upravujete je a vkládáte zpět do těla.
Tato léčba byla určena k léčbě srpkovitých onemocnění. V tomto stavu genetická mutace způsobuje, že molekuly hemoglobinu se drží spolu, což deformuje červené krvinky. To může vést k zablokování krevních cév, chudokrevnosti, bolesti a selhání orgánů.
Výzkumníci použili CRISPR-Cas9 k genetické inženýrství kmenových buněk k fixaci srdeční buněčné nemoci. Potom tyto buňky injikovaly myši.
Kmenové buňky migrovaly do kostní dřeně a vyvinuly se do zdravých červených krvinek. O čtyři měsíce později se tyto buňky ještě nacházely v krvi myší.
Toto není lék na onemocnění, protože tělo bude pokračovat v tvorbě červených krvinek, které mají mutaci srpkovitých onemocnění.
Ale vědci si myslí, že jestliže dostatek zdravých kmenových buněk kořene v kostní dřeni může snížit závažnost symptomů onemocnění.
Je zapotřebí více práce, než mohou vědci otestovat tuto léčbu u lidí.
Skupina čínských vědců v minulém roce použila podobnou techniku k léčbě lidí s agresivní formou rakoviny plic - první klinické hodnocení tohoto druhu.
V tomto pokusu výzkumníci změnili imunitní buňky pacientů, aby zakázali gen, který se podílí na zastavení buněčné imunitní odpovědi.
Vědci doufají, že po injekci do těla budou geneticky upravené imunitní buňky silněji napadat rakovinné buňky.
Tyto typy terapií mohou také působit na jiné krevní choroby, rakoviny nebo imunitní problémy.
Ale určitá onemocnění bude náročnější na tuto léčbu.
"Máte-li poruchu mozku, například nemůžete odstranit něčího mozku, nemodifikovat gen a pak jej vrátit zpět," řekl Hochstrasser. "Takže musíme zjistit, jak dostat tato činidla na místa, která potřebují být v těle. "
Nepřímá prevence lidského onemocnění
Ne každé lidské onemocnění je způsobeno mutacemi genomu.
Vektorové choroby, jako je malárie, žlutá horečka, horečka dengue a spavá nemoc, zabíjí každý rok více než 1 milion lidí.
Mnoho z těchto chorob přenáší komáři, ale také klisny, mouchy, blechy a sladkovodní šneci.
Vědci pracují na způsobech, jak používat úpravu genů ke snížení počtu těchto onemocnění na zdraví lidí po celém světě.
"Mohli bychom se zbavit malárie technickými komáři, kteří nemohou přenášet parazity, které způsobují malárii," řekl Hochstrasser. "Mohli bychom to udělat pomocí techniky CRISPR-Cas9, která tuto vlastnost zasáhne celou populaci komárů velmi rychle. "
Výzkumníci také používají CRISPR-Cas9 k vytváření" designerových "potravin.
Společnost DuPont nedávno použila úpravu genů k výrobě nové řady voskových kukuřičných krmiv, které obsahují vyšší množství škrobu, který se používá v potravinách a průmyslu.
Modifikované plodiny mohou také pomoci snížit počet úmrtí způsobených podvýživou, což je zodpovědné za téměř polovinu všech úmrtí na celém světě u dětí mladších 5 let.
Vědci by mohli potenciálně použít CRISPR-Cas9 k vytvoření nových druhů potravin, které jsou odolné vůči škůdcům, odolné proti suchu nebo obsahují více mikroživin.
Jednou z přínosů CRISPR-Cas9 ve srovnání s tradičními způsoby chovu rostlin je, že umožňuje vědcům vložit jediný gen z příbuzné divoké rostliny do domestikované odrůdy bez dalších nežádoucích znaků.
Genetická editace v zemědělství se také může pohybovat rychleji než výzkum u lidí, protože není potřeba po léta laboratorních, zvířecích a lidských klinických studií.
"Přestože rostliny rostou poměrně pomalu," řekl Hochstrasser, "je opravdu rychlejší dostat [geneticky upravené rostliny] na svět, než provádět klinické hodnocení u lidí. "
Bezpečnostní a etické obavy
CRISPR-Cas9 je mocný nástroj, ale také vyvolává několik obav.
"Právě teď se diskutuje o tom, jak nejlépe odhalit tzv." Off-target efekty "," řekl Hochstrasser. "To je to, co se stane, když se protein [Cas9] odřízne od místa, kde chcete snížit. "
Off-target cuts by mohlo vést k neočekávaným genetickým problémům, které způsobí, že embryo zemře.Úprava nesprávného genu by také mohla vytvořit zcela nové genetické onemocnění, které by bylo předáno dalším generacím.
Dokonce i použití CRISPR-Cas9 na úpravu komárů a jiného hmyzu zvyšuje bezpečnostní obavy - jako je to, co se stane, když učiníte rozsáhlé změny ekosystému nebo rys v populaci, která se dostane mimo kontrolu.
Existuje také mnoho etických otázek, které přicházejí s modifikací lidských embryí.
Takže CRISPR-Cas9 pomůže zbavit svět nemoci?
Není pochyb o tom, že v mnoha nemocech bude mít značné zuby, ale je nepravděpodobné, že by to všechno brzy vyléčilo.
Už máme nástroje pro vyloučení genetických onemocnění - jako časné genetické vyšetření plodů a embryí - ale tyto nejsou univerzálně používány.
"Stále se nevyhýbáme tunám genetických onemocnění, protože mnoho lidí neví, že nesou mutace, které lze zdědit," řekl Hochstrasser.
Některé genetické mutace se také vyskytují spontánně. To je případ s mnoha rakovinami, které jsou důsledkem environmentálních faktorů, jako jsou UV záření, tabákový kouř a určité chemické látky.
Lidé také dělají rozhodnutí, která zvyšují riziko srdečních onemocnění, mrtvice, obezity a cukrovky.
Takže pokud vědci nemohou použít CRISPR-Cas9 k nalezení léčby těchto onemocnění v životním stylu - nebo geneticky inženýrům, kteří přestanou kouřit a začnou jezdit na kole - tato onemocnění zůstávají v lidské společnosti.
"Takováto věc se bude vždy muset léčit," řekl Hochstrasser. "Nemyslím si, že je realistické myslet, že bychom někdy zabránili tomu, aby se u člověka stala každá nemoc. "
