Genetické modifikace embryí "chemická chirurgie"?
Obsah:
Je možné odstranit nemoci způsobující mutace z lidského genomu?
Ve studii uvedenou v časopise Protein & Cell, výzkumníci z Číny používali genetickou úpravu k nápravě mutací způsobujících onemocnění klonovaných lidských embryí.
ReklamaZveřejňovatVyšetřovatelé použili proceduru známou jako základní editaci k opravě mutací v genu HBB, které vedly k beta-talasémii.
Beta talasémie je dědičná krevní porucha. Příčinou potenciálně život ohrožující anémie u lidí, kteří nesou dvě kopie mutovaného genu HBB.
"Naše studie prokázala proveditelnost nápravy patogenní mutace úpravou základny v lidských buňkách a embryích", uvedla pro společnost Healthline Puping Liang, PhD, první autorka studie.
Reklama Zatímco je zapotřebí více výzkumu o efektivitě, bezpečnosti a přesnosti zpracování základen v lidských embryích, vědci se domnívají, že slibuje léčbu genetických onemocnění.
"Léčba genové terapie pomocí editoru základny musí být stále prozkoumána a důkladně projednána," řekl Liang. "Ale klinické aplikace genové terapie somatických buněk od editorů základen mohou být k dispozici v blízké budoucnosti. "
ReklamaReklamaÚprava základů je přesná a účinná
Tato studie je první, která používá úpravu základen k opravě mutací způsobujících onemocnění v lidských embryích.
Úpravu základních publikací byl propagován Davidem Liu, profesorem chemie a chemie biologie na Harvardské univerzitě.
Také známá jako "chemická chirurgie", základní editace používá komplex RNA-protein, který katalyzuje konverze v nukleotidech, které tvoří lidské geny.
Tento proces umožňuje vědcům cílit a měnit specifické nukleotidy v mutovaných genech s větší přesností než CRISPR-Cas9, starší technika genetické úpravy.
"Pro některé aplikace je tradiční CRISPR nukleáza upřednostňovaným přístupem," řekl Liu Healthline.
ReklamaKrálova "Ale mnoho lidských genetických onemocnění je způsobeno jednostrannými mutacemi, které je třeba přesně napravit, spíše než narušit, aby se léčila nebo studovala odpovídající choroba," pokračoval.
Beta talasémie je jednou z těchto onemocnění.
V dřívějších studiích se Liang a jiní čínští vědci pokoušeli opravit mutace HBB pomocí CRISPR-Cas9 a další techniku známou jako homologizovaná oprava.
Reklama Ve srovnání s dřívějšími snahami se ukázalo, že základní editace je přesnější.
"Výzkumníci zaznamenali poměrně účinnou korekci cílové mutace pomocí standardů pro editaci genomu in vivo," řekl Liu.
ReklamaZveřejňovatPokračující technický pokrok může pomoci zvýšit efektivitu při editaci základny.
Například Liu tým na Harvardu nedávno vyvinul čtvrtou generaci základních editorů. Vykazují vylepšenou editační účinnost a čistotu produktu.
"Jsme přesvědčeni, že základní editace může posunout studie a léčbu genetických onemocnění a naše laboratoř tvrdě pracuje na tomto cíli," řekl.
ReklamaEtické obavy zůstávají
Žádné z upravených embryí v Liangově studii nebylo implantováno in utero nebo by se nemělo vyvíjet na plody.
Ale změny provedené v genech mutovaných HBB jsou dědičné.
ReklamaZveřejňovatJinými slovy by se teoreticky mohli předávat od rodiče k dítěti.
Tato možnost vyvolala obavy mezi bioetiky, vědci a tvůrci politik.
"V bioetice a na veřejném fóru se objevuje dlouhodobá diskuse o myšlenkách na trvalé nebo dědičné změny genomu jednotlivců," uvedla Josephine Johnstonová, ředitelka výzkumu v Hastings Center, výzkumný ústav bioetiky, řekl Healthline.
"Existuje spousta rozsáhlých obav o bezpečnosti, které jsou zesíleny myšlenkou, že změna by byla dědičná. Protože jak hodnotíte bezpečnost mezi generacemi? Je velmi obtížné vědět, jak skutečně navrhujete tyto studie a zda je to etické, "pokračoval.
"Existují také obavy, že někteří lidé mají o tom, zda je pro člověka vhodnou rolí hrát v lidské evoluci," dodala.
Některé zainteresované strany zaujaly stanovisko, že by se mělo zcela vyhnout dědičnému editování genomu.
Jiní argumentovali, že by mohlo být eticky povoleno používat dědičnou editaci lidského genomu k prevenci nebo léčbě závažných genetických onemocnění.
Na počátku letošního léta vydala národní akademie věd, inženýrství a lékařství zprávu o této problematice.
Bylo přijato stanovisko, že v budoucnu by bylo možné povolit klinické testy genomové úpravy lidské zárodečné linie, ale pouze za vážných podmínek pod přísným dohledem. "
Prozatím federální předpisy omezují tuto oblast výzkumu ve Spojených státech.
"V USA, pokud se chystáte vyvinout tento postup s cílem nabídnout ho pacientům, musíte jít na [U. S. Food and Drug Administration] ve vaší studii. A FDA je v současné době zakázáno zvažovat jakoukoli aplikaci, která zahrnuje zárodečnou nebo dědičnou modifikaci, "řekl Johnston. "Není to úplně nelegální, ale nedokázali jste o tom provést lidské klinické testy," pokračovala.
Liang si myslí, že je zapotřebí více výzkumu a diskuze, aby se řešily etické obavy týkající se editace základen v lidských embryích.
"Z pohledu technologie mohou být bezpečnostní otázky spojené s editací genů řešeny jeden den v budoucnu," řekl.
"Pokud jde o etické otázky, veřejnost, vědci, bioetici a vlády by měli dospět ke shodě, kdy je etické modifikovat lidskou zárodečnou linii."
