Autismus a stará spermie

Ženy již dlouho věděly, že jejich biologické hodiny tikrují a jejich plodnost začíná rychle klesat ve střední polovině 30. let. Na druhou stranu se zdá, že nikdy neexistuje věkový limit, kdy se muži mohou stát otci.

Lékaři souhlasí s tím, že ženy ve věku 35 let a starší mají pokročilý věk matky (AMA), ale porozumění rizikům spojeným se staršími otci se stále vyvíjí. Pokročilý otcovský věk (APA), obvykle definovaný jako biologický otec starší 40 let, je stále oblíbenějším tématem, protože starší rodiče se stávají častějšími.

reklamaZveřejnění

Studie ukazují, že děti se staršími otci jsou vystaveny většímu riziku určitých poruch, konkrétně autismu a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Studie z roku 2011 zaměřená na molekulární psychiatrii o více než 5,7 milionu dětí v pěti zemích nalezla vazbu mezi staršími otci a autismem.

Výzkumníci ukázali, že šance na mít dítě s autismem bylo o 28 procent vyšší u otců, kteří byli ve svých 40 letech, a 66 procent vyšších u mužů ve svých 50 letech ve srovnání s otci mladšími než 30 let. Vědci navrhli, že stárnoucí spermie, která má vyšší počet mutací, které jsou také přenášeny na dítě, může být klíčovým hráčem v souvislostech mezi staršími otci a zvýšeným rizikem autismu.

Dr. Jason Kovac, endokrinolog z IU Health, se domnívá, že starší teorie spermatu je ještě pro debata. "Je těžké přesně vědět, jestli je starší sperma horší, jelikož v těchto studiích existuje mnoho proměnných, které spojují starší otce a autismus," zdůraznil. Mezi tyto proměnné patří životní styl, strava a tabák, alkohol a užívání drog.

inzerceZveřejnění

Přečtěte si více: Den v životě autistického rodiče »

Zaměřte se na příčinu, kdy se autismus zvyšuje

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí odhaduje, že 1 ze 68 dětí Spojené státy mají autismus: 1 z 42 chlapců a 1 z 189 dívek.

"Autismus je to, co nazýváme" spektrální porucha. "Existuje na spektru, od chybějících sociálních podnětů, které možná naznačují něco jako Aspergerův, do vážného případu, kdy osoba s autismem nemůže fungovat ve společnosti a musí být institucionalizována," vysvětluje Dr. Brian Levine, New York Městský reprodukční endokrinolog.

Výskyt autismu se ve Spojených státech zdvojnásobil od roku 2000 a rychle se zvyšuje po celém světě.

Analýza dánských případů z roku 2015 zjistila, že 60 procent zvýšení autistického poměru lze připsat zvýšení povědomí o autismu a rozšíření lékařské definice poruchy. To však zanechává 40 procent nových případů nevysvětlených, což naznačuje skutečný nárůst.

ReklamaZveřejňovat

Zatímco vědci nalézají vazby mezi autismem a specifickými faktory, nikdo z těchto důvodů není zřejmý."Autismus je pravděpodobně kombinací přírody, což znamená, že ji můžete zdědit, vychovávat - co krmíte dítětem a jak ho vychováváte - a stravu a zdraví matky," řekl Dr. Levine Healthline.

Přečtěte si více: Dokonce ani sourozenci s autismem nesou stejné genetické rizikové faktory »

Je to" geek culture "na vině?

Dokument z roku 2016 zveřejněný v Nature Genetics říká, že bychom neměli být tak rychlý na to, abychom obviňovali autismus starších spermií.

Reklama

Vědci zjistili, že zvýšený počet mutací u starších mužských spermií není dostatečně vysoký na to, aby vysvětlil plné riziko vyššího autismu u dětí starších otců.

Vědci namísto toho navrhli, že starší muži, kteří mají nebo jsou ohroženi psychiatrickými poruchami, jako autismus, mají později v životě děti - a geneticky předávají poruchu svým dětem. "Možná starší muži, kteří mají tyto měkké příznaky autismu, se ožení později v životě - tyto kořeny jsou dědičné," uvedl Dr. Levine a poznamenal, že jak specificky je autismusový gen předán, je stále neznámý.

Autismus není zděděn jednoduchým způsobem. Dokonce i sourozenci, kteří mají autismus, mají odlišné genetické mutace spojené s autismem.

"Vadou studie je, že nevíme, jak vypadá život těchto dětí, například jak moc ovlivňuje rodiče dítěte. Mnoho z těchto studií používá korelaci bez příčin, "řekl Dr. Levine.

Reklama Toto vysvětlení hraje v teorii Silicon Valley vyjádřené v článku 2001 Wired, který naznačuje, že tech centra přitahují velký počet "geeků", které jsou nebo mohou být diagnostikovány s Aspergerovým nebo mírným autismem.

To může odhalit, proč Kalifornští vědci identifikovali klastru autismu kolem San Franciska, Los Angeles a dalších osmi měst Kalifornie, kde mají děti dvakrát větší pravděpodobnost poruchy.

ReklamaZveřejňovat

Tato teorie, nedávná studie, vytvořila "geek index" a měřila 15 000 dvojic dvojčat pro IQ, sociální spokojenost a schopnost soustředit se na jeden zájem.

Výzkumníci zjistili, že pokročilý otcovský věk vedl k geekerovým synům podle indexu. Toto spojení nebylo přítomno u dcer.

Zatímco vysoký IQ a sociální neohrabanost se liší od skutečného autismu, vědci poznamenali, že je možné, že se některé vlastnosti překrývají. Chlapci, kteří se umístili na vysokém indexu geeků, se ve škole zlepšovali, zejména ve vědeckých, technických, strojírenských a matematických oborech (STEM). Jedná se o znalostní dovednosti v technologických rozbočovačkách.

"[Mladší muži], kteří pracují v technologickém průmyslu, možná nemají možnost volit si rodinu. Možná mají těžší čas najít vhodné partnerství, "navrhl doktor Kovac. Takže tito muži, kteří jsou pravděpodobně na autistickém spektru, předávají tyto vlastnosti svým dětem jako starší tatíčky.

Je také možné, že geek kultura oslavila oddballs, a bez ohledu na věk táty, tato skupina prochází podél měkkých rysů autismu ve vyšší míře.

Přečtěte si více: Nové autistické léky ukazují nadějné výsledky »

Práce na identifikaci příčiny autismu

Téměř 100 genů bylo spojeno s autismem nebo s jeho oznamovacími znaky, ale vědci věří, že žádná genetická mutace nemá za následek porucha.

Aby byl schopen určit příčiny autismu a v budoucnu testovat, Dr. Levine řekl společnosti Healthline, že studie se musí zaměřit na tři oblasti.

"Chcete-li testovat autismus, nejprve musíme geneticky posloužit všem dětem, kteří mají onemocnění, a pak hledat genetickou imprinting a měkké změny - geny, které jsou nuceny být vyjádřeny," vysvětlil Dr. Levine.

Gen může být vyjádřen různými způsoby, v závislosti na tom, od kterého rodiče dítě dostalo gen.

"Druhý: Proveďte domácí návštěvu. Jak vypadá život dítěte život? Jsou dávány více cukru než jiné děti? Strávili hodně času na iPadů? "Zeptal se Dr. Levine a zmínil se o nedávné studii, která propojila iPady s prodlevami řeči.

Ukázalo se, že používání iPadu a smartphonů dětmi vede k problémům v oblasti sociálního a emocionálního vývoje.

Dr. Levinovo třetí doporučení: "Podívejte se na in utero zdraví matky. Je sedavá nebo aktivní? Například mladá žena, která pracuje, se může pohybovat více, takže se k stěně dělohy dostává více krve. "

Studie ukázaly vazby mezi zdravím matky a autismem. Studie z roku 2016 zjistila, že nadměrná hladina folátu během těhotenství ztrojnásobila riziko pro dítě s autismem.

Budoucnost testování embryí pro autismus

"Často příznaky autismu jsou neurologické měkké příznaky, které nelze v těhotenství snadno diagnostikovat," říká Dr. Levine o prenatálním screeningu poruchy.

Přesto rodiče, kteří podstupují oplodnění in vitro (IVF), chtějí hledat autismus, ale technologie, která tak učiní, ještě neexistuje. "Stále ještě nemůžeme testovat embrya na autismus, ale vidím, že se to stane, jakmile identifikujeme příčinný faktor v genu," objasnil doktor Levine.

Začátečníci jsou ochotni doručit žádosti rodin podstupujících IVF, které chtějí přidat autismus do seznamu onemocnění, na něž budou vystaveny své embrya.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, reprodukční endokrinologa se sídlem v oblasti San Francisca, uvedla, že pacienti ji požádají, aby testovala své embrya na autismus po celou dobu. Řekla, že realita není daleko. "Je to asi rok a půl, ale existuje společnost, která geneticky testuje embrya na autismus. "

Dr. Eyvazzadeh je v současné době schopen provést screening pro vysoce rizikové autistické geny na spermie.

Pokud budoucí rodiče zjistí, že otec nese některé vysoce rizikové geny, které jsou významně spojeny s autismem, dovoluje jim, aby se rozhodly, zda dárce spermií použijí před tím, než vytvoří embrya.

Rada pro reprodukční technologie v západní Austrálii používá jinou práci než před testem pro prenatální promítání autismu. Umožňuje ženám, které procházejí IVF, které mají velmi vysoké riziko, že dítě s autismem bude implantováno pouze embryi žen, protože prevalence poruchy u mužů je mnohem vyšší.

Neurodiversity jako vznikající pohled na autismus

"Neurodiversity je myšlenka, že neurologické rozdíly jako autismus a ADHD jsou výsledkem normálních, přirozených změn v lidském genomu," uvádí John Elder Robison, vědecký pracovník neurodiversity Vysoká škola William & Mary, která má samotného Asperger.

Robison poznamenal, že "Studie ukazují, že 20 procent studentů středních škol je nějakým způsobem neurodiverse. "

V kultuře, která oslavuje inovace, firmy zjišťují, že existují výhody tím, že mají autistické zaměstnance, kteří vidí a řeší problémy jinak než neurotypickými zaměstnanci.

Několik prominentních společností jako SAP, JP Morgan Chase a IBM dokonce začínají dosahovat a najímat iniciativy na získávání zaměstnanců s autismem.

Uvědomují si, že pracovníci neurodiverse přinášejí pracovním silám jedinečné a často výjimečné metody dovedností a řešení problémů. Mezi nárůstem produktivity a inovativních nápadů považují firmy za aukční spektrum konkurenční výhodu.

Takže spíše než na rozdíl od pohledu na poruchu, obhájci neurodiversity se dívají na spektrum neurologického fungování jako na naši realitu. Domnívají se, že začlenění lidí do spektra ve školách a firmách nám umožní využít celé spektrum lidského intelektu.

Dr. Levine souhlasí s tímto hlediskem při podávání pacientům, kteří požádají o prenatální screening autismu. "Každý má jinou definici normálního. Povzbuzuji lidi, aby používali "v oblasti normálních" nebo "stejně jako všichni ostatní. "Steve Jobs pravděpodobně nebyl nikdy popsán jako normální, ale je jedním z nejúspěšnějších lidí naší doby. "