Jeseberský syndrom: příčiny, symptomy a diagnóza
Obsah:
- Co je to Sturge-Weberův syndrom?
- Hlavní rysy
- Nejpozoruhodnějším názvem SWS je skvrna port-víno nebo červená a odbarvená kůže na jedné straně obličeje. Zbarvení je způsobeno dilatovanými krevními cévami v obličeji, které způsobují, že pokožka vypadá červeně.
- Ačkoli SWS je přítomen při narození, není to zděděný stav. Místo toho je výsledkem náhodné mutace v genu GNAQ.
- Lékaři mohou často diagnostikovat SWS na základě přítomných příznaků. Děti se SWS se nemusí vždy narodit s charakteristickou barvou port-víno. Často však rozvíjejí mateřské znaménko krátce po narození.
- Léčba SWS se může lišit v závislosti na symptomech, které dítě zažívá. To může sestávat z:
- Podle společnosti Johns Hopkins Medicine je 80 procent dětí se SWS také záchvaty. Dvacet pět procent těchto dětí má plnou kontrolu záchvatů, 50% má částečnou kontrolu záchvatů a 25% nemá kontrolu nad záchvaty.
- SWS může mít vliv na děti různými způsoby. Některé děti mohou zaznamenat poruchy záchvatů a závažné zpoždění vývoje. Ostatní děti nemusejí mít žádné jiné příznaky, než je patrné zbarvení port-víno. Poraďte se s lékařem, abyste se dozvěděli více o konkrétním výhledu svého dítěte na základě jeho příznaků.
Co je to Sturge-Weberův syndrom?
Hlavní rysy
- Sturge-Weberův syndrom je vzácná porucha přítomná při narození. To je charakterizováno port-víno skvrna na obličeji a mozku nebo oční abnormality.
- Některé děti nemají žádné neurologické příznaky poruchy a jiné mají závažné vývojové zpoždění a záchvaty.
- Léčba syndromu Sturge-Weber závisí na typu symptomů, které může vaše dítě zažít. Může se skládat z léčivých přípravků k léčbě záchvatů, operací k léčbě očních problémů nebo terapie k léčbě vývojových zpoždění.
ReklamaZboží
PříznakyNejpozoruhodnějším názvem SWS je skvrna port-víno nebo červená a odbarvená kůže na jedné straně obličeje. Zbarvení je způsobeno dilatovanými krevními cévami v obličeji, které způsobují, že pokožka vypadá červeně.
Ne všichni s port-víno skvrny mají SWS, ale všechny děti se SWS mají port-víno skvrny. Dítě musí mít skvrnu v port-víno a abnormální krevní cévy v mozku na stejné straně jako skvrna, která má být diagnostikována se SWS.
U některých dětí neobvyklé cévy nevyvolávají žádné příznaky. V jiných případech mohou způsobit následující příznaky:
vývojové zpoždění
- kognitivní poruchy
- záchvaty
- slabost na jedné straně těla
- paralýza
- Podle Americké asociace dětské oftalmologie a Strabismus, odhaduje se, že 50% dětí se SWS vyvine glaukom během dětství nebo později v dětství. Glaukom je oční onemocnění často způsobené zvýšeným tlakem v oku. To může způsobit poškození zraku, citlivost na světlo a bolest očí.
Příčiny
Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?
Ačkoli SWS je přítomen při narození, není to zděděný stav. Místo toho je výsledkem náhodné mutace v genu GNAQ.
Krevní cévy související se SWS začínají, když je dítě v děloze.Kolem šestého týdne vývoje se rozvíjí síť nervů kolem oblasti, která se stane hlavou dítěte. Obvykle tato síť odchází v devátém týdnu vývoje. U dětí se SWS však tato síť nervů nezmizí. To snižuje množství kyslíku a krev proudící do mozku, což může ovlivnit vývoj mozkové tkáně.
ReklamaZnakový inzerát
Diagnóza Jak se diagnostikuje Sturge-Weberův syndrom?
Lékaři mohou často diagnostikovat SWS na základě přítomných příznaků. Děti se SWS se nemusí vždy narodit s charakteristickou barvou port-víno. Často však rozvíjejí mateřské znaménko krátce po narození.
Pokud váš dětský lékař má podezření, že vaše dítě může mít SWS, budou si objednat zobrazovací testy, jako jsou CT a MRI vyšetření. Tyto testy vytvářejí detailní obraz mozku a umožňují lékaři hledat příznaky poškození mozku. Budou také provádět oční testy pro kontrolu přítomnosti glaukomu a dalších očních abnormalit.
Léčba
Jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?
Léčba SWS se může lišit v závislosti na symptomech, které dítě zažívá. To může sestávat z:
léky, známé jako antikonvulzní léky, které mohou snížit aktivitu záchvatu
- oční kapky, které mohou snížit nitrooční tlak
- operaci, které mohou zmírnit glaukomu příznaky
- fyzikální terapie, která může posílit slabý svaly
- vzdělávací terapie, které pomáhají dětem s vývojovým zpožděním co nejvíce postupovat
- Pokud vaše dítě chce snížit vzhled port-vína skvrny, může být použita laserová léčba. Je však důležité si uvědomit, že tato léčba nemusí úplně odstranit mateřskou značku.
ReklamaZveřejnost
KomplikaceJaké komplikace může způsobit Sturge-Weberův syndrom?
Podle společnosti Johns Hopkins Medicine je 80 procent dětí se SWS také záchvaty. Dvacet pět procent těchto dětí má plnou kontrolu záchvatů, 50% má částečnou kontrolu záchvatů a 25% nemá kontrolu nad záchvaty.
Většina dětí se SWS má skvrnu v portu a víno a abnormality v mozku, které postihují pouze jednu stranu mozku. U některých dětí však mohou být ovlivněny obě strany mozku. U těchto dětí je častější výskyt vývojových zpoždění a kognitivních poruch.
Reklama
OutlookJaký je výhled pro někoho se syndromem Sturge-Weber?