Projekt odolnosti: Proč někteří lidé jsou imunní vůči nemocem
Obsah:
- Celosvětová odolnost Vyhledávání
- ReklamaReklama
- Stephen Crohn je v tomto ohledu varovným příběhem. Nezískal žádnou náhradu za drogu, která byla vyvinuta jako výsledek výzkumu, který byl proveden.
Vzhledem k tomu, že lidský genom byl poprvé sekvenován v 90. letech, lékařské časopisy vydaly stálý proud dokumentů spojujících specifické genetické mutace s celou řadou onemocnění.
Studie publikovaná dříve v tomto týdnu v časopise Nature Biotechnology má jiný přístup.
ReklamaZveřejňovatA co lidé, jejichž genetika naznačuje, že by měli mít nemoc, ale ne?
Dochází protilátky k běžným genetickým chorobám, jako je například cystická fibróza, vedle genů, které způsobují onemocnění?
"Obvykle se nehlídáme na zdravé jedince. Podíváme se na lidi, kteří mají onemocnění a snaží se zjistit příčinu onemocnění, "řekl Dr. Garry Cutting, profesor lékařské genetiky na univerzitě Johns Hopkins University v Healthline. "Tato studie se zaměřuje na zdravé jedince a ptá se:" Proč jsou zdravé, pokud přinášejí změny v genomu, které by předpověděly, že by neměli být nemocní? '"
ReklamaČtěte více: Vědci hledají úpravu genů s CRISPR, které se těžko odolávají »
Celosvětová odolnost Vyhledávání
Výzkumníci z Icahnské lékařské fakulty na Mt. Sinai a Sage Bionetworks používali genom a dokonalejší exotické sekvence od téměř 600 000 lidí.
ReklamaReklama Studie je součástí programu Resilience Project, který byl zahájen v roce 2014, aby vyhledával po celém světě lidi, kteří se zdají být imunní vůči onemocněním, která jsou geneticky náchylná k dědictví.
Srovnali geny s lékařskými záznamy účastníků a našli 13 lidí, kteří byli zdraví, přestože mají geny, které by normálně způsobily, že jsou nemocní nebo v některých případech mrtví.
Vědci popisují lidi jako "odolné, chráněné neobjevenými genetickými nebo environmentálními faktory" a navrhují, "nalezení a studium těchto odolných jedinců by mohlo připravit cestu k prevenci nemocí a novým léčbám. "
Jason Bobe, MSc, profesor genetiky a genomických věd na Icahnské lékařské fakultě na Mount Sinai a jedním z autorů studie, uvedl, že tento nápad pochází z lékařské historie jedinců, jako je Stephen Crohn.
Crohnův partner byl mezi prvními homosexuálními muži, kteří zemřeli na AIDS v pozdních sedmdesátých létech, dříve než byla nemoc označena nebo vědecky pochopena. Když Crohn nedokázal pozitivní test na HIV, vědci nakonec zjistili, že je imunní vůči viru kvůli genetické mutaci, která produkuje bílé krvinky, které postrádají západku, kterou virus HIV používá k proniknutí a později únosu jim.
Výzkum týkající se Crohnu vedl k vývoji léku Selzentry, který byl schválen v roce 2007."Tento příběh jde celou cestu," řekl Bobe."To je to, co chceme opakovat. "
Reklama
Přečtěte si více: Genes odhaluje, že dokonce ani sourozenci s autismem nesdílejí stejné genetické rizikové faktory»
Pokus o odemčení tajemstvíProjekt resilience je stále ještě důkazem koncepce.
ReklamaReklama
Výzkumníci nebyli schopni v každém případě vyloučit chyby v genetickém sekvenování a nebyli schopni se ponořit do podrobností o tom, co učinilo každého z 13 lidí odolných vůči nemocem.
"To opravdu poukazuje na složitost, kterou stále rozkládáme, že jsme v pořádku na začátku," řekl Marcy Darnovsky, výkonný ředitel Centra pro genetiku a společnost.Autoři nebyli schopni přímo sledovat účastníky studie, protože sekvenční laboratoře nezískaly souhlas, který by to umožnil. <>
Reklama
"Můj požehnání je to, bože, pokud máte takový skvělý nápad, doufejme, že v budoucnu to nastavíme s náležitým souhlasem, aby lidé věděli, do čeho se dostanou, dostat souhlas ke kontaktům s nimi, "řekl Cutting.
Autoři studie to dělají jen proto, že žádají o dobrovolníky, aby se zapojili do druhé fáze výzkumu, která by zapadla do díry. Vyvíjejí robustní strukturu, aby získali smysluplný souhlas.ReklamaZveřejňovat
Souhlas s genetickým testem je komplikovaná záležitost. Problémy v oblasti zdraví zjištěné prostřednictvím testování mohou spouštět gamut od obtížného úbytku hmotnosti, zvýšeného rizika rakoviny až po téměř jistou smrt z Huntingtonovy nemoci.
Přečtěte si více: Genes odhalí, kdo bude mít těžké, těžko léčitelné RA »Kdo vlastní vaše geny?
Je také otázkou, kdo vlastní objevy, které jsou výsledkem genetických údajů pacienta.
Stephen Crohn je v tomto ohledu varovným příběhem. Nezískal žádnou náhradu za drogu, která byla vyvinuta jako výsledek výzkumu, který byl proveden.
Crohn zpochybnil spravedlivost tohoto výsledku podle nekrologu Los Angeles Times, i když byl pyšný na pokroky, které pomohl vědě.
Bobe doufá, že robustní proces souhlasu se bude týkat altruismu ostatních.
"Já se považuji za výrobce biomedicínského výzkumu a snažím se vytvářet výzkumné zážitky, které se lidé chtějí zaregistrovat," řekl.
Ale neurčité otázky se otáčí kolem otázky, zda jsou naše geny osudem, řekl Darnovský.
Zatímco výzkumníci své práci ukládají jako další důkaz přesnosti medicíny, která využívá genetiku k vytvoření jedinečné léčby, ať už jde o bolest nebo rakovinu, Darnovský tvrdí, že její závěry ukazují, jak nepřesné naše chápání genetiky zůstává.
"Za předpokladu, že jsou správní, že jsou někteří lidé, kteří mají tyto ochranné nebo pufrovací geny, myslím, že nám to ukazuje, jak složité a síťové genetické účinky skutečně existují s jinými geny a jinými biologickými účinky," řekla.
