Léčba HeFH: Co je na Horizon

Přehled HeFH

HeFH je zkratka pro heterozygotní familiární hypercholesterolemii. Je to genetický stav, který způsobuje velmi vysoké hladiny lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL) cholesterolu.

Pokud máte HeFH, znamená to, že jste zdědil genetickou mutaci od jediného rodiče. Když je z obou rodičů zděděno, nazývá se to homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH).

HeFH způsobuje, že vaše tělo produkuje tolik LDL, že vaše játra nemohou držet krok s ním. Takže LDL se stále zvyšuje ve vašem krevním řečišti.

LDL pod 129 mg / dL se považuje za optimální. Děti s HeFH mohou mít hladinu LDL nad 160 mg / dL. Dospělí pacienti s HeFH jsou obvykle nad 190 mg / dL.

Pokud máte HeFH, můžete mít před narozením vysoký cholesterol. I v mladém věku HeFH dramaticky zvyšuje riziko mrtvice, srdečních chorob a srdečního záchvatu.

Kromě vaskulárních problémů může nahromadění cholesterolu způsobit, že se na kůži objeví žluté hrbolky nazvané uzlíky. Cholesterol se může také vytvářet na očních víčkách.

Dieta a cvičení hrají důležitou roli při snižování LDL cholesterolu. Pokud však máte HeFH, pravděpodobně budete potřebovat lék, abyste dostali váš LDL bližší k normálnímu rozsahu.

Možnosti léčby pro HeFH

HeFH není lék, takže budete muset sledovat a řídit stav po celý život. Cílem je co nejvíce snížit hladiny LDL, aby se snížily závažná zdravotní rizika spojená s vysokým hladinem LDL. Možnosti léčby zahrnují návyky zdravého životního stylu a různé léky.

Životní styl

Zatímco samotný životní styl nestačí k tomu, aby HeFH pod kontrolou, je to stále důležité. Lékař doporučuje dietu s nízkým obsahem nasycených tuků a trans-tuků, ale s vysokým obsahem vlákniny. Možná vám pomůže pracovat s výživou.

Pravidelné cvičení je také dobrý způsob, jak snížit hladinu LDL cholesterolu. Chcete-li dále snižovat rizikové faktory pro srdeční onemocnění a mrtvici, snažte se udržet zdravou váhu a vyhnout se kouření.

Statiny

Většina lidí s HeFH bude také potřebovat léky určené ke snížení cholesterolu. Obvykle to znamená vysoký výkon statiny. Existuje mnoho statinů na trhu, včetně atorvastatinu (Lipitor), rosuvastatinu (Crestor) a simvastatinu (Zocor). Někteří lidé mají bolesti svalů nebo mají poškození svalů při užívání statinů.

Živicové vazivové pryskyřice

Tyto léky pomáhají Vašemu játru užívat cholesterol, aby získali více žlučových kyselin. To zlepšuje trávení. Tento proces pomáhá snížit množství cholesterolu v krvi.Některé pryskyřice vázající žlučové kyseliny jsou cholestyramin (Prevalite), colesevelam (Welchol) a colestipol (Colestid).

Inhibitory absorpce cholesterolu

Léčba nazývaná ezetimibe (Zetia) pomáhá kontrolovat, kolik cholesterolu může vaše tenké střevo absorbovat. Může být použit v kombinaci se statinem.

Kombinované léky

Vytorin je kombinací inhibitoru absorpce cholesterolu ezetimibe a statinu simvastatinu.

Pokud vaše léky nedosahují dobrých výsledků a vaše LDL je nebezpečně vysoká, může váš lékař zvážit postup nazvaný aferéza. Tento postup používá donorovou krev k oddělení určitých komponent a jejich přenosu k vám.

Další možností je transplantace jater, ale HeFH je vzácná. Tento postup je tak riskantní, že se používá pouze v případě selhání všech ostatních možností.

Pokud máte také vysoké hladiny triglyceridů, vysoký krevní tlak nebo jiné zdravotní problémy, musíte se s nimi také obrátit.

Nový typ farmakoterapie

Již několik desetiletí byly statiny lékem na snížení cholesterolu. Jsou efektivní pro velké množství lidí. Ale pro ty, kteří nemohou tolerovat vedlejší účinky nebo nemají úspěch se statiny, existuje slibný nový druh drogy.

Inhibitory proprotein konvertázy subtilisin / kexin typu 9 (PCSK9) jsou další generací léků určených ke snížení vysokého cholesterolu.

PCSK9 je protein, který řídí, kolik LDL receptorů máte. Některé genetické mutace genu PCSK9 vedou k méně LDL receptorům. Tyto receptory jsou potřebné k regulaci toho, kolik LDL se dostane do krve. Čím více receptorů máte, tím lépe vaše játra mohou řídit LDL.

Inhibitory PCSK9 se zaměřují na tento protein, takže máte více LDL receptorů. V důsledku toho vaše játra léčí LDL účinněji.

V červenci roku 2015 schválila Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) USA použití inhibitoru PCSK9 nazývaného alirocumab (Praluent) k léčbě HeFH. Přípravek Alirocumab se podává injekčně každé dva týdny. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat svědění a otoky v místě vpichu.

V srpnu roku 2015 FDA schválil druhý inhibitor PCSK9 k léčbě HeFH nazvaného evolokumab (Repatha). Tato injekční droga se užívá každé dva až čtyři týdny. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat infekci horních cest dýchacích a podráždění v místě vpichu.

Můžete užívat inhibitory PCSK9 spolu s statinem.

Co je na obzoru?

Dva nové inhibitory PCSK9 jsou jen první vlnou pro toto nové ošetření. Třetí lék, Bococizumab, je v současné době ve vývoji. Lék bude dodán v předplněném peru. Dosud nebyl schválen pro obecné použití, ale probíhají klinické studie.

To jsou vzrušující časy ve světě genetického výzkumu. Pro studium nových způsobů léčby se výzkumníci obracejí na osoby s familiární hypercholesterolemií, kteří se účastní klinických studií.

Žijící s familiární hypercholesterolemií

HeFH není vaší vadou a nemohlo se mu zabránit.

Vyžaduje celoživotní závazek k řízení cholesterolu.Proč je to tak důležité? Protože pokud máte hypercholesterolémiu, vaše riziko srdečních onemocnění je 20krát vyšší než u lidí, kteří nemají.

Bez léčby máte zvýšené riziko srdečního záchvatu a mrtvice.

Při spolupráci se svým lékařem můžete najít nejlepší léčbu, abyste udrželi LDL pod kontrolou. Se správným léčebným plánem a zdravým životním stylem můžete významně snížit riziko srdečních onemocnění.

Pokud máte hypercholesterolemii, to znamená i ostatní ve vaší rodině. Můžete si navzájem podporovat a podporovat, pokud jde o dietu, cvičení a nekouření.

Článek Zdroje

Zdroje článku

O FH. (n. d.). Získané z // thefhfoundation. org / asi-fh / co-jsou-risk-s-fh /
hladiny cholesterolu: co potřebujete vědět. (2012). Citováno z // www. nlm. nih. gov / medlineplus / časopis / otázky / summer12 / articles / summer12pg6-7. html
Rodinná hypercholesterolemie. (n. d.). Citováno z // rarediseases. org / vzácné nemoci / familiární hypercholesterolemie /
FDA schválil přípravek Praluent k léčbě některých pacientů s vysokým cholesterolem. (2015, 24. července). Citováno z
// www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnnouncements / ucm455883. htm
FDA schválila společnost Repatha k léčbě některých pacientů s vysokým cholesterolem. (2015, 27. srpna). Citováno z // www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnnouncements / ucm460082. htm
Hypercholesterolemie. Frekvence. (2016, květen 31). Citováno z // ghr. nlm. nih. gov / stav / hypercholesterolemie # zdroje
personál Mayo Clinic. Rodinná hypercholesterolemiie. Diagnostika a léčba. (2016, 18. dubna). Získané z // test. kcms. mayoclinic. org / onemocnění-stavy / familiární-hypercholesterolemie / diagnostika-léčba / léčba / txc-20200754
Farmakokinetické a farmakodynamické studium samotného Bococizumabu a kombinace s rekombinantní lidskou hyaluronidázou. (2016, červen). Získané z // clinicaltrials. gov / ct2 / show / NCT02667223? Termín = Bococizumab & rank = 1

Byl tento článek užitečný? Ano Ne

Jak užitečné bylo to?

Jak to můžeme zlepšit?

✖ Vyberte jednu z následujících možností:

Tento článek změnil můj život!
Tento článek byl informativní.
Tento článek obsahuje nesprávné informace.
Tento článek nemá informace, které hledám.
Mám lékařskou otázku.

Změna E-mailovou adresu nebudeme sdílet. Zásady ochrany osobních údajů. Veškeré informace, které nám poskytnete prostřednictvím této webové stránky, mohou být umístěny u nás na serverech umístěných v zemích mimo EU. Pokud s tímto umístěním nesouhlasíte, neposkytujte informace.

Nemůžeme nabídnout osobní zdravotní poradenství, ale spolupracujeme s důvěryhodným poskytovatelem zdravotní péče Amwell, který vás může spojit s lékařem. Zkuste Amwell telehealth za $ 1 pomocí kódu HEALTHLINE.

Použijte kód HEALTHLINESštartujte konzultaci za $ 1Pokud čelíte zdravotním případům, okamžitě zavolejte místní pohotovostní službu nebo navštivte nejbližší pohotovost nebo naléhavé centrum péče.