Protein KIT je spojen s GIST a proteinem KIT

Pokud jste dostali diagnózu gastrointestinálního stromálního nádoru (GIST), může lékař použít slova jako "geny", "mutace", "bílkoviny" a "buňky". "Ačkoli tato slova jsou vědecká, je důležité rozpoznat a porozumět základním principům, které stojí za nimi. To vám pomůže lépe porozumět rakovině.

Jaké jsou geny a genové mutace?

Naše geny jsou plány a instrukce, které říkají našemu tělu, jak se dennodenně rozvíjí, rozvíjí a funguje. Každá buňka v našem těle má kopii všech těchto pokynů. Ale každá buňka používá pouze část instrukcí, která jsou specifická pro jejich funkci.

Naše geny jsou tvořeny bílkovinami, které jsou označeny prvním písmenem jejich jména. Tyto dopisy tvoří svou čtyřpísmenovou abecedu. Někdy se písmena smíchají a "slova", která se mají tvořit, se špatně píší. Tento proces se nazývá gen nebo genetická mutace.

Mutace způsobuje onemocnění, když vytváří protein, který nefunguje správně nebo poškozuje tělo. Mutace mohou také způsobit, že se buňky rozdělí a budou růst bez regulace.

Někteří lidé se narodili se zárodkovou mutací. Tento typ mutace může způsobit onemocnění nebo zvýšit pravděpodobnost vývoje onemocnění. Jiné mutace jsou náhodné a mohou se vyskytnout v libovolné buňce, protože se dělí v kterémkoli okamžiku něčího života. Tito se nazývají somatické mutace. Většina embryonálních a somatických mutací se nedá vyhnout. Můžete však kontrolovat určité rizikové faktory pro konkrétní nemoci, jako je kouření a rakovina plic.

Co je to KIT gen?

Gen KIT instruuje buňky, aby vytvořily protein, který patří do rodiny nazývané receptor tyrosin kinázy. Tyto receptory jsou zodpovědné za přenos signálů z povrchu buňky do její vnitřní části.

Protein KIT se nachází v membráně nebo plášti buňky. To se váže nebo se připojí k určitému proteinu nazývanému faktor kmenových buněk. Když se faktor kmenových buněk váže na protein KIT, zapne protein KIT. To způsobí řetězec událostí uvnitř buňky zapnutím různých skupin proteinů. Proteiny, které jsou zapnuty tímto řetězcem událostí, řídí mnoho různých procesů v buňce, včetně buněčného pohybu, růstu a dělení.

Protein KIT se nachází pouze v určitých typech buněk a je důležitý pro vývoj těchto buněk. Buňky, které používají protein KIT zahrnují:

• imunitní buňky
• reprodukční buňky
• mladé krevní buňky
• nervové buňky trávicího systému

Nervové buňky trávicího systému se nazývají intersticiální buňky Cajal (ICC).Toto jsou buňky, které mohou vytvářet GIST.

Jak jsou připojeny geny KIT a GIST?

Když gen KIT funguje normálně, vytváří normální bílkovinu. Nicméně, když gen KIT dostane mutaci, může způsobit, že protein nefunguje správně.

Když protein KIT nefunguje tak, jak by měl, může způsobit problémy v jakémkoli buněčném procesu. Jedním z těchto problémů je neregulované buněčné dělení a růst, známý také jako rakovina.

Asi 80 procent GIST má mutaci v genu KIT. Tyto mutace vytvářejí protein, který nevyžaduje vazbu faktoru kmenových buněk na zapnutí proteinů zapojených do buněčných procesů. Z tohoto důvodu zůstává bílkovina KIT a cesty, za které je zodpovědná, stále zapnuty. To vede ke zvýšení rychlosti buněčného růstu ICC a způsobuje tvorbu GIST.

Vědci nyní chápou, že mezi mutacemi genu KIT a tvorbou nádorů GIST existuje silné spojení. Výsledkem je, že se dívají na tento odkaz a snaží se vytvořit léčbu, která zastaví vývoj tohoto genu způsobujícího rakovinu.