Loeys-Dietz syndrom: životnost, příznaky a během těhotenství

krevní cévy, zejména aorty

oči

tvář

kostrový systém včetně lebky a páteře <999 > klouby

• kůže
• imunitní systém
• trávicí systém
• duté orgány, jako je slezina, děloha a střeva
• Loeys-Dietzův syndrom se liší od člověka k člověku. Takže ne každý jedinec se syndromem Loeys-Dietz bude mít symptomy ve všech těchto částech těla.
• ReklamaČlánku
• Očekávaná délka života a prognóza
• Očekávaná délka života a prognóza
• Vzhledem k mnoha život ohrožujícím komplikacím spojeným s srdečním, kostním a imunitním systémem jsou lidé s Loeysovým syndromem vyšší riziko, že bude mít kratší životnost.Pokroky v lékařské péči se však neustále vynakládají na pomoc při snižování komplikací u osob postižených poruchou.
• Protože syndrom byl nedávno rozpoznán, je těžké odhadnout skutečnou délku života u někoho s Loeys-Dietzovým syndromem. Často se objeví pouze nejzávažnější případy nového syndromu. Tyto případy neodrážejí současný úspěch léčby. V dnešní době je možné, aby lidé, kteří žijí s Loeys-Dietzem, vedli dlouhý, plný život.

Příznaky

Symptomy syndromu Loeys-Dietze mohou vzniknout kdykoli během dětství v dospělosti. Závažnost se velmi liší od člověka k člověku.

Následující jsou nejcharakterističtější příznaky Loeysova-Dietzova syndromu. Je však důležité poznamenat, že tyto příznaky nejsou pozorovány u všech lidí a ne vždy vedou k přesné diagnostice poruchy:

Srdeční a krevní problémy

zvětšení aorty dodává krví ze srdce do zbytku těla)

aneuryzma, vyklenutí v stěně cévy

aortální disekce, náhlé roztržení vrstev v aortální stěně

arteriální křivolakost, zkroucení nebo spirálové tepny

jiné vrozené srdeční vady

výrazné obličejové rysy

• hypertézismus, široce prostorové oči
• bifidní (rozdělená) nebo široká uvula (malý kousek masa, který visí v zadní části úst)
• ploché lícní kosti
• mírné dolů skloněné k očím
• kraniosynostóza, časná fúze kostí lebky

rozštěp patra, otvor ve střevě úst

• modrá sklera, modrý nádech na běloch oči
• mikrognaty, malá brada
• retrogónie, ustupující brada
• symptomy kosterního systému
• dlouhé prsty a prsty na prsty
• kontrasty prstů
• kloub
• skolióza, zakřivení páteře
• instabilita krční páteře

kloubní laxita

• pectus excavatum (hluboký hrudník))
• osteoartritida, zánět kloubu
• pes planus, ploché nohy
• kožní symptomy
• průsvitná kůže
• měkká nebo sametová kůže < abnormální zjizvení
• Oční problémy
• krátkozrakost, krátkozrakost
• poruchy oka

strabismus, oči ne směřují stejným směrem

• oddělení sítnice
• alergie
• gastrointestinální zánětlivá onemocnění
• astma
• ReklamaZveřejnění
• Příčiny

Co způsobuje Loeysův-Dietzův syndrom?

• Loeys-Dietzův syndrom je genetická porucha způsobená genetickou mutací (chybou) v jednom z pěti genů. Tyto pět genů je odpovědné za vytváření receptorů a dalších molekul v dráze transformujícího růstového faktoru beta (TGF-beta). Tato cesta je důležitá pro správný růst a vývoj spojivové tkáně těla. Tyto geny jsou:
• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3

TGFBR2

• TGFBR3
• Porucha má autosomálně dominantní vzorec dědičnosti.To znamená, že pouze jedna kopie mutovaného genu je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu. Pokud máte syndrom Loeys-Dietz, existuje 50 procent šance, že vaše dítě bude mít také poruchu. Přibližně 75 procent případů Loeysova-Dietzova syndromu se vyskytuje u lidí, kteří nemají žádnou rodinnou anamnézu. Místo toho se genetická vada objevuje spontánně v děloze.
• Reklama

Loeys-Dietzův syndrom a těhotenství

U žen s Loeysovým-Dietzovým syndromem doporučujeme před těhotenstvím zkontrolovat vaše rizika s genetickým poradcem. Během těhotenství se provádí testovací možnosti, aby se zjistilo, zda má plod poruchu.

Žena s Loeys-Dietzovým syndromem bude také mít vyšší riziko aortální disekce a ruptury dělohy během těhotenství a hned po porodu. Je to proto, že těhotenství zvyšuje stres na srdci a krevních cévách.

• Ženy s poruchou aorty nebo srdečními defekty by měly před zahájením těhotenství projednat rizika s lékařem nebo porodníkem. Vaše těhotenství bude považováno za "vysoké riziko" a bude pravděpodobně vyžadovat zvláštní sledování. Některé léky používané při léčbě syndromu Loeys-Dietz by také neměly být užívány během těhotenství kvůli riziku vrozených vad a ztrátě plodu.
• ReklamaZveřejnost
• Léčba
• Jak se léčí Loeys-Dietzův syndrom?
• V minulosti bylo mnoho lidí s Loeys-Dietzovým syndromem chybně diagnostikováno s Marfanovým syndromem. Nyní je známo, že Loeys-Dietzův syndrom pochází z různých genetických mutací a je třeba je řídit odlišně. Je důležité se setkat s lékařem, který je obeznámen s poruchou, aby zjistil plán léčby.

Léčba není zaměřena na prevenci a léčbu příznaků. Vzhledem k vysokému riziku prasknutí by měl být někdo s tímto stavem pozorně sledován, aby sledoval vznik aneuryzmatů a dalších komplikací. Monitorování může zahrnovat:

roční angiografie s počítačovou tomografií (CTA) nebo magnetická rezonanční angiografie (MRA)

rentgenové záření krční páteře

V závislosti na vašich příznacích mohou být další léčby a preventivní opatření zahrnují:

léky, které snižují napětí na hlavních tepnách těla snížením srdeční frekvence a krevního tlaku, jako jsou blokátory angiotenzinových receptorů nebo beta-blokátory

jako náhrada aortální kořenové tepny a arteriální opravy aneurysmů

omezení cvičení

, například vyhýbání se konkurenčním sportům, kontaktu s sporty, cvičení k vyčerpání a cvičení, které napínají svaly, jako jsou kolečka, vytahování a svaly

lehké kardiovaskulární aktivity

• , pro cykloturistiku, jogging a plavání
• ortopedická chirurgie nebo opření
• pro skoliózu, deformitu nohou nebo kontrakcí

alergické léky

• a konzultace s alergikem nestabilita y
• konzultace s odborníkem na výživu pro gastrointestinální problémy
• Takéto Takéto
• Žádné dva lidé s Loeysovým-Dietzovým syndromem budou mít stejné charakteristiky.Pokud vy nebo váš lékař máte podezření, že máte syndrom Loeys-Dietz, doporučuje se, abyste se setkal s genetikem, který je známý poruchami pojivové tkáně. Vzhledem k tomu, že tento syndrom byl právě rozpoznán v roce 2005, mnoho lékařů o tom nemusí vědět. Pokud je nalezena genová mutace, doporučuje se testovat také členy rodiny pro tutéž mutaci. Protože se vědci dozvědí víc o nemoci, očekává se, že dřívější diagnózy dokáží zlepšit zdravotní výsledky a vést k novějším možnostem léčby.